Ko te Mosaic trisomy 8, e kiia ana ko te Warkany syndrome, he koretake o te chromosomal kei reira ano hoki te 8 chromosome kei roto i etahi waahanga o te tinana. Tohumate, take, mate, tirotiro ... Nga mea katoa e hiahia ana koe ki te mohio mo te trisomy 8.

Ko te Trisomy he koretake o te chromosomal e kitea mai ana i te taapiringa o te chromosome taapiri i roto i te rua o nga chromosome. Ae, i roto i te tangata, ko te karyotype noa (ko nga chromosome katoa o te pūtau) e 23 takirua o nga chromosome: 22 takirua o nga chromosome me tetahi takirua o nga chromosome ira (XX i nga kotiro me XY i nga tama).

Ko nga ngoikoretanga o te chosomomal ka hangaia i te wa e whakatohia ana. Ko te nuinga ka hua te materoto ohorere i te wa e hapu ana na te mea kaore e kaha te kukune. Engari i etahi ahuatanga ngoikore, he pai te kopu, ka haere tonu te hapūtanga kia whanau ra ano te peepi. Ko nga trisomies noa e whanau ana ko te trisomies 21, 18 me te 13 me te mosaic trisomy 8. Ko nga trisomies chromosome sex he mea tino nui me etahi huinga e taea ana:

• Trisomy X e toru ranei te mate X (XXX);
• Te mate a Klinefelter (XXY);
• Ko te mate a Jacob (XYY).

Ko te trisomy a Mose 8 e pa ana ki waenga i te 1 ki te 25 me te 000 i roto i te 1 whanautanga. Ka pa atu ki nga tama nui atu i nga kotiro (50 wa neke atu). Ko tenei ngoikoretanga o te chromosomal e whakaatuhia ana ki nga tamariki na te ngoikore o te hinengaro (i etahi waa) e pa ana ki nga ngoikoretanga o te kanohi (kanohi kanohi) me nga ngoikoretanga osteoarticular.

Ko te ngoikoretanga o te hinengaro e kitea ana ma te whanonga mangere i roto i nga tamariki he mosaic trisomy 8.

Ko te mate o mua ko te:

• he rae teitei me te rongonui;
• te mata elongated;
• he ihu whanui, huri whakamuri;
• he mangai nui he ngutu o raro noa, he kiko, he kokiko ki waho;
• marumaru iho nga kamo me te strabismus kanohi;
• he kauwae paku i waitohuhia e te toronga whakapae;
• nga taringa me te teneti nui;
• he kaki whanui me nga pakihiwi whaiti.

He maha tonu nga tohu o nga pito kei roto i enei tamariki (waewae karapu, hallux valgus, kirimana whakapiko, ngutu hohonu me nga tipu tipu). I te 40% o nga keehi, ka kitea nga rereketanga o te ara mimi ka kitea i roto i te 25% o nga keehi o te ngakau me nga waka nunui.

Ko nga taangata e mau ana ki te trisomy mosaic 8 he tau te waa e mate ana i te kore o nga ngoikoretanga kino. Heoi, ko tenei koretake o te chromosomal e kii ana i nga kaikawe ki nga pukupuku Wilms (te pukupuku puku whatumuhu ki nga tamariki), myelodysplasias (mate wheua wheua) me nga leukemias myeloid (mate pukupuku toto).

He maha nga tikanga mo te manaaki, he raru to ia tamaiti. Ka whakaarohia te taatai ​​Cardiac i te waahi o nga ngoikoretanga o te ngakau ka taea te whakahaere.

I tua atu i te trisomy 21, ka taea te tirotiro i nga wa o mua mo te trisomies ma te mahi i te karyotype fetal. Me mahi tenei i nga wa katoa i roto i te whakaaetanga me nga maatua i muri i te korero hauora mo te tohutohu ira. Ko tenei whakamatautau ka tohaina ki nga taane me te tuponotanga mo enei ngoikoretanga:

• ko te raru pea ka kitea i mua i te timatanga o te haputanga na te mea he hitori o te whanau o te kohinga chromosomal anomaly;
• ko te raru pea kaore i te mohiotia engari ko te tirotiro i te chromosome prenatal (i tukuna ki nga wa hapu katoa) i whakaatu ko te haputanga i roto i te roopu morearea kaore ranei i kitea nga ngoikoretanga i te ultrasound.

Ko te mohio ki te kariotype fetal ka taea te mahi:

• ma te tango ranei i te wai amniotic ma te amniocentesis mai i te 15 wiki o te haputanga;
• ma te mahi ranei i te choriocentesis e kiia ana ko te biopsy trophoblast (te tango i te kiko o mua o te waahi) i waenga i te 13 ki te 15 wiki o te haputanga.