Ko te Bourneville tuberous sclerosis he mate ira uaua e tohuhia ana e te whanaketanga o te mate pukupuku (kaore i te mate pukupuku) i nga wahanga rereke o te tinana. Ka noho enei pukupuku ki roto i te kiri, te roro, nga whatukuhu, me etahi atu whekau me nga kopa. Ka taea hoki e tenei pathology he raru nui ki te whakawhanaketanga o te tangata. Heoi, he rereke nga whakaaturanga haumanu me te kaha o te mate mai i te manawanui ki te manawanui.

Ko nga mate o te kiri e pa ana he rite tonu ki nga waahi o te kiri, ki nga waahi ranei he maama ake te kiri i era atu o te tinana. Ko te whanaketanga o nga pukupuku i roto i te mata ka kiia ko te angiofibroma.

I roto i te horopaki o te pakaru o te roro, ko nga tohu haumanu ko te hopu i te epileptic, nga raruraru whanonga (te kahakore, te pukuriri, te hauatanga hinengaro, nga raruraru ako, me etahi atu). Ko etahi o nga tamariki e mate ana i te mate he ahua tuāwhiotanga, he mate whanaketanga, e pa ana ki nga taunekeneke me te whakawhitiwhiti korero. Ka taea hoki e nga pukupuku roro ngawari te whakapoauautanga ka mate pea te kaupapa.

Ko te whakawhanaketanga o nga pukupuku i roto i nga whatukuhu he mea noa i roto i nga tangata whai mate sclerosis ngongo. Ka pa mai tenei ki nga raruraru nui i roto i te mahi whatukuhu. I tua atu, ka tupu nga pukupuku i roto i te ngakau, nga ngongo me te retina. (2)

He mate onge, ko te maha o nga keehi (te maha o nga keehi i roto i te taupori i te waa) ka tae ki te 1 / 8 ki te 000 / 1 nga taangata. (15)

Ko nga whakaaturanga haumanu e pa ana ki te sclerosis tuberous o Bourneville he rereke i runga i nga whekau e pa ana. I tua atu, he rereke nga tohu e pa ana ki te mate mai i tetahi tangata ki tetahi. Me nga tohu mai i te ngawari ki te kino.

Ko nga tohu e tino kitea ana mo tenei mate ko te mate epileptic seizures, te mate hinengaro me te whanonga, te ahua kino o te kiri, me era atu.

Ko te whanaketanga o nga pukupuku kino (mate pukupuku) ka taea i tenei mate engari he onge, ka pa te nuinga ki nga whatukuhu.

Ko nga tohu haumanu o te mate i roto i te roro i ahu mai i nga whakaeke i nga taumata rereke:

– te kino ki nga ngongo cortical;

– nodules ependymal (SEN);

– astrocytomas ependymal nui.

Ka puta mai: te whakawhanaketanga o te ngoikore o te hinengaro, nga uaua ki te ako, nga raruraru whanonga, te pukuriri, nga raruraru aro, te hikaka, nga raruraru whakahirahira, me era atu.

Ko te kino o nga whatukuhu e tohuhia ana e te whakawhanaketanga o te cysts, angiomyolipomas ranei. Ka taea e enei te arahi ki te mamae o te whatukuhu, tae atu ki te ngoikore o te whatukuhu. Mena ka kitea te nui o te toto, na te mate anemia nui, te toto toto tiketike ranei. Ka kitea ano etahi atu hua kino engari onge, ina koa ko te whakawhanaketanga o te mate pukupuku (te pukupuku o nga ruma o te epithelium).

He rite te kino o nga kanohi ki nga waahi ka kitea i runga i te retina, ka raru te tirohanga, ka matapo ranei.

He maha nga mate o te kiri:

– hypomelanic macules: e hua ana te ahua o nga wahi marama i runga i te kiri, i nga waahi katoa o te tinana, na te korenga o te melanin, he pūmua e hoatu ana te tae ki te kiri;

- te ahua o nga wahi whero i runga i te mata;

– papaki kerekere i runga i te rae;

– etahi atu mate kiri, ka ti'aturi mai i tetahi tangata ki tetahi.

Kei roto i te 1/3 o nga turoro nga mate pukupuku he iti te nuinga o nga wahine. Ko nga tohu e pa ana he uaua ake, iti ake ranei te manawa.

Ko te takenga mai o te mate he ira me te tuku iho.

Ko te tukunga he rerekee i roto i nga ira TSC1 me TSC2. Ka uru mai enei ira ira i roto i te hanganga o nga pūmua: hamartin me te tuberin. Ko enei pūmua e rua ka taea, na roto i te keemu tauwhitiwhiti, ki te whakahaere i te tipu o nga pūtau.

Ko nga turoro e mate ana i te mate ka whanau me te kotahi neke atu i te iti rawa o te kape whakarereke o enei ira i roto i ia ruma. Ko enei huringa ka whakawhāitihia te hanganga o te hamartine me te tubertine.

I roto i te horopaki e rerekee ana nga kape e rua o te ira, ka tino aukatihia te hanga o enei pūmua e rua. Na tenei ngoikoretanga o te pūmua kaore e taea e te tinana te whakahaere i te tipu o etahi o nga pūtau, a, i tenei tikanga, ka arahi ki te whakawhanaketanga o nga pūtau puku i roto i nga momo kopa me / ranei.

Ko nga mea morearea mo te whakawhanaketanga o taua pathology he ira.

Ae, ka whai hua te tukunga o te mate na roto i te aratau autosomal dominant. Ranei, kei te chromosome kore-taapiri te ira ira whakahiato. I tua atu, ko te noho mai o te kotahi anake o nga kape e rua o te ira rerekee he rawaka mo te whakawhanaketanga o te mate.

I roto i tenei tikanga, ko te tangata kei a ia tetahi o enei maatua e rua e mate ana i te mate he 50% te tupono ki te whakawhanake i te tohu tohu mate.

Ko te tohu o te mate ko te tuatahi o nga rereketanga. Kei runga i nga paearu tinana atypical. I te nuinga o nga wa, ko nga tohu tohu tuatahi o te mate ko: te noho mai o te hopukanga epileptic auau me te whakaroa i te whanaketanga o te kaupapa. I etahi atu take, ko enei tohu tuatahi ka puta he waahi kiri, he tohu ranei he puku ngakau.

Whai muri i tenei tātaritanga tuatahi, he mea nui nga whakamatautau taapiri hei whakamana i te mate, kaore ranei. Ko enei ko:

– he tirotiro roro;

– he MRI (Whakaahua Resonance Magnetic) o te roro;

– he ultrasound o te ngakau, ate me nga whatukuhu.

Ka whai hua te tātaritanga i te whanautanga o te tamaiti. Ki te kore, he mea nui kia tere tonu te whakahaere kia taea ai te whakahaere i te manawanui.

I tenei wa, kaore he rongoa mo te mate. Ko nga maimoatanga e hono ana he mea motuhake i nga tohu e whakaatuhia ana e ia tangata.

I te nuinga o te wa, ka tukuna nga raau taero anti-epileptic hei whakaiti i te hopu. I tua atu, ko nga raau taero mo te maimoatanga o nga pukupuku pukupuku o te roro me nga whatukuhu ka tohua ano. I roto i te horopaki o nga raruraru whanonga, me tika te maimoatanga motuhake o te tamaiti.

Ko te maimoatanga o te mate he wa roa. (1)