Ko te kupu mo te fetal anomal e kapi ana i nga ahuatanga rereke. Akene ko:

• te koretake o te chromosomal: te rereketanga o te nama (me te chromosome tuuturu: trisomy 13, 18, 21), te hanganga Ko nga ngoikoretanga o te Chromosomal e pa ana ki te 10 ki te 40% o nga whakaaro, engari na te kowhiri o te taiao (mate mokemoke me te matemate i roto i te utero) e pa ana ki te 1 noa i roto i te 500 o nga whanau hou, tata ki te haurua o ratou e mate ana i te mate Down (21);
• o te mate ira i whakaputahia e tetahi o nga maatua. Kotahi i roto i te 1 nga whanau hou ka whanau mai. Ko nga mate e rima e mohiotia ana ko te cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alpha-1 antitrypsin deficience and thalassemia (2);
• he ngoikoretanga morphological: cerebral, cardiac, genitourological, digestive, i roto i nga peka, tuaiwi, kanohi (ngutu ngutu me te ngutu). Ko nga take o te Exogenous (he hopuhopu, he tinana, he kaitohu paitini ranei) e whakamarama ana i te 5 ki te 10% o nga keehi, nga whakapapa, nga take mutunga ranei 20 ki te 30%. 50% o nga keehi kaore ano kia whakamaarama (3);
• he koretake na te mate i pangia e te whaea i te wa e hapu ana (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Ko enei pathology katoa e tohu ana i te 4% o nga whanautanga ora, 500 whanau ranei i Uropi (000).

Ko te taatai ​​i mua i te whanautanga o te whanautanga kua tautuhia ko te huinga o "nga mahi rongoa e hiahia ana kia kitea i roto i te utero i roto i te haputanga, te kukune ranei, he tino aroha ki tetahi tino kaha". ”(Upoko L. 2131-1 o te waehere hauora hapori).

Ko nga ultrasound e toru e whai kiko ana i te raina tuatahi mo tenei tohu mo te whanautanga tuatahi:

• ko te mea tuatahi, i mahia i waenga i te 11 ki te 13 wiki te pakeke, ka taea te kite i etahi ahuatanga kino nui ka uru atu ki te tirotiro i nga whara o te chromosomal ma te ine i te whakamaoritanga nuchal;
• ko te tuarua e kiia nei ko te "morphological" ultrasound (22 SA) e taea ai te rangahau hohonu-a-roto kia mahia me te kaupapa o te whakaatu i etahi ahuatanga o te taha tinana;
• ko te ultrasound tuatoru (i waenga i te 32 me te 34 WA) ka taea te taatari i etahi ahuatanga o te morphological e ahua mutunga ana.

Heoi, kaore e taea e te ultrasound te kite i nga rereketanga o te kopu. Ko tenei whakamatautau ultrasound-kaore i te whakaatuhia he whakaahua tika mo te kopu me ona okana, engari he whakaahua noa na te atarangi.

Ko te tirotiro mo te trisomy 21 ka tukuna paahitia ki nga whaea hapu, engari kaore e akiaki. E hangai ana ki te inenga o te translucency nuchal (matotoru o te kaki) i te wa o te ultrasound o te 12 AS me te whakatau i nga toto whaea o nga tohu serum (PAPP-A protein me te b-HCG taiaki). Ka honoa ki te tau o te whaea, ma enei uara e taea ai te tatau i te raru o te mate a Down. I tua atu o te 21/1, ko te tuponotanga e kiia ana he nui.

Ka taea te tuku atu i te taatutanga mo te whakamaaramatanga mo te wa tuatahi ki te tokorua i roto i nga ahuatanga rereke:

• whakamātautau tirotiro (ultrasounds, tirotirohia mo te trisomy 21) e kii ana he anomaly;
• I whakawhiwhia te tokorua ki te tohutohu ira (na te whanau, te hitori ranei o te hitori) me te raru o te kopu kua kitea:
• kua pangia e te whaea-ki-te-mate tetahi mate ka morearea pea mo te kopu.

Ko te taatai ​​i mua i te wa whanau e pa ana ki te wetewete i nga kopu o te kopu hei whakahaere i te taatai ​​o te chromosome, te whakamatautau ira iraporo, te whakamatautau koiora ranei hei tohu i nga mate o te kopu. Ma te tiimatanga o te wa hapu, ka whakamahia nga whakamatautau rereke:

• ka taea te mahi biopsy trophoblast mai i te 10 WA. Kei roto ko te tango i tetahi tauira o tetahi kongakonga iti rawa o te trophoblast (placenta a muri ake nei). Ka taea te mahi mena kua kitea he ngoikoretanga kino i runga i te ultrasound o te 12 WA mena ka kitea he rereketanga i nga wa o te haputanga o mua.
• Ka taea te mahi amniocentesis mai i te 15 wiki ki runga. Ko te tango i te wai amniotic ka taea ai te tirotiro i nga momo chromosomal, ira ranei, me te kite i nga tohu o te mate.
• Ko te weronga toto fetal ko te tango i te toto fetal mai i te uaua umbilical o te kukune. Ka taea te mahi mai i nga wiki 19 ki te whakatuu i tetahi karyotype, mo te rangahau iranga, te aromatawai hopuhopu, te rapu mate kirihemahema ranei.

Ka mahia tetahi ultrasound e kiia ana ko te "diagnostic" ranei "raina tuarua" ka kitea ana tetahi morearea pea ma te tirotirohia e te ultrasound, ma te hitori (morearea ira, mate huka, pa ki nga paitini, me etahi atu) te tirotiro koiora ranei. He maha ake nga waahanga anatomical ka taatauhia kia rite ki tetahi kawa motuhake kei te momo anomaly (5) te tikanga. Ko tenei ultrasound e whakahaerehia ana e tetahi taakuta tohunga e mahi ana i te whatunga me te whare taatai ​​mo te maatatanga o te whanau mo te tini tamariki. Ka taea te MRI hei raina tuarua, hei tauira ki te torotoro i te punaha o te pokapū matua, ki te whakatau ranei i te whānuitanga o te puku, o te hē ranei.

I te wa ka kitea he tohu mo te kopu, ka tukuna te tokorua ki te whare taatai ​​mo te whanau tuatahi (CPDPN). I whakamanahia e te Biomedicine Agency, ko enei pokapu e whakakao ana i nga tohungatanga rereke mo te rongoa mo te whanautanga o mua: sonographer, biologist, genologist, radiologist, neonatal surgeon, psychologist, me etahi atu. Ka taea pea:

• pokanga i roto i te utero maimoatanga tarukino ranei o te kukune i roto i te utero, ma te whaea;
• he pokanga mai i te whanautanga: ka whanau mai te whaea-ki-te whaea i roto i te hohipera whakawhanau e kaha ana ki te mahi i tenei wawaotanga. Ka korero maatau mo te "whakawhiti i roto i te utero";
• i te wa e kitea ana te whanake o te kopu e kiia ana e te roopu CPDPN he "tino tupono pea ka pa te mate ki te tamaiti e whanau mai ana ka kiia kaore e taea te whakaora i te wa e kitea ana te mate" (Toi. 2231-1 o te Ture Hauora mo te Katoa) , te whakamutua o te haputanga o te haputanga (IMG) ka tukuna ki nga maatua, ka noho herekore ki te whakaae kaore ranei.

Hei taapiri, ko te tiaki hinengaro ka tohaina ki te tokorua kia taea ai e ratau te raru whakamataku o te panui i te koretake o te kopu, mena ka tika, he IMG.