tirotiro
Edwards syndrome – te tuarua o nga mate ira e tino kitea ana i muri i te mate Down syndrome, e pa ana ki nga aberrations chromosomal. I te mate o Edwards, he trisomi katoa, he waahanga ranei o te chromosome 18, na reira ka puta mai he kape taapiri. Ka whakapataritari tenei i te maha o nga mate korekore o te tinana, i te nuinga o nga keehi kaore i te hototahi ki te oranga. Ko te maha o nga ahuatanga o tenei pathology he kotahi keehi mo ia 5-7 mano nga tamariki, ko te nuinga o nga whanau hou me te tohu a Edwards he kotiro. E ai ki nga kairangahau ka mate nga tamariki tane i te wa e whanau ana, i te wa e whanau ana ranei.
Ko te mate i whakaahua tuatahitia e te tohunga ira a Edwards i te tau 1960, nana i tohu neke atu i te 130 nga tohu e tohu ana i tenei mate. Ko Edwards syndrome ehara i te mea tuku iho, engari ko te hua o te huringa, ko te 1%. Ko nga take e whakapataritari ana i te mate ko te rongo iraruke, te whanaungatanga i waenga i te papa me te whaea, te rongo mau tonu ki te nikotīni me te waipiro i te wa e hapu ana me te haputanga, te whakapa atu ki nga matū kaitaua.
Ko Edwards Syndrome he mate ira e pa ana ki te wehenga rerekee o nga chromosomes, na reira ka puta mai he kape taapiri o te chromosome 18. Ko tenei ka arahi ki te maha o nga mate o te ira, ka kitea e nga mate kino o te tinana penei i te ngoikore o te hinengaro, te ngakau whanau, te ate, te punaha nerve matua, me nga ngoikoretanga o te uaua.
He onge te mate o te mate – 1: 7000 nga keehi, engari ko te nuinga o nga whanau hou me te mate Edwards kaore e ora i mua i te tau tuatahi o te oranga. I roto i nga turoro pakeke, ko te nuinga (75%) he wahine, na te mea ka mate nga kohungahunga tane me tenei pathology ahakoa i te wa o te whakawhanaketanga o te kopu, na te mea ka mutu te haputanga ki te mate.
Ko te tino take morearea mo te whakawhanaketanga o te mate Edwards ko te tau o te whaea, no te mea ko te kore wehe o nga chromosomes, koinei te take o te pathology o te kopu, i te nuinga o te waa (90%) ka puta i roto i te pūtau iroriki whaea. Ko te toenga 10% o nga keehi o te mate Edwards syndrome e hono ana ki te whakawhiti me te kore wehenga o nga chromosomes zygote i te wa o te wehenga.
Ko te mate o Edwards, penei i te mate o Down, he nui ake i roto i nga tamariki kua hapu o ratou whaea ki te wha tekau tau. (panui ano: Nga take me nga tohu o te mate mate)
Hei whakarato i te tiaki hauora i te wa tika ki nga tamariki e pa ana ki nga mate o te whanau e whakapataritarihia ana e nga mate o te chromosomal, me tirotirohia nga tamariki hou e te tohunga hinengaro, te neurologist, te pediatric urologist me te orthopedist. I muri tonu mai i te whanautanga, me tirotirohia e te peepi, he ultrasound o te pelvis me te puku, tae atu ki te echocardiography kia kitea nga mate o te ngakau.
Nga tohu o Edwards Syndrome
Ko te akoranga pathological o te haputanga ko tetahi o nga tohu matua o te aroaro o Edwards syndrome. Ko te kukune he hohekore, he iti te rahi o te placenta, polyhydramnios, kotahi anake te uaua o te umbilical. I te wa e whanau ana, he iti te taumaha o te tinana o nga kohungahunga whai mate Edwards, ahakoa kua roa te haputanga, he asphyxia i muri tonu i te whanautanga.
He maha nga mate whanau o nga kohungahunga me te Edwards syndrome e arahi ana ki te nuinga o ratou ka mate i nga wiki tuatahi o te oranga na te raruraru o te ngakau, te kore e taea te manawa me te nakunaku. I muri tonu mai i te whanautanga, ka mahia ta ratou kai ma te ngongo, na te mea kaore e taea e ratou te ngote me te horomia, ka tika kia whakahiatotia nga ngongo.
Ko te nuinga o nga tohu ka kitea e te kanohi tahanga, no reira ka kitea te mate tata tonu. Ko nga whakaaturanga o waho o te mate Edwards ko: te sternum poto, te waewae karapu, te wehenga o te hope me te hanganga rereke o nga rara, nga maihao whiti, te kiri kua kapi ki te papillomas, hemangioma ranei. I tua atu, ko nga whanau hou me tenei pathology he hanganga kanohi motuhake - he rae iti, he kaki poto me te nui o te kiri o te kiri, he waha iti, he ngutu ngutu, he nape me te microphthalmia; he iti nga taringa, he kuiti rawa nga awa o te taringa, kua hee te ahua o nga auri.
I roto i nga tamariki e mate ana i te mate Edwards, he mate kino o te punaha o te puku - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele me etahi atu. Ko enei kino katoa ka arahi ki te takahi i te hinengaro, te oligophrenia, te porangi hohonu.
He rereke nga tohu o te mate Edwards, he maha nga ahuatanga o te mate mai i te tata ki nga punaha me nga whekau katoa - he kino ki te aorta, ngakau septa me nga maru, arai intestinal, fistula esophageal, umbilical me te inguinal hernias. Mai i te punaha genitourinary i roto i nga kohungahunga tane, he mea noa nga testicles kaore i heke, i roto i nga kotiro - hypertrophy clitoral me te kōpū bicornuate, me nga pathologies noa - hydronephrosis, renal failure, bladder diverticula.
Nga take o Edwards Syndrome
Ko nga mate o te Chromosomal e arai ana ki te putanga o Edwards syndrome ka puta noa i te wahanga o te hanganga o nga pūtau iroriki – oogenesis me te spermatogenesis, ka puta mai ranei i te wa e kore e tika te kuru o te zygote i hangaia e nga pūtau iroriki e rua.
He rite tonu nga mate o te mate o Edward's syndrome ki etahi atu momo mate o te chromosomal, he rite tonu ki era mo te mate o Down.
Ko te tupono ka puta mai te pathology ka piki ake i raro i te awe o te maha o nga mea, ko tetahi o nga mea nui ko te tau o te whaea. He nui ake te mate o te mate Edwards i roto i nga wahine e whanau ana i runga ake i te 45 tau. Ko te maangatanga ki te iraruke ka arahi ki nga mate o te chromosomal, me te whakamahi tonu i te waipiro, te raau taero, te raau taero kaha, me te kai paipa ka whai waahi ano ki tenei. Ko te karo i nga tikanga kino me te karo i te pa atu ki nga matū whakakino matū i roto i te waahi mahi, i te rohe noho ranei e taunakihia ana ehara i te wa e hapu ana, engari he maha nga marama i mua i te haputanga.
Te mate o Edwards syndrome
Ko te taatai i te waa ka taea te tautuhi i te mate o te chromosomal i te timatanga o te wa e hapu ana me te whakatau i te pai o te tiaki i a ia, me te whakaaro ki nga raru katoa ka taea me nga ngoikoretanga o te kopu. Ko te tirotiro irarangi i roto i nga wahine hapu kaore i te nui nga raraunga hei tirotiro i te mate o Edwards me etahi atu mate ira, engari ka taea te tuku korero mo te wa e hapu ana. Ko nga rereke mai i te tikanga, penei i te polyhydramnios, i te kopu iti ranei, ka puta ake he rangahau taapiri, te whakauru o te wahine ki roto i te roopu morearea me te whakanui ake i te mana whakahaere mo te wa e hapu ana a muri ake nei.
Ko te tirotiro i mua i te whanautanga he tikanga tātaritanga whai hua ki te kite i nga ngoikoretanga i te wa moata. Ka mahia te tirotiro i nga waahanga e rua, ko te tuatahi ka mahia i te wiki 11 o te haputanga me te rangahau i nga tawhā toto matū koiora. Ko nga korero mo te riri o te mate o Edwards i te wa tuatahi o te wa e hapu ana kaore i te whakatau, hei whakapumau i to raatau pono, he mea tika kia paahitia te waahanga tuarua o te tirotiro.
Ko nga wahine e noho morearea ana mo te mate Edwards e tohutohuhia ana kia haere ki te tirotiro i te mate urutomo hei whakau i te mate, hei awhina i te whakawhanake i tetahi rautaki whanonga.
Ko etahi atu tohu e tohu ana i te whakawhanaketanga o te mate Edwards ko nga mate kino o te kopu ka kitea i runga i te ultrasound, te nui o te wai amniotic me te waahi iti, me te agenesis o te arai umbilical. Ko nga raraunga Doppler o te tohanga uteroplacental, te ultrasound me te tirotiro paerewa ka awhina i te mate o Edwards syndrome.
