I te mamae o te mate tino onge e kiia nei ko te xeroderma pidementosum (XP), ka mate nga tamariki o te marama i te whakaraerae ki te hihi ultraviolet, e kore ai e pa ki te ra. Ki te kore he whakamarumaru katoa, ka pangia e ratou te mate pukupuku kiri me te kino o nga kanohi, i etahi wa ka pa ki nga mate neurological. He nui te ahunga whakamua o te whakahaere engari he ngoikore tonu te mate o te mate, he uaua tonu te noho ki te mate ia ra.

definition

Ko te Xeroderma pigmentosum (XP) he mate ira onge e tohuhia ana e te tino aro ki te hihi ultraviolet (UV) ka kitea i te ra me etahi puna marama hangai.

Ko nga tamariki e pangia ana ka tupu te kino o te kiri me te kanohi me te iti o te rongo ki te ra, ka mate te mate pukupuku kiri ki nga tamariki nohinohi rawa. Ko etahi ahua o te mate ka haere tahi me nga mate neurological.

Karekau he whakamarumaru ki te ra, ka iti ake i te 20 tau te roanga o te oranga. Ko te kaha ki te haere ki waho i te po anake kia kore e pa ki te ra, ka kiia nga turoro taiohi i etahi wa ko "nga tamariki o te marama".

Nga take

Ko nga hihi UV (UVA me te UVB) he iraruke kore e kitea he poto te roangaru me te tino uru.

I roto i te tangata, ko te whakamohiotanga ngawari ki nga hihi UV e tukuna ana e te ra ka taea te whakahiato o te huaora D. I tetahi atu taha, he kino te whakamaaramatanga na te mea ka wera te kiri me nga kanohi mo te wa poto, a, i te wa roa, ka pa te kiri o mua. te koroheketanga me te mate pukupuku kiri.

Ko tenei kino na te hanga o nga rauropi kore utu, nga ngota ngota tauhohenga e whakarereke ana i te DNA o nga pūtau. I te nuinga o te wa, ko te punaha whakatikatika DNA o nga pūtau ka whakatika i te nuinga o te kino o te DNA. Ko to ratou whakaemi, ka puta mai te hurihanga o nga pūtau ki roto i nga pūtau mate pukupuku, ka whakaroa.

Engari i roto i nga Tamariki Marama, kaore i te pai te punaha whakatikatika DNA na te mea ko nga ira e whakahaere ana ka whakarereketia e nga whakarereketanga tuku iho.

He mea tika ake, i taea te tautuhi i nga irakētanga e pa ana ki nga momo ira e 8 e kaha ana ki te whakaputa i nga momo e whitu o te mea e kiia nei he "matarohia" XP (XPA, XPB, etc. XPG) ka puta i roto i nga ahua rite, me te momo e kiia nei ko "XP rereke" . , e rite ana ki te ahua ngoikore o te mate me nga whakaaturanga o muri mai.

Mo te whakaputanga o te mate, he mea tika ki te tuku i tetahi kape o te ira whakarereke mai i tona whaea me tetahi atu mai i tona papa (whakawhitinga i roto i te aratau "autosomal recessive"). No reira he kaikawe hauora nga matua, he kape kotahi o te ira kua whakarereketia.

tātaritanga

Ka taea te whakatau i te wa o te tamarikitanga, tata ki te 1 ki te 2 tau, me te puta o nga tohu tuatahi o te kiri me te kanohi.

Hei whakapumau i tenei, ka mahia he koiora, ka tango i nga pūtau e kiia nei ko te fibroblasts kei roto i nga kiri. Ka taea e nga whakamatautau waea te ine i te tere o te whakatikatika DNA.

Te hunga whai take

I Uropi me te United States, 1 ki te 4 i roto i te 1 tangata he XP. I Japan, i nga whenua o Maghreb me te Middle East, 000 i roto i te 000 nga tamariki kua pangia e te mate.

I te Oketopa 2017, i kitea e te roopu "Les Enfants de la lune" e 91 nga keehi i Parani.. 

Ko te mate ka pa ki te kiri me te kanohi ka heke wawe, me te auau e 4000 nga wa teitei ake i te taupori whanui.

