Ko te tirotirohanga o te whanaungatanga kore-kino he whakamatautau ira ka kitea te trisomy 21 i roto i te kopu. He aha te kaupapa o tenei whakamatautau? I roto i ngahea take ka tohua mo nga wa hapu? He pono ia? Nga mea katoa e hiahia ana koe ki te mohio mo te DPNI.

Ko te DPNI, e kiia ana ko te LC T21 DNA whakamātautau, he whakamatautau ira i whakaekea ki nga wahine hapu i roto i te rautaki tirotiro mo te trisomy 21. He whakamatautau toto i tangohia mai i te wiki 11th o te amenorrhea (AS) me te tuku i te kohinga me te wetewete i nga kopu. DNA e huri haere ana i roto i te toto whaea. Na te hangarau hou o te hangarau whakaraupaparanga DNA, NGS (Raupapanga Taupapanga Tawhito) i taea ai tenei whakamatautau. Mena te kitenga e whakaatu ana ko te DNA mai i te chromosome 21 kei roto i te rahinga nui, ko te tikanga he nui te tupono o te kukune ki te kawe i te mate Down. 

Ko te whakamatautau 390 €. Kua taupokina te 100% e te Inihua Hauora. 

I France, ko te tirotiro mo te Down's syndrome e ahu mai ana i runga i nga ahuatanga maha.

Te inenga o te translucency nuchal o te kukune 

Ko te mahi tuatahi mo te tirotiro ko te ine i te whaanui o te kopu i te wa o te ultrasound tuatahi (ka mahia i waenga i te 11th me te 13th WA). He waahi kei te taumata o te kaki o te kukune. Mena he nui rawa tenei waahi, he tohu pea mo te koretake o te chromosomal. 

Ko te whakamatautau i nga tohu serum

I te mutunga o te ultrasound tuatahi, ka kii hoki te taakuta kia mahia e te tuuroro te inenga o nga tohu serum na te whakamatautau toto. Ko nga tohu serum he matū e huna ana e te kopu, o te kopu ranei e kitea ana i nga toto o te whaea. Ko te taumata teitei ake, raro ranei i te toharite o nga tohu serum, tera pea ka whakapaehia te mate o te mate o Down.

Te tau o te whaea-ki-te-whaea

Ko te tau o te whaea-ki-te whaea ka tirohia hoki mo te tirotiro mo te trisomy 21 (ka piki te tuponotanga ki te tau). 

I muri i te ako i enei waahanga e toru, ko te tohunga ngaio hauora e whai ana i te wahine hapu, e kii ana ka tupono pea ko te kopu he kawe i te mate o Down ma te korero i tetahi ahua ki a ia. 

I tehea take ka whakaekea te DPNI?

Mena ko te raru pea i waenga i te 1/1000 me te 1/51, ka tukuna te manawanui ki te DPNI. Kei te tohuhia hoki:

• i nga tuuroro neke atu i te 38 nga tau kaore nei i ahei te whai hua mai i te whakamatauhia o nga tohu serum whaea.
• i nga tuuroro me te hitori o te mate o Down mai i te haputanga o mua.
• i roto i nga marena kei reira tetahi o nga maatua e rua kei te heke mai te whakawhitinga Robertsonian (he rereke kino karyotype ka arahi ki te trisomy 21 ki nga tamariki). 

I mua i te tirotiro, me tuku e te waahine hapu he ripoata mo te ultrasound 1st trimester e whakaatu ana i te tikanga o te whakapapa nuchal me te tiwhikete korero mo te rongoa me te whakaaetanga mohio (kaore tenei whakahau i te whakahau pera me te inenga o nga tohu serum). 

Ko te hua o te whakamatau i whakahokia mai i roto i te 8 ki te 10 ra ki te kaitohutohu (kaiwhakawhanau, kaiwhakawhanau wahine, kaiurungi). Ko ia anake te mana ki te tuku i te hua ki te tuuroro. 

Mena he hua e kiia ana he "pai"

Ko te hua e kiia ana he "pai" he tohu ko te noho mai o te mate o Down. Heoi, ma te tirotirohanga haumanu e whakaatu tenei hua. Kei roto ko te wetewete i nga chromosome o te kukune i muri o te amniocentesis (te tauira o te wai amniotic) te choriocentesis ranei (te tango i tetahi tauira mai i te waahi). Ko te whakamatautau taatai ​​he mea whakamutunga na te mea he kaha ake te urutomo i te DPNI me te whakamatautau i nga tohu serum. 

Mena he hua e kiia ana he "kino"

Ko te hua e kiia ana he "kino" ko te tikanga kaore i kitea tetahi trisomy 21. Ko te aroturukitanga o te hapū he mea rite tonu. 

I etahi wa, kaore pea he hua o te whakamatautau. E ai ki te Biomedicine Agency, ko te maha o nga whakamatautau kaore e taea te whakahaere i te tau 2017, e 2% noa iho o nga NIDD katoa.

E ai ki te Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "ko nga hua i runga i te maarama (99,64%), motuhake (99,96%) me te uara matapae pai (99,44%) i roto i te taupori e tupono ana kua piki ake he pai te aneuploidy kukune mo te mate o Down ”. No reira ka tino pono tenei whakamatautau ka taea ai te karo i nga karyotypes 21 (na te amniocentesis) ia tau i France.