Te kitenga wawe i te trisomy 21: he rereke ki nga whakamatautau o naianei

Te kitenga wawe i te trisomy 21: he rereke ki nga whakamatautau o naianei

Na Malcolm Ritter

 

 

 

June 17, 2011

NEW YORK - Ko nga waahine kua whanau tamariki kia koa ki nga korero: Kei te mahi nga kamupene o Amerika ki te whakatipu toto mo te mate o Down e tika ake ana i era e waatea ana i te wa e taea ai. Ma tenei whakamatautau ka taea te whakaora i nga waahine maha ki te whai amniocentesis.

Ma te whakamatautau ka taea ai te whakahoki mai i te DNA fetal ki te toto o te whaea, i te iwa wiki o te haputanga, i mua i te maarama o te hunga e tata ana ki a ia. Kia tae ra ano ki taua wa, ko te amniocentesis, he whakamatautau ka uru atu ki te tango i te wai amniotic ma te whakauru i te weronga ki te kopu o te whaea, ka taea noa te wha marama e hapu ana, neke atu ranei.

Ko te Down's syndrome he mate whakapapa ka puhoi te whanaketanga o te hinengaro me te tinana. Ko te hunga e pangia ana e te kanohi he papatahi o ratou kanohi, he kaki poto, he paku nga ringaringa me nga waewae. He raru nui to ratau ki nga raru, ina koa ko te ngakau me te whakarongo ranei. Ko te wa roa kei te 21 tau pea o raatau tau.

I te nuinga o nga wa, ka kitea te trisomy 21 i muri o te whanautanga, engari mena ka whaanuitia tenei whakamatautau toto, ka roa pea i mua. Ahakoa ka kitea he tohu uaua mo te maaramatanga whakahirahira mo nga marena maana e whakatau mena ka whakamutua ranei te mate. Na te mea ko nga maatua o nga tamariki e pa ana ki te Down syndrome e pa ana ki nga uauatanga i roto i te matauranga me te manaaki o tenei tamaiti kua pakeke, he waa uaua mo nga maatua kua koroheketia, i kii te taakuta. Mary Norton, ahorangi mo te whakawhanau me te mate wahine i te Whare Wananga o Stanford.

Mo tana waahanga, ko te Tākuta Brian Skotko, he tohunga mo te Down's syndrome i te Whare Hauora o Pediatric o Boston, e whakapono ana "ko te nuinga o nga tamariki e mate ana ki te mate Down me o ratau whanau e kii ana he tino nui enei oranga." Ko ia te kaituhi o te tuhinga putaiao mo te whakamahi taote me te pa ana ki te panui i te tohu o te trisomy.

I te timatanga, i whakaaro nga taakuta kia rahuitia tenei whakamatautau mo nga waimarie tupapaku, ina koa ko nga mea neke atu i te 35 tau. I te mutunga, ka taea te whakakapi i nga whakamatautau o te waa e tukuna ana ki nga waahine hapu. Na te mea he iti ake nga whakaoho teka i nga whakamatautau o naianei, ka iti ake nga waahine ka whakawhiwhia ki te amniocentesis kore, e kii ana nga tohunga. Ana na te mea kaore he tuponotanga ki te hapūtanga, ka nui ake nga waahine ka tono kia ngohengohe ki a raatau. I te mutunga, ka piki haere te maha o nga waahine e mohio ana kei te hapu ratou i te tamaiti whai Down's syndrome.

E rua nga kamupene California, Sequenom me Verinata Hauora, e tumanako ana ki te tuku i nga whakamatautau ki nga taote Amerika a te Paenga-whāwhā e haere ake nei. Ko enei kamupene e tatari ana kia tukuna mai i te hauwhā tuatahi o te tau 2012, ko te Sequemon e whai mana ana mai i te 10 wiki o te haputanga, ko Verinata, mai i te waru wiki. Ka waatea nga hua i te whitu ki te tekau nga ra i muri mai. Mo tana waahanga, LifeCodexx AG, he kamupene Tiamana, e kii ana kei te hiahia ia ki te whakawhiwhi i ana whakamatautau ki te maakete Pakeha mai i te mutunga o te 2011, nga whakamatautau ka taea te whakahaere i waenga i te 12e ko 14e wiki Kaore tetahi o enei kamupene i whakahua i nga utu.

Na te mea i te timatanga o te wa he nui te whakautu, i mua i te kitenga o te haputanga ka mohio ranei te whaea kua neke tana peepi, ka ahei pea te whakamutu o te haputanga i mua i te paunga o te toru marama tuatahi. "Kaore e hiahia te tangata kia mohio kei te hapu koe," ka tapiri a Brian Skotko. Akene kaore koe i korero ki to tahu ”.

I whanau a Nancy McCrea Iannone o New Jersey tetahi kohungahunga me te mate Down Down e ono tau ki muri. "I would really prefer a non-invasive test to the dilemma of or not to have an amniocentesis," e kii ana ia. Ahakoa tana mataku mo te paheketanga me te "ngira i roto i tona kopu", i te mutunga ka whakaae ia kia tirohia tenei whakamatautau. I tenei wa kei te tohutohu ia i nga whaea o nga tamariki kei te heke mai te mate a Down ka tohe ki te hiahia kia mohio ki te tohu mate i mua i te whanautanga kia rite ai mo taua mate.

 

Nga Korero mai i te © The Canadian Press, 2011.

Waiho i te Reply