Pakihaki kiri

• Te whero (erythema): Ko te tairongo o te UV ka puta he "wera" kino i muri i te iti o te puaretanga mai i nga marama tuatahi o te oranga. He kino te whakaora o enei weranga, ka roa mo etahi wiki.
• Hikoipoipoi: Ka puta mai he “painga” ki runga i te mata, katahi ka kapi nga wahi o te tinana ki nga wahi parauri.
• Nga mate pukupuku kiri: Ko nga mate o mua i te mate pukupuku (solar keratoses) me te ahua o nga waahi whero iti me nga waahi taratara ka puta tuatahi. I te nuinga o te wa ka tupu nga mate pukupuku i mua i te 10 tau, ka puta mai i te 2 tau. Ko enei pea he mate pukupuku o te rohe, he melanomas ranei, he kino ake na te kaha o te horapa (metastasize).

Te kino o te kanohi

Ko etahi o nga pepi e pa ana ki te photophobia me te kore e tino aro ki te marama. Ka tupu mai i te 4 nga tau ka puta mai he mate pukupuku kanohi.

Nga mate neurological

Ko nga mate o te roro, ko nga ngoikoretanga o te whanaketanga hinengaro (turi, raruraru motika, me etahi atu) ka puta pea i etahi momo mate (i te 20% o nga turoro). Karekau ratou i te ahua XPC, te mea tino noa i Parani.

I te kore o te maimoatanga whakaora, ko te whakahaere i runga i te aukati, te kimi me te maimoatanga o nga kiri me nga mate kanohi. Me tino aro turuki (he maha nga wa i te tau) e te tohunga kiri me te tohunga mata. Me tirotirohia nga raruraru neurological me te rongo.

Te aukati i nga whakaaturanga UV katoa

Ko te hiahia ki te karo UV ka huri te oranga o te whanau ki raro. Ka whakaitihia nga haerenga me nga mahi i te po. Inaianei kua powhiritia nga tamariki o te marama ki te kura, engari i te nuinga o te wa he uaua ki te whakatuu.

Ko nga tikanga whakamarumaru ka noho tino herea me te utu nui:

• he maha nga tono o te whakamarumaru whakamarumaru teitei o te ra,
• te mau taputapu whakamarumaru: potae, kanohi kanohi, karaihe UV ranei, karapu me nga kakahu motuhake,
• nga taputapu o nga waahi e haere tonu ana (te kainga, te kura, te motuka, me etahi atu) me nga matapihi anti-UV me nga rama (kia tupato ki nga rama haukura!). 

Te maimoatanga o nga pukupuku kiri

Ko te tango pokanga o nga pukupuku i raro i te rewharewha o te rohe he pai ake. I etahi wa ka mahia he kiri kiri mai i te turoro hei whakatairanga i te whakaora.

Ko etahi atu maimoatanga mate pukupuku matarohia (chemotherapy me te radiotherapy) he huarahi kee ina uaua te mahi o te puku.

Ko etahi atu tikanga rongoa

• Ka taea e nga retinoids waha te aukati i nga pukupuku kiri, engari he maha nga wa karekau e whakaaetia.
• Ka rongoahia nga whiu i mua i te mate pukupuku ma te tono kirīmi i runga i te 5-fluorouracil (he rāpoi ngota anticancer) ma te whakamaaramatanga ranei (te wera makariri).
• Ko te taapiri Huaora D e tika ana hei utu mo nga ngoikoretanga ka puta mai na te kore e pa ki te ra.

Te tiaki Hinengaro

Ko te ahua o te whakakorenga hapori, te nui o te tiaki o nga maatua me nga paanga ataahua o nga whiu kiri me nga mahi kaore i te ngawari ki te noho. I tua atu, karekau tonu te matapae nui ahakoa he pai ake te ahua mai i te whakatinanatanga o nga tikanga hou mo te whakamarumaru katoa i te UV. Ka taea e te tiaki hinengaro te awhina i te manawanui me tona whanau ki te tarai i te mate.

Kimihia

Ko te kitenga o nga ira e whai waahi ana kua whakatuwherahia nga huarahi hou mo te maimoatanga. Ko te rongoa ira me nga maimoatanga a-rohe ki te whakatika i te DNA ka taea te rongoa mo nga ra kei mua.

I roto i nga whanau kua whanau nga tamariki marama, ka tohutohuhia nga tohutohu ira. Ka matapakihia nga raru e pa ana ki te whanau hou.

Ka taea te taatutanga o te whanautanga inaa kua kitea nga whakarereketanga. Mena ka hiahia te tokorua, ka taea te whakamutua te haputanga.