Ko te mate a Hirschsprung (HSCR) e kitea ana e te pararutiki i te waahanga tuuturu o te whekau nui.

I puta mai tenei maaramatanga mai i te whanautanga mai ana ko te mutunga mai o te korenga o te ganglia nerve (nga pūtau e pupuhi ana i te ara o te io) i te pakitara o te puku.

Ko te horomia o te kai ma roto i te ara whakangawari tae noa ki te wa e ngongo ai, he waahanga nui, na te peristalsis puku. Ko tenei peristalsis he huinga whakawhitinga mo nga uaua o te puku ka tuku i te pikinga o te kai ki te taha o te ara whakapiki.

I tenei ahuatanga kaore he kore ganglia nerve i roto i te kopu nui, kaore e tukuna ana e te tinana nga peristalsis. I roto i tenei tikanga, ka hangaia te whaanui o te kopu me te whakapiki ake i te rahinga.

Ko nga tohu e hono ana he mea nui katoa mena he nui te rohe o te ganglia nerve. (1)

Na tenei tohu ka tautuhia e nga tohu o te whekau koretake: te aukati i te puku. He aukati i te haerere me te hau e arahi ana ki te mamae o te puku, colic (puku o te puku), whakapairuaki, pupuhi, aha atu.

Ka pa te HSCR ki te 1 mai i te 5 o nga whanautanga ia tau. Ko te puka e pa ana ki te waahanga tuuturu o te kopirua (kohanga nui) ka pa ki nga tama. (000) Ko nga kotiro he ngoikore ki te whanaketanga o tenei mate i roto i te ahua whanui. (2)

Ko te mate urutaunga tenei e pa ana ki nga peepi me nga tamariki nohinohi. (3)

He maha nga momo mate kua whakaatuhia (2):

- te ahua "aronui", ka kiia ranei ko te "waahanga waahanga poto". Ko te ahua nui nei ka kitea i nga tuuroro e whai ana i tenei ara mate, tae atu ki te 80%. Ko tenei ahua o te mate e pa ana ki te waahanga tuuturu o te kopirua ki te waahanga tuauru;

 - te pepa "waahanga-roa", ka toro atu ki te koroni sigmoid, ka pa ki te 15% o nga tuuroro;

- te puka "colic total", e pa ana ki te koroni katoa, e pa ana ki te 5% o nga tuuroro.

Ko te nekehanga ngongo e whakahaerehia ana e te punaha io. Na reira ko te ganglia nerve kei roto i te kopu e tuku ana i nga korero mai i te roro mo te whakahaere i nga peristalsis puku me te pikinga o te kai i te taha o te ara whakapakaritanga.

Ko te ngaro o enei kōpuku, i te take o te mate a Hirschsprung, ka aukati i te tuku korero me te aukati i nga peristalsis puku. Kaore e taea e te kai te haere puta noa i nga whekau ka mutu ka aukatihia i roto i te ara ngongo.

Ko nga tohu o tenei mate ka kitea wawe i te wa o te whanautanga. Heoi, i etahi keehi, ka puta mai pea i muri i te tau e rua, e rua ranei. (3)

Nga tohu e pa ana ki nga whanau hou me nga tamariki ko te nuinga:

- nga uauatanga whakawhiti;

- te ngoikore ki te pana i te meconium (nga whakaputanga tuatahi o te whanau hou) i nga haora 48 tuatahi;

- kōroke;

- jaundice;

- ruaki;

- korere;

- te mamae o te puku;

- kai-kore.

Nga tohu e pa ana ki nga tamariki pakeke ake:

- te kaha o te kupukupu me nga raru (kaore e tipu i te teitei me te taumaha);

- te ngoikore o te kai totika;

- te puku o te kopu;

- he kirika.

Ka mate pea te tamaiti i nga mate puku, penei i te enterocolitis.

Ka kitea ano etahi atu rereke: ko te ngoikoretanga o te whakarongo sensorineural (Waardenburg-Shah syndrome), hauātanga hinengaro (Mowat-Wilson syndrome), hypoventilation alveolar matua (Haddad syndrome), ngoikoretanga o te peka (Bardet-syndrome) Biedl), te mate pukupuku thyroid medullary (endocrine maha momo neoplasia 2B) nga momo chromosomal ranei (Down syndrome). (2)

Ko te mate o Hirschsprung na te koretake i te whanaketanga o te punaha io. He aganglionosis tenei, ara kaore he ganglia nerve (e kiia ana ko "Cajal cells") kei roto i nga whekau. Ko tenei tarutaru node lymph kei i te takotoranga o te puku nui (kopirua).

