te nga ngoikoretanga o te uaua He rite ki te whanau o nga mate uaua e tohuhia ana e te ngoikore me te heke haere o te uaua o te uaua: ka paheke nga muka o nga uaua o te tinana. Ko nga uaua ka paheke haere, ara, ka ngaro to ratou reo, no reira to ratou kaha.

Ko enei mate Original ira ka puta mai i nga tau katoa: mai i te whanautanga, i te wa o te tamarikitanga, i te pakeketanga ranei. He nui atu i te 30 nga ahua rereke i te tau o te timatanga o nga tohu, te ahua o nga uaua e pa ana me te kaha. Ko te nuinga o nga uaua uaua ka tino kino haere. I tenei wa, kare ano he rongoa. Ko te tino rongonui me te nuinga o nga mate pukupuku uaua ko Duchenne ngoikoretanga uaua, ka kiia ko "Duchenne muscular dystrophy".

I roto i nga uaua uaua, ko nga uaua e pa ana ki te mate pukupuku ko te nuinga o nga mea ka taea te ko nga nekehanga tuku noa, rawa uaua, huha, waewae, ringa me nga ringaringa. I etahi mate pukupuku, ka pangia nga uaua manawa me te ngakau. Ko nga tangata whai uaua uaua ka ngaro haere i te wa e hikoi ana. Ko etahi atu tohu ka pa ki te ngoikore o te uaua, otira ko te ngakau, ko te kopu, ko nga raru kanohi, aha atu.

Tuhinga o mua

te nga ngoikoretanga o te uaua kei roto i nga mate onge me te pani. He uaua ki te mohio ki te auau tika, na te mea ka whakakotahi nga mate rereke. Te mana‘o nei te tahi mau maimiraa e fatata 1 i nia i te 3 taata tei roohia i te reira.

Hoki exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹e pa ana ki tetahi i roto i te 3500 tama.
• Ko te mate pukupuku uaua o Becker ka pa ki te 1 i roto i te 18 tama²,
• Ko te mate pukupuku Facioscapulohumeral e pa ana ki te 1 i roto i te 20 tangata.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ka pa ki te 1 i roto i te 300 nga taangata ka paheke te uaua me te pakaru o te uaua ngakau

Ko etahi o nga mate pukupuku uaua ka kitea ake i etahi rohe o te ao. Na reira: 

• Ko te mea e kiia nei ko Fukuyama congenital myopathy e pa ana ki a Hapani.
• I Quebec, i tetahi atu taha, ko oculopharyngeal muscular dystrophy e tino rangatira ana (1 keehi mo ia tangata 1), ahakoa he onge noa i te ao katoa (000 keehi mo ia 1 i te toharite.¹) E ai ki te ingoa, ko te nuinga o tenei mate ka pa ki nga uaua o nga kamo me te korokoro.
• Mo tona waahanga, te Te mate a Steinert ko “Steinert's myotonia”, he mea tino kitea ki te rohe o Saguenay-Lac St-Jean, e pa ana ki te 1 i roto i te 500 tangata.
• te sarcoglycanopathies he nui ake i Awherika ki te Raki ka pa ki te kotahi i roto i te 200 nga taangata kei te raki-raki o Itari.
• Calpainopathies i whakaahua tuatahitia i te Moutere o Reunion. Kotahi i roto i te 200 nga taangata kua pangia.

Nga take

te nga ngoikoretanga o te uaua ko mate ira, ara na te mea he rerekee (he rereke ranei) o te ira e tika ana mo te mahi tika o nga uaua me te whanaketanga. Ka huri te ira nei, ka kore e taea e nga uaua te paheke noa, ka ngaro to ratou kaha me te atrophy.

He maha nga tatini ira rereke e uru ana ki nga uaua uaua. Ko te nuinga o nga wa, he ira enei e "hanga" nga pūmua kei roto i te membrane o nga pūtau uaua.³.

Hoki exemple:

• Ko te Duchenne muscular dystrophy myopathy e hono ana ki te ngoikoretanga o te mate dystrophine, he pūmua kei raro i te kiriuhi o ngā pūtau uaua, ā, e whai wāhi ana ki te whakaheke uaua.
• Tata ki te haurua o nga mate pukupuku uaua whanau (ka puta i te whanautanga), he ngoikoretanga merosine, he waahanga o te kiriuhi o nga pūtau uaua, e uru ana.

