Marfan syndrome me te haputanga: he aha e hiahia ana koe ki te mohio

Ko te mate Marfan he a mate ira onge, me te tuku mana autosomal, e pa ana ki nga wahine me nga tane. Ko te tikanga o tenei momo tuku ira, “ka pangia tetahi matua, ko te mate mo ia tamaiti ka pangia he 1 i roto i te 2 (50%), ahakoa te ira tangata”, Ka whakamarama a Takuta Sophie Dupuis Girod, e mahi ana i te Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, i roto i te CHU de Lyon. E kiia ana kotahi i roto i te 5 nga taangata kua pa.

"He mate e kiia nei ko te kopa hono, ara, ko nga kopa tautoko, me te ngoikoretanga ka pa ki te maha o nga kopa me nga whekau maha.”, Ka whakamarama a Dr Dupuis Girod. Ka pa ki nga kopa tautoko o te tinana, kei roto rawa te kiri, me nga uaua nui, tae atu ki te aorta, ka taea te whakanui ake i te diameter. Ka pa atu ano ki nga muka e mau ana i te arotahi, ka puta te wehenga o te arotahi.

Ko nga tangata e mate ana i te mate Marfan e kore e mohiotia i nga wa katoa, ahakoa kua kitea he maha enei he roroa, he roa nga maihao, he hiroki. Ka taea e raatau te whakaatu i te ngawari, te uaua me te hyperlaxity hononga, tae noa ki nga tohu totoro.

Heoi ano, he kaikawe i te ira ira he iti noa nga tohu, me etahi atu he maha nga tohu, i etahi wa i roto i te whanau kotahi. Ka taea te tae ki tetahi me te tino rerekee o te taumahatanga.

Ka taea e tatou te whakaaro ki te hapu me te mate Marfan?

"Ko te mea nui i roto i te mate o Marfan ko te pakaru o te aorta: i te wa e nui haere ana te aorta, penei i te poihau kua pupuhi nui, ka tupono ka tino kikokore te pakitara. ka pakaru”, Ka whakamarama a Dr Dupuis-Girod.

Na te piki haere o te toto me nga huringa homoni ka puta, he wa morearea te haputanga mo nga wahine katoa e pa ana. No te mea ka taea e enei huringa te haere tahihe nui ake te tupono o te whakawhanuitanga o te aorta, te wehenga ranei o te aorta i roto i te whaea e hapu ana.

Ka nui ake te diameter o te aortic i te 45 mm, ka aukatihia te haputanga na te mea he nui te mate o te mate i te pakaru o te aorta, e ai ta Takuta Dupuis-Girod. Ka tūtohuhia te pokanga aortic i mua i te wa e hapu ana.

I raro iho i te 40 mm te diameter aortic, ka whakaaetia nga haputanga, i te wai waenganui i te 40 me te 45 mm te whanui, me tino tupato koe.

I roto i a raatau korero mo te whakahaeretanga o te haputanga o te wahine whai mate Marfan, ko te Biomedicine Agency me te National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) e kii ana te mate o te wehenga aortic kei te noho "ahakoa te diameter aortic", Engari ko tenei raru"ka kiia he iti ina iti iho te diameter i te 40mm, engari ka whakaarohia he nui kei runga ake, ina koa kei runga ake i te 45mm".

Ko te tuhinga e kii ana ka takahia te haputanga mena ka:

• Ka whakaatuhia me te wehenga aortic;
• He marere miihini;
• He nui ake i te 45 mm te diameter aortic. I waenganui i te 40 me te 45 mm, me whakatau te whakatau i runga i ia keehi.

Ka pehea te haere o te haputanga ina mate koe i te mate Marfan?

Mena kei te kawe te whaea i te mate Marfan syndrome, me mahi he ultrasound aortic e tetahi tohunga ngakau mohio ki te mate mate i te mutunga o te marama tuatahi, i te mutunga o te rua o nga marama, me ia marama i te toru o nga marama, me te tata he marama i muri i te whanautanga.

Me haere tonu te haputanga mo te maimoatanga beta-aukati, i roto i te horopeta katoa ki te taea (bisoprolol 10 mg hei tauira), i roto i te kōrero ki te obstetrician, tuhia te CNGOF i roto i ona tūtohutanga. Ko tenei maimoatanga beta-aukati, kua tohua mo tiaki te aorta, kaua e mutu, tae atu ki te wa e whanau ana. Ka kore e taea te whakangote i te u na te paahitanga o te beta blocker i roto i te miraka.

Me tohu ko te maimoatanga me te aukati i te enzyme hurihuri (ACE) me nga sartans he aukati i te wa e hapu ana.

Mena ko te hoa rangatira anake ka pangia, ka whai te haputanga hei haputanga o mua.

He aha nga raruraru me nga raruraru o te mate Marfan i te wa e hapu ana?