I tua atu i nga tohu o te ahua o te kopu me te akoranga pathological o nga haputanga, ko nga take mo te whakauru i te whaea kei te heke mai i roto i te roopu tino tupono he pakeke ake i te 40-45 me te taumaha.
Hei whakatau i te ahua o te kopu me nga ahuatanga o te wa e hapu ana i te wa tuatahi o te tirotiro, me whiwhi raraunga mo te kukū o te pūmua PAPP-A me nga waahanga beta o te chorionic gonadotropin (hCG). Ko te HCG he mea hanga e te embryo ake, a, i te wa e whanake ana, na te waahi e karapoti ana i te kopu.
Ko te waahanga tuarua ka whakahaerehia mai i te wiki 20 o te haputanga, kei roto ko te kohinga o nga tauira kiko mo te tirotiro histological. Ko te toto taura me te wai amniotic e pai ana mo enei kaupapa. I tenei wahanga o te tirotiro i te whanautanga, ka taea te whakatau mo te karyotype o te tamaiti me te tika. Mēnā he tōraro te hua o te rangahau, karekau he hē o te chromosomal, mena he take kei te whakatauhia te mate o Edwards syndrome.
Te maimoatanga o Edwards syndrome
Pērā i ētahi atu mate ira nā te hē o te chromosomal, he kino te matapae mo nga tamariki whai mate Edwards. He maha o ratou ka mate tonu i te whanautanga, i roto ranei i etahi ra, ahakoa nga awhina hauora i tukuna. Ka ora nga kotiro ki te tekau marama, ka mate nga tama i roto i te rua, e toru ranei. 1% anake o nga whanau hou e ora ana ki te tekau tau, engari ko te noho motuhake me te urutau hapori kaore i te raruraru na te tino hauatanga o te hinengaro.
He nui ake te ora i nga marama tuatahi i roto i nga turoro me te ahua mosaic o te mate, na te mea kaore te kino e pa ki nga pūtau katoa o te tinana. Ka puta te ahua mosaic ki te puta he rerekee o te chromosomal i te wahanga o te wehenga zygote, i muri i te whakakotahitanga o nga pūtau iroriki tane me te wahine. Na ko te pūtau i reira he nondisjunction o nga chromosomes, na te mea i hanga ai te trisomy, i te wa o te wehewehenga ka puta mai nga pūtau kino, e whakapataritari ana i nga ahuatanga pathological katoa. Mena ka puta te trisomy i te wahanga o te gametogenesis me tetahi o nga pūtau iroriki, ka hee nga pūtau katoa o te kukune.
Karekau he rongoa hei whakanui ake i te tupono ki te whakaora, na te mea kaore ano kia pokanoa ki te taumata chromosomal i roto i nga ruma katoa o te tinana. Ko te mea anake ka taea e nga rongoa hou te tuku he maimoatanga tohu me te pupuri i te oranga o te tamaiti. Ko te whakatikatika i nga ahuatanga pathological e pa ana ki a Edwards syndrome ka taea te whakapai ake i te oranga o te manawanui me te roa o tona oranga. Ko te wawaotanga pokanga mo nga mate o te whanautanga kaore i te pai, na te mea he nui te raru mo te oranga o te manawanui me te maha o nga raru.
Ko nga turoro me te mate Edwards mai i nga ra tuatahi o te oranga me tirotirohia e te pediatrician, na te mea he tino whakaraerae ratou ki nga mate hopuhopu. I roto i nga whanau hou me tenei pathology, conjunctivitis, mate hopuhopu o te punaha genitourinary, otitis media, sinusitis, me te pneumonia he mea noa.
Ko nga matua o te tamaiti ki a Edwards syndrome he maha nga wa e awangawanga ana mo te patai mehemea ka taea te whanau ano, he aha te ahua o te wa e hapu ana i muri mai he pathological. Ko nga rangahau e kii ana he iti rawa te tupono o te hokinga mai o te mate Edwards syndrome i roto i te tokorua kotahi, ahakoa ka whakaritea ki te 1% o nga keehi. He 0,01% pea te tupono ka whanau ano he tamaiti penei ano te mate.
Kia taea ai te tirotiro i te mate o Edwards i te wa e hapu ana, ka tohutohuhia nga whaea e hapu ana ki te tirotiro i te wa e hapu ana. Mena ka kitea nga pathologies i te timatanga o te wa e hapu ana, ka taea te materoto mo nga take hauora.