15 tau te pakeke o Antek, he iti noa nga moemoea. Kei te pirangi ia ki te haere ki te kura ki te whakatau i ona hoa. Te manawa me te kore he respirator ka puta mai i te moenga i runga i ou waewae. He maamaa ake nga moemoea a tona whaea a Barbara: "Ka ranea mena ka noho ia, ka neke, ka kai i tetahi mea, ka tuhi imeera ranei ma te whakamahi i tona ringa katoa, kaua ko tona koromatua anake." Ko te tupono mo raua tokorua he rongoa hou, i Poroni… kare.
He SMA1 a Antek Ochapski, he ahua whakapeka o te atrophy uaua o te tuara. Ko tana kare-a-roto me tana pa atu karekau e raru, he mea noa tana whakawhanaketanga hinengaro me te hinengaro. I puta te tamaiti mai i te kura tuatahi me nga honore, a ko te toharite o te reanga tuatoru ko 5,4. Inaianei kei te ako ia i te whare takaro i Konin i te kainga takitahi. Ka hoki ia ki te kura kotahi i te wiki, ka uru ki te akomanga. He maha ana mahi i waho i te marautanga: te whakaora, te hui tahi me te kaiakiko korero me te tohunga hinengaro. I tua atu, he haerenga ia wiki a te taote me te nēhi. I te Rahoroi anake ka waatea ia, ko te nuinga ka haere ia ki te whare pikitia me tona whaea me tana hoa a Wojtek. He tino pai ia ki nga kiriata pakimaero pūtaiao.
Ko te tiaki tika a te whanau i whakaroa te haere o te mate engari kaore i aukati. E ai ki a Mrs Barbara, kei te whawhai ratou mo ia marama. "Kei te noho nama a Antek. Engari kei a ia anake tona oranga. He parapara oranga whakamiharo tana, e kore ia e mutu ki te whawhai tae noa ki te mutunga. I kitea e matou mo te mate i te wha o ona marama, ko te nuinga o nga turoro ka mate i waenga i te 2 me te 4 tau. Ko Antek kua tekau ma rima ".
I mua tata nei, ko nga ahuatanga katoa o te atrophy o nga uaua o te tuara i rongoahia me te rongoa tohu noa, tae atu ki te rongoa tinana, te rongoa orthopedic, me te awhina manawa. I tenei raumati ka puta ko te rongoa whai hua tuatahi hei whakaora i nga taumata noa o te pūmua SMN, ko te ngoikoretanga kei raro i te SMA, i whakawhanakehia. Kare pea, ka taea e nga turoro e mate kino ana te tango i te respirator, te noho ki raro, te tu ki runga ake, ka haere ki te kura, ki te mahi ranei. E ai ki nga tohunga, kaore ano kia taea te whakaora. I tenei wa, ko nga whanau o Poroni he atrophy uaua o te tuara e tono ana ki te Pirimia a Beata Szydło ki te whakapumau i te waatea o te tarukino i raro i te uru wawe me te utu. I uru mai te karaehe o Antek, etahi atu tauira o te kura tuarua me o ratau whanau ki te mahi. Ka tukuna e nga tangata katoa nga reta kare a roto ki te tono awhina. “Kei te pirangi au ki te powhiri i te Pirimia ki to matou kainga. Whakaatuhia ki a ia te pehea o taatau whakahaere me te nui o te whakawhirinaki ki te moni whakahoki. Ko te rongoa hou i homai he tumanako ki a matou he waahi mo nga turoro SMA. He mate tae noa mai nei he rerenga korero. “
Ko te rongoa ka taea te huri i te ahua o te mate kare e taea te watea i roto i nga whenua maha i Uropi me te ao i raro i nga mea e kiia nei ko Early Access Programs (EAP). Kaore e whakaaetia e te ture a Poroni tetahi otinga penei. Ko nga whakaritenga e whakaarohia ana e te Manatu Hauora kaore i te tuku putea mo te haerenga hauora kotahi e tika ana kia whiwhi rongoa, kaua e whakahua i nga utu mo te noho ki te hohipera.
Ko te SMA1 (te atrophy o te uaua o te tuara) he ahua o te atrophy o te uaua o te tuara. Ko nga tohu tuatahi o te mate, penei i te kore o te ahunga whakamua i roto i te whanaketanga motuka, te tangi puku, te ngenge ngawari ranei i te ngote me te horomia, ka puta i te marama tuarua, tuatoru ranei o te oranga. Ka kino haere te mate o te turoro i ia ra. Ka ngoikore nga uaua o nga pito, nga ngongo me te esophagus, ka paheke te manawa me te ngaro o te kaha ki te horomia. Kare rawa nga turoro e eke ki te kaha ki te noho ko ratou anake. He kino te tohu mo te mate whakapeka, ka mate a SMA. Koia te tino whakamate tamariki kua whakatauhia e te ira i te ao. Ko te atrophy o te uaua o te tuara ka tupu na te he o te ira (whakawhitinga) i roto i te ira e haangai ana ki te tohu SMN, he pūmua motuhake e tika ana mo te mahi o nga neuron motor. Ko tetahi i roto i te 35-40 nga taangata he rereke penei i Poroni. Mena ko nga matua e rua te kawe i te koha, he tupono ka whai SMA te tamaiti. I Poroni, ka puta te mate ki te 1 i roto i te 5000–7000 whanautanga me te tata ki te 1: 10000 i roto i te taupori.
PS
Kei te tatari matou mo te whakahoki mai a te Tari Pirimia me Te Manatu Hauora.