Shereshevsky Turner syndrome – He mate chromosomal tenei, e whakaatuhia ana i roto i nga ngoikoretanga o te whanaketanga tinana, i roto i te kohungahunga moepuku me te wa poto. Ko te take o tenei mate ira tangata he monosomy, ara, he kotahi noa iho X chromosome o te tangata e mate ana.
Ko te mate ka puta mai i te dysgenesis gonadal tuatahi, ka puta mai na te kopikopiko o te chromosome X sex. E ai ki nga tatauranga, mo te 3000 nga whanau hou, 1 te tamaiti ka whanau me te mate o Shereshevsky-Turner. Ko nga kairangahau e kii ana ko te maha o nga keehi o tenei pathology kaore i te mohiotia, na te mea he maha nga wa e pa ana ki nga wahine i te timatanga o te haputanga na tenei mate ira. I te nuinga o nga wa, ka kitea te mate i roto i nga tamariki wahine. He iti rawa, ka kitea te mate i roto i nga tamariki hou tane.
Ko nga kupu rite mo te mate o Shereshevsky-Turner ko nga kupu "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Ko enei kaiputaiao katoa i whai waahi ki te ako mo tenei pathology.
Nga tohu o te mate Turner
Ko nga tohu o te mate Turner ka timata te puta mai i te whanautanga. Ko te pikitia haumanu o te mate e whai ake nei:
I te nuinga o te wa ka whanau wawe nga pepi.
Mena ka whanau te tamaiti i te waa, ka iti te taumaha me te teitei o te tinana ki te whakataurite ki nga uara toharite. Ko enei tamariki te taumaha mai i te 2,5 kg ki te 2,8 kg, a ko te roa o te tinana kaore e neke atu i te 42-48 cm.
Kua poto te kaki o te whanau hou, he kopaki kei ona taha. I roto i te rongoa, ka kiia tenei ahuatanga ko te pterygium syndrome.
I te nuinga o nga wa i te wa o te whanau hou, ka kitea nga ngoikoretanga o te ngakau o te ahua whanau, ka kitea te lymphostasis. Ko nga waewae me nga waewae, me nga ringa o te peepi, ka pupuhi.
Ko te tukanga o te ngote i roto i te tamaiti ka raruraru, kei te kaha ki te regurgitation auau me te puna. He motika korekore.
Na te huringa mai i te kohungahunga ki te kohungahunga, he takamuri ehara i te mea ko te tinana anake engari ko te whanaketanga hinengaro. Ka mamae te korero, te aro, te mahara.
Ko te tamaiti e kaha ana ki te mate otitis media, na te mea ka paheke te whakarongo. Ko te nuinga o nga wa ka puta mai te mate otitis i waenga i nga tau 6 ki te 35 tau. I roto i te pakeketanga, ka kaha nga wahine ki te ngoikore o te rongo sensorineural, e arai ana ki te ngaro o te whakarongo i muri i te tau XNUMX me te pakeke ake.
I te pakeketanga, ko te teitei o nga tamariki kaore e neke ake i te 145 cm.
Ko te ahua o te taiohi he ahuatanga o tenei mate: he poto te kaki, he mea hipoki ki nga kopa pterygoid, he ahuakore te ahua o te kanohi, he puhoi, kahore he kita i runga i te rae, he matotoru te ngutu o raro me te heke (te kanohi o te myopath. te mata ranei o te sphinx). Ko te raina makawe he iti te whakaaro, he rereke nga auricle, he whanui te uma, he ahua anomaly o te angaanga me te ngoikore o te kauae o raro.
He maha nga pakaru o nga wheua me nga hononga. Ka taea te tautuhi i te dysplasia hip me te rereke o te hononga tuke. I te nuinga o nga wa, ka kitea te kopikopiko o nga wheua o te waewae o raro, te poto o nga maihao 4 me te 5 o nga ringa, me te scoliosis.
