Ko te Marfan syndrome he mate ira e pa ana ki te 1 i roto i te 5 nga tangata puta noa i te ao. Ka pa ki te kiko hono e whakapumau ana i te whakakotahitanga o te rauropi me te uru ki te tipu o te tinana. He maha nga wahanga o te tinana ka pangia: te ngakau, nga wheua, nga hononga, nga ngongo, te punaha nerve me nga kanohi. Ko te whakahaeretanga o nga tohu ka taea e te tangata te roa o te oranga e tata ana ki tera o te toenga o te taupori.

He rereke nga tohu o te mate Marfan mai ia tangata ki ia tangata, ka puta mai i nga tau katoa. He ngakau, he uaua, he ophthalmological me te pulmonary.

Ko te whai waahi o te ngakau ko te nuinga o te waa e tohuhia ana e te whakaroa haere o te aorta, me mahi pokanga.

Ko nga mea e kiia nei ko te kino o te musculoskeletal ka pa ki nga wheua, nga uaua me nga hononga. Ko te ahua o te hunga whai mate Marfan syndrome: he roroa, he kikokore, he kanohi roa me nga maihao roroa, he paheketanga o te tuara (scoliosis) me te uma.

Ko te kino o nga kanohi penei i te ectopia o te arotahi he mea noa, a, ka pa mai nga raruraru ki te matapo.

Ko etahi atu tohu ka iti ake te ahua: nga pupuhi me nga tohu totoro, te pneumothorax, te ectasia (te whakaheke o te waahanga o raro o te envelopu e tiaki ana i te taurakira), etc.

He rite enei tohu ki etahi atu mate o te kiko hono, he uaua ki te tirotiro i te mate Marfan i etahi wa.

Ko te mate Marfan na te rerekeetanga o te ira FBN1 e tohu ana mo te hanga o te pūmua fibrillin-1. Ka whai waahi nui tenei ki te hanga o te kiko hono i roto i te tinana. Ka taea e te whakarereketanga o te ira FBN1 te whakaiti i te nui o te fibrillin-1 mahi e waatea ana hei hanga muka e whai kaha me te ngawari ki te kiko hono.

Ko te whakarereketanga o te ira FBN1 (15q21) kei roto i te nuinga o nga keehi, engari ko etahi atu ahua o te mate Marfan syndrome ka puta mai i nga huringa o te ira TGFBR2. (1)

Ko nga tangata whai hitori o te whanau ka tino mate mo te mate Marfan. Ko tenei mate ka tukuna mai i nga matua ki nga tamariki i roto i te " tino autosomal “. E rua nga mea e whai ake nei:

• Heoi ano he kaikawe tetahi o nga matua mo tana tamaiti kia kaha ki te kirimana;
• Ko te tangata kua pangia, he tane, he wahine ranei, he 50% te tupono ki te tuku i te irakētanga o te mate ki a raua uri.

Ka taea te tātaritanga ira i mua i te whanautanga.

Heoi, kaua e warewarehia ko te mate i etahi wa ka puta mai i te huringa hou o te ira FBN1: i roto i te 20% o nga keehi e ai ki te Marfan National Reference Center (2) me te tata ki te 1 i roto i nga keehi 4 e ai ki etahi atu puna. No reira karekau he hitori o te whanau o te tangata kua pangia.

I tenei wa, kaore matou e mohio ki te rongoa i te mate Marfan. Engari he nui te ahunga whakamua i roto i tana tātaritanga me te maimoatanga o nga tohu e pa ana. Na te mea he rite tonu te roanga o te oranga o nga turoro ki tera o te taupori whanui me te pai o te oranga. (2)

Ko te whakaheke o te aorta (aortic aneurysm ranei) te tino raru o te ngakau, ka pa te mate kino ki te manawanui. Me tango nga raau taero beta-aukati hei whakahaere i te paheketanga o te ngakau me te whakamama i te pehanga o te uaua, tae atu ki te whai i nga mahi echocardiograms ia tau. Ka hiahiatia he pokanga ki te whakatika, ki te whakakapi ranei i tetahi waahanga o te aorta kua nui rawa atu i mua i te pakaru.

Ka taea hoki e te pokanga te whakatika etahi o nga mate o te whanaketanga o te kanohi me te koiwi, penei i te whakapumautanga o te tuara i roto i te scoliosis.