Ko te Progeria he mate whakapapa onge e kitea ana e te koroheketanga o te tamaiti.

Ko te Progeria, e mohiotia ana ko te Hutchinson-Gilford Syndrome, he mate whakapapa onge. Kei te kitea ma te piki haere o te pakeke o te tinana. Ko nga tamariki e whai ana i tenei whakapapa ka whakaatu i nga tohu moata o te koroheketanga.

I te whanautanga, kaore te tamaiti e whakaatu i nga ahuatanga rereke. Ka kitea he "tikanga" tae atu ki te kohungahunga. Ka haere ke, ka kino haere te ahua o tana rerenga korero me tona tinana: ka tere haere ia i te waa noa kaore ia e whiwhi pauna i te tamaiti o tona pakeke. I te kanohi, kua roa ano te whanaketanga. He kanohi rongonui a ia (i te manawa whakamoemiti, kaha te ahu whakamua), he ihu angiangi rawa, he ngutu angiangi, he kauwae iti me nga taringa e kokiri mai ana. Ko te Progeria hoki te take o te ngaronga nui o te makawe (alopecia), te kiri tawhito, te ngoikoretanga o te hononga, te ngaronga ranei o te puranga ngako subcutane (ngako momona).

Ko te whakawhanaketanga hinengaro me te hinengaro o te tamaiti kaore i te raru. Ko te tino ngoikore me nga hua ka puta i te whanaketanga motuka, ka uaua ki te noho, ki te tu, ki te hikoi ranei.

Ko nga tuuroro e mate ana ki te syndrome o Hutchinson-Gilford, ka whakaitihia etahi o nga uaua, ka puta ki te whanaketanga o te atherosclerosis (te aukati i nga uaua). Heoi, ko te arteriosclerosis te mea nui ki te whakanui ake i te mate o te ngakau, tae atu ki te aituā Cerebral Vascular Accident (whiu).

Ko te kaha haere o tenei mate (te maha o nga taangata i pangia i roto i te katoa taupori) he 1/4 miriona nga whanau hou puta noa i te ao. No reira he mate onge tenei.

I te mea ko te progeria te mate autosomal i manaakitia, ko nga taangata e raru ana ki te pa i te mate penei ko nga maatua tupapaku ano hoki. Ko te raru o nga rereketanga iranga tupurangi ka taea ano hoki. Ka pa te Progeria ki tetahi tangata, ahakoa kaore te mate i te whanau.

Ko te Progeria he mate onge me te mate whakapapa. Ko te takenga mai o tenei pathology na te rereketanga o te ira LMNA. Ko tenei ira te kawenga mo te hanganga o te pūmua: Lamine A. Ko te whakamutunga he mahi nui ki te hanganga o te karihi matua. He mea nui ki te hanga i te kopani karihi (membrane e karapoti ana i te karihi o nga pūtau).

Ko nga rereketanga o te ira kei roto i tenei ira ka ahu mai te ahua kino o te Lamine A. Ko tenei pūmua rerekē i ahu mai i te koretake o te karihi o te pūtau, me te mate wawe o nga kiri o te rauropi.

Kei te patai nga Kaimanaiao i a raatau ano mo te kaupapa, kia pai ake ai nga korero mo te whakauru o tenei putake ki te whanaketanga o te rauropi a te tangata.

Ko te tuku whakapapa o te syndrome o Hutchinson-Gilford ka puta mai i roto i nga taonga tuku autosomal. Ko te tuku noa i tetahi o nga kape e rua o te ira motuhake (mai i te whaea, mai i te papa ranei) e ranea ana hei whanake i te mate ki te tamaiti.

Ano hoki, ko nga rereketanga ohorere (kaore i puta mai i te whakaputanga o nga ira matua) o te ira LMNA ka taea ano te putake o taua mate.

Ko nga tohu whanui o te progeria e kitea ana e:

• te koroheketanga o te tinana (mai i te wa o te tamarikitanga);
• iti iho te taumaha o te taumaha i te tikanga;
• he iti ake te rahi o te tamaiti;
• ko nga ahuatanga ngoikore o te kanohi: he angiangi, he ihu matau, he kanohi rongonui, he kauwae iti, taringa whakatuu, me etahi atu.
• te roa o te motuka, he uaua ki te tu, ki te noho, ki te hikoi ranei;
• ko te kuiti o nga uaua, he take morearea mo te arteriosclerosis.

I te mea he onge te progeria, he whakapapa aa he uri autosomal manaakitanga nui, ko te uru mai o te mate ki tetahi o nga matua e rua te mea morearea morearea pea.

Ko nga tohu e pa ana ki te progeria he ahu whakamua, ka mate pea te tuuroro.

Kaore he rongoa mo te mate i tenei wa. Ko te whakahaere anake i te progeria ko nga tohumate.

Kei te aro nui te rangahau, kia kitea he rongoa e taea ai te whakaora i taua mate.