I roto i te kaupapa e pangia ana e tenei pathology, ko tenei waahanga o te whēkau ka noho tonu i te hautanga o te tonic me te pumau tonu. Ko tenei ahuatanga ka arai atu ki te aukati i te puku. (2)

Ko nga mea e rua o te ira me te taiao i uru ki te whanaketanga o te mate a Hirschsprung. (2)

Ae ra, kua whakaatuhia mai etahi momo ira ki te whanaketanga o tenei rauropi. He mate polygenetic tenei e pa ana ki nga ira:

- Proco-oncogene ret (RET);

- te ira rewharewha-mai i te ira neutrotrophic (GDNF);

- te momo B endothelin kaiwhiwhi ira (EDNRB);

- te ira endothelin 3 (EDN3);

- te ira mo te endothelin 1 huri i te whākōkī 1 (ECE1);

- te ira mo te ngota ngongo piri ngota L1 (L1CAM).

E ai ki te korero o mua, ko te mate a Hirschsprung te hua o te korenga o te ganglia io i roto i te puku nui tae atu ki te nono, ka aukati i te peristalsis puku me te piki o te kai ki tenei taumata.

Ko tenei ngoikoretanga o nga pūtau Cajal (nerve ganglia) te mutunga o te ngoikoretanga o te tipu o enei puoro i te whanaketanga o te fetal. Ko nga take o tenei kore o te tipu tipu i mua i te whanautanga kaore ano kia mohiotia. Heoi, ko te taea o te whanaungatanga i waenga i te hauora o te whaea i te wa e hapu ana ia, me te korenga o enei momo pukupuku i roto i te kopu.

He maha nga ira kua whakaatuhia i te whanaketanga o te mate. Ko te taenga mai o enei ira ki roto i te whanau kotahi. Ko tetahi waahanga o nga uri whakaheke ko te tiimata mai o te whanaketanga o tenei mate.

Hei taapiri, ko etahi o nga mate pukupuku ka waiho hei raru morearea ki te whanaketanga o te mate a Hirschsprung. Koinei tonu te mate o te Down Syndrome. (3)

Ko te taatai ​​rerekee he rite ki nga tohu o te mate e whakaatuhia ana e te kaupapa: te aukati i te puku, te stenosis anorectal, nga puku puku, me etahi atu (2)

Ko te taatari e pa ana ki tenei mate ka puta i te koiora tuupou. Ko tenei koiora e whakaatu ana i te waahi kaore ranei o nga ganglia nerve i roto i te kopu nui. Hei taapiri, ko te kaha o te whakaputa i te acetylcholine esterase (te whākōkī e āhei ai te waikawa hinu ki te hydrolyzed into acetic acid and choline). (2)

He barium enema (X-ray whakamātautau kia kite i te whēkau nui) ka taea ano hoki te mahi i te kitenga o tenei mate. Ma tenei tikanga e ahei ai te kite atu i tetahi waahi takahi ke te ngaro o nga pukupuku nerve, e tohu ana i te whanaketanga o te mate o Hischsprung. Heoi, ko tenei tikanga taatai ​​ehara i te 100% pono. Ae, 10 ki te 15% o nga keehi o te mate Hirschsprung kaore i kitea i muri o tenei nganatanga whakamatautau. (4)

Ko te rongoa nui mo te mate ko te pokanga. Ka taea te whakakore i te waahanga o te puku kei te ngoikore o nga pukupuku nerve. (4)

Mena he kino te pakaru o te koroni, ka tika pea te tango i te kopirua. (2)

Whai muri i tenei, ka taea te kawe i te ostomy (tikanga taatai ​​kia pai te hono i waenga i nga okana e rua) kia hono ai te waahanga o te whekau me te nono ki te taha o runga o te whekau. He pumau, he wa poto noa ranei tenei tiima i runga i te keehi. (4)

Ma te taatai ​​e whakaiti te tohu e pa ana ki tenei mate. Heoi, kaore i oti te matapae, ka puta pea nga raru mumura ka mate.