Ko te mate a Huntington he whakapapa tawhito, aa, he mate neurodegenerative tuku iho. Na te whakangaro i nga neurons i etahi waahanga o te roro, ka kaha te mate o te motuka me te hinengaro, ka mate katoa pea te mana motuhake me te mate. Ko te ira nana nei i whakarereke te mate i kitea i nga tau 90, engari ko te mate o Huntington kaore e taea te rongoa tae noa ki tenei ra. Ka pa ki tetahi mai i te 10 o nga taangata i France, e tohu ana mo te maha o nga tuuroro.

I etahi wa ka kiia ko "Huntington's chorea" na te mea ko te tohu tino nui o te mate ko nga nekehanga kiki (e kiia nei ko te choreic) ka puta. Heoi, kaore etahi o nga tuuroro e aro atu ki nga mate korokoro me nga tohu o te tahumaero he whanui ake: ki enei raru psychomotor ka taapirihia nga mate hinengaro me te whanonga. Ko enei mate hinengaro e raru tonu ana i te tiimatanga o te mate (ana i etahi wa ka puta i mua o nga raru o te motuka) ka mate pea te mate kino me te whakamomori. Ko nga tohu e kitea ana i te wa o te 40-50 tau te pakeke, engari ko nga ahua wawe me te mutunga o te mate ka kitea. Kia mahara ko nga kaikawe katoa o te ira kua whakarereke i tetahi ra e whakaatu ana i te mate.

I whakaahuatia e te taakuta Amerikana a George Huntington te mate a Huntington i te 1872, engari i te tau 1993 katahi ka kitea te ira haahi. I takahia i runga i te ringa poto o te chromosome 4 ka tapaina ko te ingoa IT15. Na te rereketanga o tenei ira i pangia ai te mate ki te whakaputa i te pūmua huntin. Ko te mahi tika o tenei pūmua kaore ano kia mohiotia, engari e mohio ana taatau na te rereketanga o te ira ka paitini ai: ka tuu te putunga ki waenga o te roro, ko te mea tika kei roto i nga karoro o nga karoro o te karihi caudate, katahi ano ko te uho roro. Heoi, me kii ko te mate o Huntington kaore i te hono nahanaha ki te IT15 ka mate pea i etahi atu momo ira. (1)

Ko te mate o Huntington ka taea te whakawhiti mai i tenei whakatupuranga ki tera whakatupuranga (e kiia ana ko “autosomal dominant”) ana ko te tupono ka tukuna ki nga uri kotahi ki roto i te rua.

Ko te tirotiro ira o te mate i roto i te hunga morearea (me tona hitori o te whanau) ka taea, engari he tino tirotiro e te umanga hauora, na te mea ko te hua o te whakamatautau kaore he hua o te hinengaro.

Ka taea ano hoki te taatai ​​i te wa whanau, engari ma te ture e hanga, na te mea ka pataihia nga koiora koiora. Heoi, ko te whaea e whakaaro ana ki te whakamutua o tana haputanga ina tupono ana ko tana kopu e mau ana i te ira whakarereke ka tika ki te tono i tenei maatatanga o te whanautanga.

I tenei wa, kaore he rongoa rongoa engari ko te rongoa i nga tohu noa ka taea te whakaora i te tangata mauiui me te whakaheke i te ngoikoretanga o te tinana me te hinengaro: raau taero psychotropic hei whakaora i nga mate hinengaro me nga waahanga o te pouri e kaha haere ana ki te mate. ; nga rongoa neuroleptic hei whakaiti i nga nekehanga korokoro; whakaora ake i roto i te haumanu tinana me te rongoa whaikorero.

Ko te rapu rongoa a muri ake nei ka anga atu ki te tangohanga o nga neurons fetal kia pai ai nga mahi nekeneke o te roro. I te 2008, i whakamatauhia e nga kairangahau o te Pasteur Institute me te CNRS te kaha o te roro ki te whakapai ake ma te tohu he puna hou mo te hanga neuron. Ko tenei kitenga ka whakaara ake i nga tumanako hou mo te whakaora i te mate o Huntington me etahi atu mate pukupuku neurodegenerative, penei i te mate a Parkinson. (2)

Kei te haere tonu nga whakamatautau haumanu ira ki etahi whenua ka neke ki nga ara maha, ko tetahi ki te aukati i te whakahuatia o te ira huntin hunate mutate.