Ko te raru nui mo te whanau-whaea ko te whai a wehenga aortic, me te whai pokanga ohorere. Mo te kukune, mena he tino mate te mate o te whaea o tenei momo, kei reira he raruraru o te kopu, he mate ranei. Mena ka kitea e te tirotiro ultrasound he nui te tupono o te wehenga aortic, te pakaru ranei, tera pea e tika ana kia mahia he waahanga cesarean me te whanau o mua i te peepi.

Marfan syndrome me te haputanga: he aha te mate ka pa ano te tamaiti?

"Ina pa ana te matua, ko te mate mo ia tamaiti ka pa (he kaikawe ranei i te rereke) he 1 i roto i te 2 (50%), ahakoa te ira tangata”, Ka whakamarama a Takuta Sophie Dupuis Girod.

Ko te huringa ira e hono ana ki te mate a Marfan kare i tukuna e te matua, ka puta ano i te wa o te whakakikiritanga, i roto i te tamaiti kaore tetahi o nga matua e kawe.

Ka taea te whakatau i te mate whanautanga hei tohu i te mate Marfan i roto i te kopu?

Mena ka mohiohia te whakarereketanga me te tautuhi i roto i te whanau, ka taea te whakatau i te mate o te whanautanga (PND), ki te mohio mena ka pangia te kukune, tae noa ki te whakamatautau i mua i te whakauru (PGD) i muri i te whakawhanau in vitro (IVF).

Mena karekau nga matua e pirangi ki te kawe i te haputanga ki te wa e pa ana te tamaiti, a ka pirangi ratou ki te whai huarahi ki te whakamutua hauora o te haputanga (IMG) i roto i tenei keehi, ka taea te tirotiro i te whanautanga. Engari ko tenei DPN ka tukuna noa ma te tono a te tokorua.

Mena kei te whakaaro te tokorua ki te IMG mena he mate Marfan te tamaiti kare i whanau, ka tātarihia ta raatau konae ki te Prenatal Diagnostic Center (CDPN), me whakaae. Ahakoa e tino mohio ana terae kore e taea te mohio ki te nui o te kino ka pa ki te tamaiti kare i whanau, mena he kaikawe ia, ehara ranei i te ira ira.

Ka taea te whakatau i mua i te whakaurunga kia kore ai e pa te kukune?

Mena ko tetahi o nga mema e rua o te tokorua he kaikawe i te ira ira e hono ana ki te mate Marfan syndrome, ka taea te whakahoki atu ki te tātaritanga i mua i te whakato, kia whakatōhia ki roto i te kōpū he kukune e kore e waiho hei kawe.

Heoi, ko te tikanga tenei me whai huarahi ki te whakawhanau in vitro, no reira ki te akoranga whakawhānau awhihia e te rongoa (MAP), he tikanga roa me te taumaha mo nga tokorua.

Haputanga me Marfan syndrome: me pehea ki te whiriwhiri maternity?

Ko te wa e hapu ana me te mate Marfan me whai-whai haere i roto i te hohipera whakawhanau e mohio ana nga kaimahi ki te tiaki i nga wahine hapu me tenei mate. He katoa he rarangi o nga whakawhanau tuku, i whakaputaina i runga i te paetukutuku marfan.fr.

"I roto i nga taunakitanga o naianei, me noho he pokapu me te tari pokanga ngakau kei runga i te waahi mena ka nui ake te diameter o te aortic i te wa e hapu ana i te timatanga i te 40 mm.”, E whakaatu ana a Dr Dupuis-Girod.

Kia mahara ko tenei ahuatanga motuhake kaore he mea e pa ana ki te momo whanau whanau (I, II, III ranei), ehara i te mea he tohu mo te whiriwhiri i te whanau whanau i konei. I roto i nga meka, nga whakawhanau mo te mate Marfan syndrome kei roto i nga taone nui, na reira ko te taumata II, ara III ranei.

Te haputanga me te mate Marfan: ka taea e tatou te whai i te epidural?

"E tika ana kia whakatupatohia te hunga karekau e wawao ana, na te mea ka puta he scoliosis, he dural ectasia ranei, ara, he tohanga o te pukoro (dural) kei roto te taurakira. Ka hiahia pea koe ki te mahi MRI, CT scan ranei ki te aromatawai i te tupono ka pa te mate rewharewha epidural”, Te kii a Dr Dupuis-Girod.

Te Haputanga me te mate Marfan: na te whakawhanau ranei na te wahanga cesarean ranei?

Ko te momo tukunga ka whakawhirinaki, i roto i era atu mea, i runga i te diameter o te aortic me te korero ano i runga i ia keehi.

"Mena kei te mau tonu te mate ngakau o te whaea, kaua e kiia te whanautanga hei ture i mua i te 37 wiki. Ka taea te kawe tamariki kineanea ki te pumau te diameter aortic, iti iho i te 40 mm, inaa ka taea te mahi epidural. Ka ngawari te tuku awhina pana ma te peepi, kapu momi ranei hei whakaiti i nga mahi pana. Ki te kore ka tukuna te whanautanga ma te wahanga cesarean, kia tupato ki te karo i nga rereketanga o te pehanga toto.”, Ka tapiritia e te tohunga.

Nga puna me nga korero taapiri:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr