Ko te mate o Recklinghausen e kiia ana ko te neurofibromatosis momo I.

Kei roto i te kupu "neurofibromatosis" te maha o nga mate ira e pa ana ki te whanaketanga o nga kopa neuronal. E rua nga momo neurofibromatosis: momo I me te momo II. Ko enei momo ahua e rua, he rite tonu nga ahuatanga, na te rerekeetanga o nga ira rereke.

Ko te momo I te neurofibromatosis he neurodermal dysplasia, he ahua kino i te whanaketanga o te kiko neuronal. I te tau 1882 na Friederich Daniel Von Recklinghausen i korero tuatahi tenei pathology, no reira ko te ingoa o tenei pathology inaianei.

Ka puta nga huringa i roto i te kiko neuronal mai i te whanaketanga embryonic.

Ko te momo I neurofibromatosis te ahua tino noa o te neurofibromatosis me te 90% o nga keehi ko te momo I. Koia ano tetahi o nga mate ira tangata tino noa me te nui (te maha o nga keehi i roto i te taupori kua tohua, i te wa i tukuna) te nui ki te 1/ 3 whanautanga. I tua atu, karekau he rangatira i kitea i waenga i nga tane me nga wahine. (000)

Ko te mate a Recklinghausen he mate ira tuku iho, ko te tikanga tuku he autosomal dominant. Ranei, e pa ana ki te chromosome kore-taiao, me te mea ko te noho mai o tetahi o nga kape e rua o te ira rerekee he rawaka mo te kaupapa ki te whakawhanake i te mate. Ko tenei mate ko te hua o nga whakarereketanga o te ira NF1 kei te chromosome 17q11.2.

Ko nga ahuatanga o te mate ka whakatauhia ma te: (2)

– “kawhe-au-lait” patene tae;

– optic gliomas (nga pukupuku i te taumata o nga pakiaka nerve ocular);

– Ko nga nodules (he hematomas e tohu ana i te iris o nga kanohi);

- neurofibromas o te tuawhenua me nga nerves peripheral;

– te ngoikoretanga o te hinengaro me te / ranei;

– scoliosis;

– he rerekee te kanohi;

- nga pukupuku kino o te pukupuku nerve;

- pheochromocytoma (te puku kino kei roto i nga whatukuhu);

– nga pakaru o nga wheua.

Ko te mate a Recklinghausen ka pa ki te kiri me te punaha o te puku me te taha. Ko nga tohu tuatahi e pa ana ki te tuatahi ka puta i te wa o te tamarikitanga ka pa ki te kiri penei: (4)

– “café au lait” he kowhatu kiri tae, he rereke te rahi, rereke te ahua, ka kitea i nga taumata o te tinana;

– ka tupu te pupuhi i raro i nga ringaringa me te paparinga;

- te whakawhanaketanga o nga pukupuku i roto i nga nerves peripheral;

- te whakawhanaketanga o nga pukupuku i roto i te whatunga nerve.

Ko etahi atu tohu me nga tohu ka tino nui mo te mate, ko enei:

– Nga nodule reihi: ka pa te tipu ki nga kanohi;

– he Pheochromocytoma: te puku o te repe adrenal, ko te tekau paiheneti o enei pukupuku he mate pukupuku;

– te whakanui ake o te ate;

– he glioma: te puku o te nerve optic.

Ko te paanga o te mate ki te whakawhanaketanga o nga wheua ko te hanga poto, te paheketanga o nga wheua, me te scoliosis. (4)

Ko te mate a Recklinghausen he mate ira tuku iho o te ahua autosomal dominant. Ko te mea e pa ana ki te chromosome kore-taapiri me te mea ko te noho mai o tetahi o nga kape e rua o te ira rerekee e ranea ana mo te whanaketanga o te mate.

Ko te mate ka puta mai i te maha o nga rereketanga o te ira NF1, kei runga i te chromosome 17q11.2. Koia tetahi o nga huringa ohorere noa i waenga i nga mate ira tangata katoa.

Ko te 50% anake o nga turoro me te ira NF1 kua whakarereketia he hitori whanau mo te tuku mate. Ko etahi atu waahanga o nga turoro e pa ana ki nga huringa ohorere i roto i tenei ira.

Ko te ahua o te mate he tino rerekee mai i tetahi tangata ki tetahi me te roopu o nga whakaaturanga haumanu ka puta mai i te ngawari ki te nui atu o nga mate. (2)

Ko nga mea morearea mo te whakawhanaketanga o te mate he ira.

Inaa, ka tukuna te mate ma te whakawhitinga o te ira NF1 kua whakarereketia e ai ki te ahua rangatira autosomal.

Ko te whakarereketanga e pa ana ki tetahi ira kei runga i te chromosome kore-taiao. I tua atu, ko te noho mai o te kotahi anake o nga kape e rua o te ira rerekee he rawaka mo te whakawhanaketanga o te mate. I roto i tenei tikanga, ko te tangata kei a ia tetahi o ona matua te ahua o te mate e 50% te tupono ki te whakawhanake i te pathology.

Ko te tohu o te mate ko te tuatahi o nga rereketanga katoa, ina koa mo te waahi o etahi tohu tohu. Ko te kaupapa tuatahi a te rata ko te whakakore i nga tupono katoa o etahi atu mate e pa ana ki enei whakaaturanga haumanu.

Ko enei mate, ko nga tohu e tino rite ana ki te mate o Recklinghausen, ko:

– Repard Syndrome: he mate ira ka kapi hoki nga tohu parauri ki te kiri, he nui ake te mokowhiti i waenga i nga karu, he iti te uaua o te ngakau, he ngoikore te rongo, he iti te hanga me te rerekee o nga tohu hiko o te ngakau;

– neurocutaneous melanoma: he mate ira e hua ana te whanaketanga o nga pūtau puku i roto i te roro me te taurakira;

– schwannomatosis, he mate onge e tupu ana nga pukupuku i roto i te kiko io;

– Watson's syndrome: he mate ira e arai atu ana ki te whakawhanaketanga o nga nodules o Lish, he hanga iti, he neurofibromas, he mahunga tino rerekee me te whaiti o te uaua o te pulmonary.

Ko etahi atu whakamatautau ka taea te whakau, kaore ranei te mate, ina koa ko te MRI (Whakaahua Resonance Magnetic) ara te matawai. (4)

I roto i te horopaki o te mate uaua, me whakahaere tona maimoatanga ki nga wahanga rereke o te tinana e pa ana.

Ko nga maimoatanga kua whakaritea mo te tamarikitanga ko:

– te aromatawai i nga kaha ako;

– te arotake o te hyperactivity pea;

– te maimoatanga o te scoliosis me etahi atu ahua kino.

Ka taea te rongoa i nga pukupuku e: (4)

- te tango laparoscopic o nga pukupuku pukupuku;

– he pokanga ki te tango i nga pukupuku e pa ana ki nga uaua;

– radiotherapy;

– chemotherapy.