Ko te Hemophilia he mate whakaheke toto ira e aukati ana i te toto kia kore e pupuhi, ka roa te rere o te toto i te wa e whara ana, i etahi wa kaore he whara. Ko te take i puta mai i te ira ira te kore, te kore ranei o nga pūmua toto e aukati ana i te hanga o te toka ki te aukati i te toto.

E kiia ana ko te hemophilia te mate o nga tama tane, ka pa ki te 1 i roto i te 5000 whanautanga o nga tama tane. Engari, ka taea e nga kotiro te kawe i te ira ira me te whakawhanake i tetahi ahua iti o te mate. I roto i te katoa o te taupori, 1 i roto i te 12 nga tangata he hemophilia. (000) E rua nga momo tino mate o te mate: hemophilia A me B. He teitei ake te mate hemophilia A i tera o te hemophilia B (1/1 nga tane ki te 6 / 000) . (1).

Ko te mate hemophilia he mate tino ngoikore, he mate mate i etahi tekau tau ki muri mai i te tamarikitanga me te taiohi. I enei ra, ma nga maimoatanga whai hua engari he aukati i te whakaheke toto me te whakaiti i te kino o te tinana me te hauatanga o te hunga mate hemophilia.

te tamaiti. Ka puta te toto mo te wa roa i muri mai i te whara, i tetahi whara iti ranei. Ka taea te noho noa (na reira ka wawao i te kore o te mamae) i roto i nga ahua kino o te mate. Ka taea te whakaheke toto i roto, i waho ranei. Kia mahara ko te whakaheke toto i roto i te tangata whai hemophilia ehara i te kaha ake, engari he roa ake te roa. Ko te toto i roto i nga uaua (maru) me nga hononga (hemarthrosis), ko te nuinga o nga pona, nga turi me nga hope, ka roa te wa ka whakapakeke me te hauatanga o te tinana, ka pa te mate.

Ka tino kino te mate ina he iti te nui o nga mea whakakoi i roto i te toto (1):

• Te ahua kino: te whakaheke toto noa me te auau (50% o nga keehi);
• Te ahua o te ahua: te whakaheke toto rerekee te roa i muri i nga whara iti me te whakaheke toto ohorere onge (10 ki te 20% o nga keehi);
• Te ahua iti: he whakaheke toto rerekee te roa engari karekau he whakaheke toto (30 ki te 40% o nga keehi).

He pūmua kei roto i te toto, e kiia ana ko te mea e pa ana ki te toto, e taea ai e te toto te hanga, na reira ka mutu te whakaheke toto. Ko nga ira ira ka aukati i te hanga o enei pūmua. Mena he tino rite nga tohu e pa ana ki te hemophilia A me B, he rereke te takenga mai o enei momo mate e rua: ko te hemophilia A ka puta mai i nga huringa i roto i te ira F8 (Xq28) te whakawaehere i te tauwehe coagulation VIII me te l hemophilia B na te rereke. i roto i te ira F9 (Xq27) whakawaehere i te tauwehe coagulation IX.

Ko te mate hemophilia na nga ira kei te X chromosome. He mate ira e mohiotia ana ko “X-linked recessive inheritance”. Ko te tikanga tenei ka tukuna e te tangata mate te ira kua whakarereketia ki ana tamahine anake, ka taea e ratou te tuku, me te 50% te tupono, ki a raatau tamahine me ana tama. Ko te hua o tenei mate, tata ki nga tane anake te mate, engari he wahine kawe. Tata ki te 70% o te hemophilia he hitori whanau. (1) (3)

Ko nga maimoatanga inaianei ka taea te aukati me te aukati i te whakaheke toto. Ko enei raau taero ko te tuku i tetahi take antihemophilic: te take VIII mo te hemophiliacs A me te take IX mo te hemophiliacs B. Ko enei raau taero antihemophilic he mea whakaputa mai i nga hua i ahu mai i te toto (no te plasma take), i hangaia ranei e te miihini. ira (recombinants). Ka tukuna ma te werohanga auau, nahanaha hoki hei aukati i te whakaheke toto, i muri ranei i te paheketanga o te toto. Ko te whakamaarama tinana ka taea e nga tangata whai hemophilia te pupuri i te ngawari o nga uaua me te neke haere o nga hononga kua mau tonu te whakaheke toto.