tirotiro
Schwartz-Jampel syndrome - He mate tuku iho tenei e whakaatuhia ana i roto i te maha o nga tohu o te anga me te haere tahi me nga ngoikoretanga o te mahi neuromuscular excitability. Ka raru nga turoro ki te whakangawari i nga uaua kua paheke, ki te papamuri o te piki haere o te whakaihiihi (he miihini me te hiko), koinei te tohu matua o te pathology.
I te tau 1962 i whakaahuatia tuatahitia tenei mate e nga taote e rua: ko RS Jampel (te tohunga mo te neuro-ophthalmologist) me O. Schwartz (te tohunga tamariki). Tokorua nga tamariki i tirohia e raua – he teina me tetahi tuahine 6 me te 2 tau. Ko nga tamariki he tohu tohu o te mate (blepharophimosis, rarangi rua o nga kamo, he paheketanga o nga wheua, me etahi atu), e pa ana nga kaituhi ki nga momo ira.
He takoha nui ki te ako o tenei mate i mahia e tetahi atu neurologist D. Aberfeld, nana i tohu te ahua o te pathology ki te ahu whakamua, me te arotahi ano ki nga tohu neurological. I tenei ahuatanga, he maha nga ingoa o te mate penei: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.
Ko te mate Schwartz-Jampel e mohiotia ana he mate onge. Ko nga mate onge ko te nuinga o nga mate ka kitea kaua e neke ake i te 1 nga keehi mo ia 2000 tangata. Ko te nui o te mate o te mate he uara, na te mea he poto noa te oranga o te nuinga o nga turoro, he tino uaua te mate, he maha nga wa ka kitea e nga taote kaore he matauranga mo te mate neuromuscular pathology.
Kua whakapumautia ko te nuinga o nga wa ka puta te mate Schwartz-Jampel i te Middle East, te Caucasus me Awherika ki te Tonga. Ko nga tohunga e kii ana i tenei korero mo te mea kei enei whenua te maha o nga marena e piri ana ki runga ake i te ao katoa. I te wa ano, kaore he paanga o te ira tangata, te pakeke, te iwi ki te auau o te puta o tenei mate ira.
Nga take o Schwartz-Jampel Syndrome
Ko nga take o te mate Schwartz-Jampel he mate ira. E kiia ana ko tenei pathology neuromuscular e whakatauhia ana e te momo tuku iho autosomal recessive.
I runga i te ahua o te mate, ka tautuhia e nga tohunga nga take e whai ake nei o tona whanaketanga:
Ko te momo tawhito o te mate Schwartz-Jampel he momo 1A. Ka puta te taonga tuku iho i runga i te momo recessive autosomal, ka taea te whanau o nga mahanga me tenei pathology. Ko te ira HSPG2, kei runga i te chromosome 1p34-p36,1, ka paheke. Ka whakaputahia e nga turoro he pūmua whakarereke e pa ana ki te mahi o nga kaiwhakawhiwhi kei roto i nga momo kopa, tae atu ki te kiko uaua. Ka kiia tenei pūmua he perlecan. I roto i te ahua puāwaitanga o te mate, ka whakahiatohia te perlecan mutated i roto i nga rahi noa, engari he kino te mahi.
Schwartz-Jampel syndrome momo 1B. Ka puta te taonga tuku iho i roto i te ahua autosomal recessive, te ira kotahi i runga i te chromosome kotahi, engari karekau te perlecan e whakahiatohia i roto i nga rahinga rawaka.
Ko Schwartz-Jampel syndrome momo 2. Ka puta ano te tuku iho i roto i te ahua autosomal recessive, engari ko te ira LIFR null, kei runga i te chromosome 5p13,1, ka huri.