Ko te iti o te hanga o te estrogen ka arahi ki te whakawhanaketanga o te osteoporosis, na te mea ka puta te pakaru o nga wa maha.
Ko te rangi gothic teitei e whai wāhi ana ki te panonitanga o te reo, kia teitei ake ai te oro. He tipu kino pea o nga niho, e tika ana kia whakatikahia nga niho.
Ka pakeke haere te manawanui, ka ngaro te edema lymphatic, engari ka puta i te wa e whakapau kaha ana te tinana.
Ko nga kaha hinengaro o nga tangata whai mate Shershevsky-Turner kaore i te ngoikore, he tino uaua te mate oligophrenia.
He mea tika kia kite i nga takahi o te mahi o nga momo okana me nga punaha okana e tohu ana i te mate o Turner:
Mo te taha o te punaha whanau, ko te tohu matua o te mate ko te hypogonadism tuatahi (he kohungahunga ranei). 100% o nga wahine e pa ana ki tenei. I te wa ano, karekau he pukoro i roto i o ratau ovaries, a ko ratou ano e tohuhia ana e nga whenu o te kiko kiko. Ko te kōpū kei raro i te whakawhanaketanga, ka whakahekehia te rahi e pa ana ki te tau me te tikanga whaiaroaro. He kiko te ahua o te labia majora, a, kaore ano kia tino whakawhanakehia te labia minora, te himene me te clitoris.
I roto i te wa pubertal, he iti te whakawhanaketanga o nga repe mammary me nga nipples kua huri, he iti nga makawe. Ka tomuri nga wa, kare ranei e timata. Ko te kore tamariki he tohu o te mate o Turner, heoi, me etahi rereke o nga whakarereketanga ira, ka taea te tiimata me te whanautanga o te haputanga.
Mena ka kitea te mate i roto i nga tane, na i te taha o te punaha whanau he mate i roto i te hanganga o nga testicles me o ratou hypoplasia, cryptorchidism bilateral ranei, anorchia, he iti rawa te kukū o te testosterone i roto i te toto.
I te taha o te punaha cardiovascular, he maha nga wa ka kitea he koha o te ventricular septal, he tuwhera ductus arteriosus, aneurysm me te coarctation o te aorta, mate ngakau coronary.
I te taha o te punaha urinary, ka ruarua te pelvis, te stenosis o nga uaua renal, te aroaro o te whatukuhu-ahua hoiho, me te waahi atypical o nga uaua renal ka taea.
Mai i te punaha tirohanga: strabismus, ptosis, matapo tae, myopia.
Ko nga raruraru dermatological ehara i te mea rereke, hei tauira, te pigmented nevi i roto i te rahinga nui, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
I te taha o te kopa gastrointestinal, ka nui ake te mate o te mate pukupuku o te koroni.
Mai i te punaha endocrine: thyroiditis Hashimoto, hypothyroidism.
Ko nga mate o te metabolic he maha nga wa ka tupu te mate huka momo XNUMX. Ko nga wahine ka nui te momoma.
Nga take o te Turner Syndrome
Ko nga take o te Turner syndrome kei roto i nga pathologies ira. Ko ta ratou kaupapa he takahi tau i roto i te X chromosome, he takahi ranei i tona hanganga.
Ko nga rereketanga i roto i te hanganga o te X chromosome i roto i te Turner syndrome ka hono pea ki nga ahuatanga e whai ake nei:
I te nuinga o nga keehi, ka kitea te monosomy o te X chromosome. Ko te tikanga kei te ngaro te chromosome tuarua o te manawanui. Ko taua momo takahi ka kitea i roto i te 60% o nga keehi.
Ko nga momo rerekee o te hanganga i roto i te kromosom X ka kitea i roto i te 20% o nga keehi. Ka taea e tenei te whakakore i te ringa roa, poto ranei, he momo X / X te whakawhiti chromosomal, he whakakorenga mutunga i nga ringa e rua o te X chromosome me te ahua o te chromosomal mowhiti, etc.
