La Ko te fibrosis tuuturu, Ka karanga ano Ko te fibrosis tuuturu, he mate ira ka puta te nuinga ma te nga tohu rewharewha me te nakunaku.

Koia te mate ira tino auau i roto i nga taupori no te takenga mai o Caucasian (tata ki te 1/2500).

Ko te cystic fibrosis ka puta mai i te rerekeetanga o te ira, te CFTR ira, ka paheke te mahi o te pūmua CFTR, ka uru ki te whakahaere i nga whakawhitinga o nga katote (chloride me te konutai) i waenga i nga pūtau, ina koa ki te taumata o te bronchi, te pancreas, te whekau, nga ngongo seminiferous me nga repe werawera. . I te nuinga o nga wa, ko nga tohu tino kino ko te manawa (te mate, te uaua ki te manawa, te nui o te hanga hūpē, etc.), pancreatic and intestinal. Ko te mea pouri, karekau he rongoa whakaora i tenei wa, engari ka pai ake te oranga o te maimoatanga moata (te tiaki manawa me te kai kai) me te pupuri i nga mahi okana i te mea ka taea.

He tino kino tenei mate mai i te tamarikitanga me te hiahia wawe ki te whakahaere. Koia te take i Parani, ka whai hua nga whanau hou katoa i te tirotiro mo te cystic fibrosis, me era atu tikanga. I Kanata, ka tukuna tenei whakamatautau ki Ontario me Alberta anake. Kaore a Quebec i whakatinana i te tirotiro nahanaha.

Ka mahia te whakamatautau hei waahanga o te tirotiro mo nga momo mate onge i te 72st haora o te ora i roto i nga whanau hou, mai i te tauira toto i tangohia ma te wero i te rekereke (Guthrie test). Kaore he whakaritenga e hiahiatia ana.

Ka makahia te topata toto ki runga pepa tātari motuhake, ka whakamarokehia i mua i te tuku ki te taiwhanga tirotiro. I roto i te taiwhanga, ka mahia he whakamatautau immunoreactive trypsin (TIR). Ko tenei ngota ngota i puta mai i te trypsinogen, i whakahiatotia e te pancreas. Kotahi i roto i te whekau iti, ka huri te trypsinogen ki te trypsin kaha, he whākōkī e whai wāhi ana ki te keri pūmua.

I nga whanau hou me Ko te fibrosis tuuturu, he uaua ki te toro atu ki te whekau na te mea kua araia i roto i te pancreas na te mea he hūpē tino matotoru. Hua: ka uru ki roto i te toto, ka huri hei trypsin "immunoreactive", ka kitea i roto i nga rahinga tino rerekee.

Ko tenei ngota ngota ka kitea i te wa o te whakamatautau Guthrie.

Mena ka whakaatuhia e te whakamatautau te ahua o te nui rereke o trypsin immunoreactive i roto i te toto, ka whakapā atu ki nga matua kia tukuna te pepi hou ki te tirotiro i etahi atu whakamatautau hei whakapumau i te mate o te cystic fibrosis. Katahi ka puta he patai mo te kite i te (ng) rerekeetanga o te ira CFTR.

Ka taea hoki te mahi he whakamatautau "te werawera" ki te kite i te nui o te hauota i roto i te werawera, te ahuatanga o te mate.