Engari, ko te take he aha nga uaua i roto i te Schwartz-Jampel syndrome kei te mahi tonu i tenei wa kaore i te tino marama. E whakaponohia ana ka whakararuraru te perlecan mutated i te mahi o nga pūtau uaua (o ratou kiriuhi o raro), engari kare ano kia whakamaramatia te puta mai o nga mate koiwi me nga uaua. I tua atu, ko tetahi atu mate (Stuva-Wiedemann syndrome) he rite tonu nga tohu mo nga ngoikoretanga o te uaua, engari kaore e pa ana te perlecan. I tenei huarahi, kei te haere tonu nga kaiputaiao ki te whakahaere rangahau kaha.
Nga tohu o te mate Schwartz-Jampel
I wehea nga tohu o te mate Schwartz-Jampel mai i nga purongo keehi katoa i te tau 2008.
Ko te pikitia haumanu e tohuhia ana e nga ahuatanga e whai ake nei:
Ko te teitei o te manawanui kei raro i te toharite;
Ko nga uaua tonic roa ka puta i muri i nga nekehanga tuuao;
Mata tio, “pouri”;
Ko nga ngutu ka piri, he iti te kauae o raro;
He whaiti nga kapiti palpebral;
He iti te raina makawe;
Ko te mata he papatahi, he iti te waha;
He iti nga nekehanga o nga hononga - e pa ana tenei ki nga hononga interphalangeal o nga waewae me nga ringa, te poupou, nga hononga wahine, nga hononga ringaringa;
Ka whakahekehia nga uaua o te uaua;
He hypertrophied nga uaua skeletal;
Ka whakapotohia te tepu vertebral;
He poto te kaki;
Kua mate te mate pukupuku o te hip dysplasia;
He osteoporosis;
Kua pahekeheke te kikorangi o nga waewae;
He kikokore, he tiketike te reo o te turoro;
He kino te kite, ka poto te kawa o te palpebral, ka hono nga kamo i te kokonga o waho o te kanohi, he iti te kao, he maha nga wa ka kitea te myopia me te katarata;
Ko nga kamo he matotoru, he roa, he raruraru te tipu, i etahi wa ka rua nga rarangi o nga kamo;
Ko nga taringa kei te heke iho;
I te nuinga o nga wa ka kitea he hernia i roto i nga tamariki - inguinal me te umbilical;
He iti nga testicles o nga tama tane;
Ko te haere he waddling, parera, he maha nga wa he karapu;
I a ia e tu ana, e hikoi ana, he haurua te tamaiti;
Ko te korero a te manawanui he puhoi, he kore marama, ko te salivation te ahuatanga;
Ka raruraru nga hinengaro hinengaro;
He takamuri te tipu me te whanaketanga;
He iti ake te pakeke o te wheua i te tau uruwhenua.
I tua atu, he rereke nga tohu o te mate Schwartz-Jampel i runga i te ahua o te mate:
Ko te Phenotype 1A he tohu
Ko te tohu tohu 1A e tohuhia ana e te whakaaturanga wawe o te mate. Ka puta tenei i mua i te 3 tau. He ngawari te horomia me te uaua o te manawa o te tamaiti. He kirimana kei runga i nga hononga, ka puta mai i te whanautanga me te whiwhi. He poto nga hope o te manawanui, ka whakahuahia te kyphoscoliosis me etahi atu anomaly i roto i te whanaketanga o te anga.
He iti te nekeneke o te tamaiti, e whakamaramatia ana e nga uauatanga o nga nekehanga. Ko te kanohi karekau e korikori, ka maumahara ki te kanohi kanohi, ka kopaki nga ngutu, ka iti te waha.
He hypertrophied nga uaua, ina koa ko nga uaua o nga huha. I te wa e rongoa ana nga tamariki ki te akoranga tawhito o te Schwartz-Jampel syndrome, me whai whakaaro te tangata ki te nui o te tupono ki te whakawhanake i nga mate whakahiato, ina koa te hyperthermia kino. Ka puta i roto i te 25% o nga keehi ka mate i roto i te 65-80% o nga keehi.
Ko te ngoikoretanga o te hinengaro mai i te ngawari ki te ngawari. I taua wa ano, e 20% o nga turoro penei ka mohiotia he ngoikore te hinengaro, ahakoa he korero mo nga keehi haumanu i te wa i tino teitei te mohio o te tangata.