Ko tetahi atu 20% o nga keehi o te whakawhanaketanga o te Shereshevsky-Turner syndrome ka puta i roto i te mosaicism, ara, ko te noho i roto i nga kopa tangata o nga momo ira ira i roto i nga rereketanga rereke.
Mena ka puta te pathology i roto i nga tane, ko te take he mosaicism, he whakawhitinga ranei.
I te wa ano, ko te tau o te wahine hapu kaore e pa ki te nui o te mate o te whanautanga o te whanau hou me te Turner syndrome. Ko nga huringa ine, ine, me nga huringa pathological i roto i te chromosomes X ka puta mai i te rereketanga meiotic o nga chromosomes. I te wa e hapu ana, ka mate te wahine i te mate paitini, he nui te mate o te materoto me te mate o te whanau wawe.
Te maimoatanga o te mate o Turner
Ko te maimoatanga o te mate o Turner e whai ana ki te whakaongaonga i te tipu o te manawanui, ki te whakahohe i te hanganga o nga tohu e whakatau ana i te ira tangata. Mo nga wahine, ka ngana nga taote ki te whakahaere i te huringa menstrual me te whakatutuki i tana whakatikatika i nga ra kei mua.
I te tamarikitanga, ka heke te rongoa ki te tango i nga matatini huaora, te toro atu ki te tari o te kairuria, me te mahi whakakori tinana. Me whiwhi te tamaiti i te kai kounga pai.
Hei whakanui ake i te tipu, ka tūtohuhia te rongoa hormonal me te whakamahi i te hormone Somatotropin. Ka tukuna ma te werohanga i raro i te kiri i ia ra. Ko te maimoatanga me te Somatotropin me kawe ki te 15 tau, tae noa ki te tere o te tipu ki te 20 mm ia tau. Whakahaerehia te rongoa i te wa e moe ana. Ko enei rongoa ka taea e nga turoro me te Turner's syndrome te tipu ki te 150-155 cm. Ka tūtohu nga takuta ki te whakakotahi i te maimoatanga homoni me te rongoa ma te whakamahi i te steroids anabolic. He mea nui te aro turuki i nga wa katoa a te kaimatai wahine me te endocrinologist, na te mea ko te whakamaarama o te homoni me te roa o te whakamahi ka pa he maha nga raru.
Ka timata te rongoa whakakapinga estrogen mai i te wa ka eke te taiohi ki te 13 tau. Ma tenei ka taea e koe te whakataurite i te pakeketanga o te kotiro. I muri i te tau, i te tau me te haurua ranei, ka tūtohu kia timata i te akoranga huringa o te tango i nga rongoa a-waha estrogen-progesterone. E taunaki ana te whakamaarama taiaki mo nga wahine mo te 50 tau. Mena ka pa te tangata ki te mate, katahi ka tohutohuhia kia tango i nga homoni tane.
Ko nga ngoikoretanga whakapaipai, ina koa, ko nga kopa i runga i te kaki, ka whakakorehia me te awhina o te tarai kirihou.
Ko te tikanga IVF ka taea e nga wahine te hapu ma te whakawhiti i te hua kai koha ki a ia. Heoi, mena ka kitea nga mahi ovarian mo te wa poto, katahi ka taea te whakamahi i nga wahine ki te wairakau i o raatau pūtau. Ka taea tenei ina tae te kōpū ki te rahi noa.
I te korenga o nga mate ngakau nui, ka taea e nga turoro me te mate Turner te ora ki te koroheketanga. Mena ka piri koe ki te kaupapa rongoa, katahi ka taea te hanga whanau, te noho taangata noa me te whanau tamariki. Ahakoa ko te nuinga o nga turoro kei te noho kore tamariki.
Ko nga mahi hei aukati i te mate ka whakahekehia ki te korero ki tetahi tohunga ira me te taatai whanau.