Trisomy 21: te tirotiro, nga tohu, te maimoatanga, nga hua

He aha te trisomy 21?

Ka uru mai ki roto i te wahanga o te “chromosomal abnormalities”, ko te trisomy he korero mo nga chromosomes, ara he taonga ira. Inaa, i roto i te tangata karekau he mate Down, ka haere takirua nga chromosomes. E 23 nga takirua o nga chromosomes i roto i te tangata, e 46 ranei te katoa. Ka korero matou mo te trisomy ina karekau he rua o nga takirua, engari e toru nga chromosomes. Ka puta mai tenei kohukohu chromosomal i te wa o te tohatoha o nga taonga tuku iho o nga hoa tokorua, i te wa o te hanganga o nga kemu (oocyte me te sperm), katahi i te wa o te whakakikiritanga.

Ahakoa ka pa ki nga rua o nga chromosomes, ko te mea tino rongonui ko te trisomy 21, e pa ana ki te rua tekau ma tahi o nga chromosomes.

Ko te trisomy tino noa me te whai oranga, trisomy 21, ka kiia hoki Te maakaariki, ka kitea i runga i te toharite i roto i te 27 haputanga i roto i te 10. Ka piki ake te auau ki te pakeke o te whaea. E kiia ana kei te tata ki te 000 nga tangata e mate ana i te mate Down's syndrome i Parani (tata ki te 50 whanautanga ia tau i Parani).

Kia mahara e toru nga waahanga iti o te mate o Down:

• Ko te kore utu, ka oti, ka rite hoki te trisomy 21, e tohu ana i te 95% o nga keehi o te trisomy 21:

Ko nga chromosomes 21 e toru ka wehea mai i a raatau ano, ko te mea anomaly e pa ana ki te katoa o te chromosome 21 ka kitea i roto i nga ruma katoa i tirohia (te iti rawa nga mea i tātarihia i te taiwhanga);

• mosaic trisomy 21:

Ko nga pūtau me te 47 chromosomes (tae atu ki te 3 chromosomes 21) ka noho tahi me nga pūtau me te 46 chromosomes, tae atu ki te 2 chromosomes 21. He rereke te owehenga o nga wahanga e rua o nga pūtau mai i tetahi kaupapa ki tetahi, engari mai i tetahi okana, tetahi atu. tetahi kikokiko ki tetahi i roto i te tangata kotahi;

• trisomy 21 mā te whakawhiti:

ko te karyotype (ara, ko te whakaritenga o nga chromosomes katoa) e whakaatu ana e toru nga chromosomes 21, engari karekau i whakarōpūtia katoa. Ko tetahi o nga chromosomes 21 e toru ka taea hei tauira me nga chromosomes e rua 14, 12 ranei ...

Nga take me nga mea morearea o te mate o Down

Ko te Trisomy 21 ka puta mai i te kore o te tohatoha o nga chromosomes i te wa o te wehenga pūtau ka puta i te wa o te kikiritanga. I tenei wa, kaore ano kia tino marama te take i penei ai. I tetahi atu taha, e mohio ana matou ki te take nui morearea: te tau o te whaea kei te heke mai.

Ka pakeke ake te wahine, ka kaha ake te whanautanga o te tamaiti he mate pukupuku, me te fortiori he trisomy 21. Mai i te 1/1 ki te 500 tau, ka piki ake tenei tupono mai i te 20/1 ki te 1 tau, ka 000/30 ki te 1 tau, a tae noa ki te 100/40 ki te 1 tau.

Kia mahara, hei taapiri atu ki te pakeke o te whaea, e rua atu ano nga mea morearea e mohiotia ana mo te whanautanga o te tamaiti mate mate Down, ara:

• te noho mai o te mate o te chromosomal e hono ana ki te chromosome 21 i roto i tetahi o nga maatua (na ka puta he trisomy ma te whakawhiti);
• kua whanau he tamaiti mate mate a Down.

He aha nga tohu o te mate o Down?

I tua atu i te ahua o te mahunga me te kanohi (te upoko iti me te porowhita, he pakiaka iti te tohu o te ihu, he whanui nga kanohi, he kaki iti me te whanui, me etahi atu), etahi atu tohu tohu tinana: strabismus, ringa toka me nga maihao poto, poto te roa (he iti ake i te ono putu i te pakeke), he ngoikore te oro uaua (hypotonia), me etahi wa nui atu iti iho ranei nga kino kino, cardiac, ocular, digestive, orthopedic.

Ka kitea ano he haua hinengaro he rereke te kaha, e pa ana ki te kaha tangohanga. Kia mahara, ko te mea nui, iti iho ranei o te ngoikoretanga o te hinengaro, kaore i te whakakore i te mana motuhake o nga tangata kua pa. Ko nga mea katoa e whakawhirinaki ana ki te tautoko, te matauranga me te aroturuki o ia tamaiti mate mate Down.

He aha nga hua me nga raruraru o te mate o Down?

Ko nga hua o te mate o Down he mea ke atu ko nga tohu ka puta mai, timata mai i te hauatanga hinengaro.

Engari i tua atu i nga tohu matarohia, ko te trisomy 21 ka pa mai nga mate o te ENT sphere, ka nui ake te aro ki nga mate, ka nui ake te mate o te turi na te maha o nga mate o nga taringa, nga raru tirohanga (myopia, strabismus, cataracts moata), epilepsy, nga hononga (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, turi luxable, me etahi atu) e hono ana ki te hyperlaxity ligament, raruraru nakunaku, he maha nga mate autoimmune, he maha ake ranei nga mate pukupuku (leukemia tamariki, lymphoma i roto i nga pakeke) ...