Ko te heke o te mate myotonic ka kitea i te wa e tango ana i te Carbamazepine.
Ko te Phenotype 1B he tohu
Ka tupu te mate i te wa e tamariki ana. Ko nga tohu haumanu he rite ki era i kitea i roto i nga momo rereke o te akoranga o te mate. Ko te rereketanga ko te kaha ake o te whakahua. Ko te tuatahi, e pa ana tenei ki nga mate somatic, ina koa ka mamae te manawa o te manawanui.
He nui ake te kino o nga koiwi, he ahua kino nga koiwi. Ko te ahua o nga turoro he rite ki nga turoro me te Knist syndrome (he poto me nga waewae o raro). Ko te tohu mo tenei ahuatanga o te mate kaore i te pai, he maha nga wa ka mate nga turoro i te wa o mua.
Ko te Phenotype 2 he tohu
Ka kitea te mate i te whanautanga o te tamaiti. Ko nga wheua roa ka pakaru, ka puhoi te tere o te tipu, he kino te haere o te pathology.
Ko te manawanui he maha nga whati, he ngoikore nga uaua, he mate manawa me te horomia. I te nuinga o te wa ka whanake haere noa nga tamariki ki te hyperthermia kino. He kino atu te mate i nga tohu tohu 1A me 1B, ka mutu te mate o te mate i te wa o te tamarikitanga.
Nga waahanga o te akoranga haumanu o te mate i te wa o te tamarikitanga:
I te toharite, ka timata te mate i te tau tuatahi o te oranga o te tamaiti;
He uaua te ngote o te tamaiti (ka timata te ngote i muri i etahi wa i muri i te piri ki te u);
He iti te mahi motuka;
He uaua mo te tamaiti ki te tiki tonu i tetahi mea e mau ana i ona ringa;
Ka taea te pupuri i te whakawhanaketanga hinengaro, ka kitea nga takahi i roto i te 25% o nga keehi;
Ko te nuinga o nga turoro i puta angitu mai i te kura, a ka haere nga tamariki ki tetahi whare matauranga whanui, kaua ki nga whare matauranga motuhake.
Te mate o te mate Schwartz-Jampel
Ka taea te whakatau i te mate o Schwartz-Jampel syndrome. Mo tenei, ka whakamahia te ultrasound o te kukune, i te wa e kitea ai nga ngoikoretanga o te koiwi, polyhydramnios, me nga nekehanga ngote ngoikore. Ka taea te kite i nga kirimana whanau i te 17-19 wiki o te haputanga, tae atu ki te whakapoto, te paheketanga ranei o te hope.
Ko te tātari biochemical o te serum toto he iti, he iti ranei te piki o te LDH, AST me te CPK. Engari ki te papamuri o te whakawhanake takitahi, te whakapataritari ranei i te hyperthermia kino kino, ka tino piki te taumata o te CPK.
Hei aromatawai i nga mate o te uaua, ka mahia te electromyography, a ka kitea nga huringa ina tae ki te ono marama te pakeke o te tamaiti. Ka taea hoki te biopsy uaua.
Ko te Kyphosis o te tuara, ka kitea te osteochondrodystrophy ma te tirotiro X-ray. Ko nga mate o te punaha musculoskeletal ka tino kitea i te wa o te MRI me te CT. Ko enei tikanga e rua e whakamahia ana e nga taote hou.
He mea nui ki te whakatau i nga momo mate penei: te mate Knist, te mate Pyle, te Rolland-Desbuquois dysplasia, te myotonia whanau o te momo tuatahi, te mate a Isaacs. Ma te wehewehe i nga pathologies ka taea e tenei tikanga tātaritanga hou penei i te patopato DNA ira.