Ka rite ki te tini mate ira, Ko nga mate pukupuku uaua ka tukuna e nga matua ki a raatau tamariki. He onge, ka taea hoki te "puta" noa, ina he rereke te ira. I tenei take, karekau te ira mate i roto i nga maatua me etahi atu mema o te whanau.

Te nuinga o nga wa, te musika dystrophy ka tukuna ma tetahi ara whakamutua. I etahi atu kupu, kia puta te mate, me kawe nga matua e rua me te tuku i te ira rereke ki te tamaiti. Engari karekau te mate e puta ki roto i nga maatua, i te mea he kotahi noa nga ira o nga maatua rerekee e mau ana i ia tangata, kaua e rua nga ira maatua rerekee. Heoi, he ira noa kotahi ka nui mo nga uaua kia mahi noa.

I tua atu, ko etahi dystrophies anake e pa ana ki te mau tamaroa : koinei te ahua o te mate pukupuku o Duchenne me te mate pukupuku a Becker. I roto i nga take e rua, ko te ira e pa ana ki enei mate e rua kei runga i te X chromosome kei roto i te kape kotahi i nga tane.

E rua nga whanau nui

Ko te tikanga e rua nga whanau matua o nga uaua uaua:

- te nga ngoikoretanga o te uaua mea congenital (DMC), ka puta i nga marama 6 tuatahi o te oranga. Tata ki te tekau nga ahua o taua mea, he rereke te kaha, tae atu ki te CMD me te ngoikore o te merosin tuatahi, te Ullrich's CMD, te mamae o te tuara maro me te mate Walker-Warburg;

- te nga ngoikoretanga o te uaua ka kitea i muri mai i te tamarikitanga, i te pakeketanga ranei, hei tauira³ :

• Duchenne ngoikoretanga uaua
• Becker's myopathy
• Emery-Dreyfuss myopathy (he maha nga ahua)
• Facioscapulo-humeral myopathy, e kiia ana ko Landouzy-Déjerine myopathy
• Ko nga myopathies o nga whitiki, i whakaingoatia, na te mea ka pa te nuinga ki nga uaua kei te taha o nga pakihiwi me nga hope.
• Myotonic dystrophies (momo I me II), tae atu ki te mate o Steinert. E tohuhia ana e ratou a myotonie, ara, karekau nga uaua ki te whakangawari noa i muri i te whakahekenga.
• Oculopharyngeal myopathy

Evolution

Tuhinga o mua nga ngoikoretanga o te uaua he tino rerekee mai i tetahi ahua ki tetahi, engari mai i tetahi tangata ki tetahi atu. Ka tere te tipu o etahi ahua, ka ngaro wawe te neke me te hikoi, i etahi wa ka mate te ngakau, te mate manawa ranei, ko etahi ka puhoi haere i roto i nga tau tekau. Ko te nuinga o nga mate pukupuku i roto i te whanautanga, hei tauira, he iti te ahunga whakamua, ahakoa ka kaha tonu nga tohu.³.

Ngā uaua

He rereke nga raruraru i runga i te ahua o te mate uaua. Ko etahi o nga mate pukupuku ka pa ki nga uaua manawa, te ngakau ranei, i etahi wa ka tino kino nga hua.

Ko te kupu, pōauautanga ngakau he tino noa, ina koa i nga tama tane e mate ana i te mate pukupuku o Duchenne.

I roto i tua atu, i te te paheketanga o te uaua he iti te ahua o te tinana me nga hononga: ka pangia e te hunga mate te scoliosis. Ka kitea te poto o nga uaua me nga uaua, ka puta te tango i nga uaua (he uaua ranei). Ko enei momo whakaeke ka puta he ngoikoretanga o nga hononga: ka huri nga waewae me nga ringa ki roto, ki raro, ka hee nga turi, tuke ranei ...

Ka mutu, he mea noa ka haere tahi te mate te pouri, te pouri ranei e tika ana kia atawhaitia.