Te tirotiro: pehea te haere o te whakamatautau mate mate o Down?

I tenei wa i Parani, ka tukuna te whakamatautau mo te trisomy 21 ki nga wahine hapu. Ko te waahi tuatahi o te whakamatautau toto me te ultrasound, ka mahia i waenga i te 11 me te 13 wiki o te amenorrhea, engari ka taea tonu ki te 18 wiki o te amenorrhea.

Ko te whakamatautau i nga tohu serum (pūmua) i roto i te toto o te whaea, i honoa ki nga inenga ultrasound (nuchal translucency ina koa) me te tau o te whaea kei te heke mai, ka taea te tatau i te tupono o te whanautanga o te tamaiti whai mate Down's syndrome.

Kia mahara he tupono noa tenei, ehara i te mea pono. Mena kei runga ake i te 1/250 te tupono, ka kiia he "tiketike".

Mēnā kei runga ake i te 1/250 te mōrea kua tātaihia, ka tukuna he whakamātautau anō: he tirotiro i mua i te whanautanga, he amniocentesis ranei.

Trisomy 21: he aha te maimoatanga?

I tenei wa, karekau he rongoa hei "whakaora" i te trisomy 21. Ko koe te kaikawe o tenei mate o te chromosomal mo te oranga.

Heoi, kei te tirotirohia nga huarahi rangahau, ina koa, ko te whai kia kaua e tango i te taikaha o te chromosome, engari ko te whakakore i tona awe. Engari ahakoa ko tenei chromosome te iti rawa o enei, neke atu i te 250 nga ira kei roto. Ki te whakakore katoa, ki te wahangu ranei, ka pa he kino.

Ko tetahi atu huarahi e rangahaua ana ko te aro ki etahi ira motuhake o te chromosome 21 i te taikaha, hei mahi ki runga i a raatau. He ira enei e hono tata ana ki te ako, te mahara, te uauatanga mohio ranei ki te hunga mate mate Down.

Trisomy 21: tona whakahaere

Kia eke ai te tamaiti mate mate Down ki tetahi taumata o te mana motuhake i te wa e pakeke ana, kare hoki e pa ki te maha o nga raruraru i runga i tona hauora, he nui ake te whai i nga mahi rongoa.

Na te mea i tua atu i nga ngoikoretanga o te whanautanga, ko te trisomy 21 ka piki ake te tupono o etahi atu mate penei i te hypothyroidism, epilepsy me te mate apnea moe. No reira me tino tirotiro hauora i te whanautanga. ki te tango kararehe, engari i nga wa katoa i roto i te waa o te oranga.

Mo nga pukenga motuka, reo, korero, tautoko mai i nga tohunga maha hei awhina i nga tamariki mate Down's Syndrome ki te whakapakari ake i o raatau kaha. Na reira, nga kaiwhakaora hinengaro, nga kai-whakaaro tinana, nga kaihautu korero ranei he tohungatanga me tirotiro tonu te tamaiti e mate ana i te mate Down's syndrome kia ahu whakamua ai.

Ka horahia ki te tuawhenua katoa o Parani me tawahi, ka taea e nga CAMSP, nga pokapū mahi rongoa-papori moata ki te tiaki i nga tamariki whai mate Down's syndrome. Ko nga wawaotanga katoa e mahia ana e nga CAMSP e hipokina ana e te Inihua Hauora. Ko nga CAMSP e 80% te putea e te Putea Inihua Hauora Tuatahi, me te 20% na te Kaunihera Nui e whakawhirinaki ana ratou.

Kaua hoki koe e mangere ki te waea atu ki nga momo hononga e noho ana i te taha o te mate o Down, na te mea ka taea e ratou te tuku atu nga matua ki nga tohunga ngaio me nga hanganga ka taea te tiaki i a raatau tamaiti.

Te ra o te mate mate o te ao

Ia tau, ko te 21 o Poutu-te-rangi ko te ra o te mate mate o te ao. Ko tenei ra karekau i kowhiria noa, i te mea ko te 21/21, ko te 03/3 ranei i te reo Ingarihi, e whakaatu ana i te noho mai o nga chromosomes 21 e toru.

I whakaritea mo te wa tuatahi i te tau 2005, ko te whainga o tenei ra kia mohio ake te iwi whanui ki tenei mate, ko te take nui o te ngoikore o te hinengaro i tenei wa i te hunga haua hinengaro. Ko te whakaaro ko te whakanui i tenei ahuatanga mo te pai ake o te whakaurunga o nga tangata whai mate ki roto i te hapori, me te haere tonu ki te rangahau kia pai ake te tiaki i a raatau i te taumata rongoa me te taumata matauranga.

Ko nga toka kore e taurite hei whakaara ake i te maaramatanga mo te mate o Down

I timatahia i te tau 2015 e te roopu "Down Syndrome International" (DSI) ka tukuna e Trisomy 21 France, ko te mahi # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) ko te mau tokena taurite mo te ra o te Ao Down Syndrome, te Maehe 21. Ko te whainga: ki te whakatairanga i te kanorau me te rereketanga, engari kia mohio ano te oranga o te hunga mate mate Down me nga hononga e mahi ana ki te tautoko ia ratou.