Te maimoatanga o te mate Schwartz-Jampel
I tenei wa, kaore he maimoatanga pathogenetic o te mate Schwartz-Jampel. Ka kii nga taakuta kia piri nga turoro ki nga mahi o ia ra, ki te whakaiti, ki te whakakore ranei i te taumaha tinana, na te mea ko te mea tino kaha te whakaihiihi i te ahunga whakamua o te pathology.
Mo te whakatikatika i nga turoro, ka tohua enei mahi i runga i te kaupapa takitahi, ka rereke i runga i te waahi o te mate. Ka tūtohuhia nga turoro ki te mahi whakakori tinana me te whakakorikori tinana me te korikori tinana.
Mo te kai, me whakakorehia e koe nga kai kei roto i te nui o te tote pāhare pāporo i roto i to raatau hanganga - he panana, he apricots maroke, he rīwai, he karepe, me etahi atu. Me hoatu nga rihi ki te manawanui i roto i te ahua o te puree, i roto i te ahua wai. Ma tenei ka whakaiti i nga uauatanga o te ngaungau kai ka puta mai i te mokowhiti o nga uaua kanohi me nga uaua masticatory. I tua atu, me mohio tetahi ki te mate o te wawata o nga huarahi rererangi me te bolus kai, ka taea te whakawhanake i te mate pukupuku aspiration. Ano hoki, ko te piki haere o te mate ka awehia e te whakamahinga o nga inu matao me te aihikirimi, te kaukau ki te wai matao.
Ko nga painga o te physiotherapy mo te maimoatanga o te mate kaore e tika kia whakahawea.
Schwartz-Jampel. Ko nga mahi kua tohua ki te kaiakiko tinana:
Te whakaiti i te kaha o nga whakaaturanga miotic;
Te whakangungu o nga uaua extensor o nga waewae me nga ringa;
Te whakamutu, te whakaroa ranei i te hanganga o nga wheua me nga uaua.
Ka whai hua nga momo kaukau (tote, hou, coniferous) 15 meneti ia ra, ia ra ranei. Ka whai hua nga kaukau rohe me te piki haere o te pāmahana wai, te ozocerite me te paraffin tono, te rongo ki nga hihi infrared, te mirimiri ngawari me etahi atu tikanga.
Ko nga kupu tohutohu mo te maimoatanga mokowhiti ko enei e whai ake nei: haere ki nga waahi e tata ana te ahua o te rangi ki nga ahuatanga o mua e noho ana te turoro, ki te toro atu ranei ki nga waahi ngawari te rangi.
Hei whakaiti i te kaha o nga tohu o te mate, ka tohua nga rongoa e whai ake nei:
Nga kaihoko antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Ko te Acetazolamide (Diacarb), ka tangohia ma te waha.
Nga rongoa rongoa: Phenytoin, Carbamazepine.
Ko te paitini botulinum ka tukuna ki runga.
Ka mau tonu te kai o te uaua ma te tango huaora E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Na te whakawhanaketanga o te blepharospasm bilateral me te aroaro o te ptosis bilateral, ka tūtohuhia nga turoro kia pangia ophthalmic. Ko nga ngoikoretanga o nga wheua e ahu whakamua ana, te puta mai o nga kirikiri - na enei mea katoa ka uru nga turoro ki te maha o nga mahi orthopedic. Na te tupono o te whakawhanake i te hyperthermia kino i te wa o te tamarikitanga, ka tukuna nga raau taero ki te taha tika, ki te waha, ki roto ranei. Ko te mahi me te kore e taka, me whakamaarama tuatahi me te barbiturates me te benzodiazepines.
Ko te akoranga matarohia o te mate e ai ki te phenotype 1A kaore he paanga nui ki te oranga o te manawanui. He rite ki te 25%. Kei te hiahia nga turoro ki te tautoko hinengaro me te hapori. I tua atu, me arahi te manawanui e nga tohunga penei: he tohunga ira, he tohunga ngakau, he tohunga neurologist, he tohunga mate pukupuku, he tohunga mate, he tohunga tamariki. Mena he raruraru korero, ka whakaatuhia nga karaehe me te tohunga mate korero-defectologist.