Ko te Phenylketonuria he tahumaero e whakaatuhia ana e te kore-whakahiato (kaore i te miihini-kore) o te phenylalanine.

Ko te Phenylalanine he waikawa amino tino nui me te mahi nui i roto i te punaha io ma te whakaohooho i te repe tairoiro. He whakaohooho hinengaro hoki tenei. Ko tenei waikawa amino kaore i te whakahiatohia e te tinana no reira me tuku by kai. Ae, ko te phenylalanine tetahi o nga kaupapa katoa o nga kai e whai kiko ana i te putake o te kararehe me te tipu: te kai, te ika, te hua manu, te soy, te miraka, te tiihi, etc.

He mate onge me te whakapapa tuku iho e pa ana ki nga kotiro me nga tama, kaore he tino awhina.

Mena kaore i kitea wawe te mate mo te whakaora tere, ka taea te kohi o tenei taonga ki te tinana, ina koa ki te punaha io. He nui te paitini i te nui o te phenylalanine kei te roro e whanake ana.

Ko te nui o te phenylalanine kei roto i te tinana ka nekehia atu e te punaha tarai a no reira ka kitea i te mimi o te manawanui, i te ahua o nga phenylketones. (2)

I Parani, he punaha whakamatautau te phenylalanine i te whanautanga: Guthrie test.

Ko te horahanga (te maha o nga taangata e pangia ana e te mate i tetahi taangata i tetahi waa kua whakaritea), kei i te whenua e pa ana ana, ka rereke i waenga i te 1/25 me te 000/1.

I Parani, ko te horahanga o te phenylketonuria ko 1 / 17. (000)

Ko tenei mate ka rongoa ma te kai iti o te pūmua hei whakaiti i te taumata phenylalanine i te tinana o te manawanui hei whakaiti i te raru o te roro.

Ko te maimoatanga wawe i te mate ka aukati i te whanaketanga o nga tohu.

Hei taapiri, ko te maimoatanga mutunga o te mutunga mai o te ngoi o tenei ngota ngota i roto i te roro e tino pa ana: (3)

- he uaua ki te ako;

- nga whanonga whanonga;

- Nga mate mate urutai;

- eczema.

E toru nga ahuatanga o te mate kua whakaatuhia i muri o nga whakamatautau toto i te whanautanga: (2)

- phenylketonuria angamaheni: me te phenylalaninemia (taumata o te phenylalanine i roto i te toto) nui ake i te 20 mg / dl (1 μmol / l ranei ranei);

- phenylketonuria kino: me te reanga i waenga i te 10 me te 20 mg / dl (600-1 µmol / l ranei);

- Ko te hyperphenylalaninemia ngawari tonu (HMP) ko te phenylalaninemia he iti iho i te 10 mg / dl (600 μmol / l ranei). Ko tenei ahua o te mate ehara i te kino, me tirotiro noa kia kore ai e kino ake.

Ko te aromatawai nahanaha i te whanautanga ka ahei, i roto i te nuinga o nga keehi, ki te aukati i te ahua o nga tohu tohu o te mate.

Ko te rongoa o te mate e ahu mai ana i te kai iti o te poroteini me te aro turuki i te phenylalaninemia me te aarai i te kohinga phenylalanine i roto i te tinana, i roto hoki i te roro. (2)

Mena kaore i hangaia te taatai ​​wairangi, ka puta wawe nga tohu o te phenylketonuriai muri mai o te whanautanga, akene he nui ake, he iti ake ranei te kaha i runga i te ahua o te mate.

Ko enei tohu e tohuhia ana e:

- te roa ki te whanaketanga hinengaro o te tamaiti;

- he roa i te tipu;

- microcephaly (he iti nei te rahi o te angaanga);

- he ohorere me te wiri;

- eczema;

- ruaki;

- nga whanonga whanonga (hyperactivity);

- nga motuka motuka.

I te wa o te hyperphenylalaninemia, ka taea te whakarereke i te ira e whakariterite ana i te mea takirua mo te huri i te phenylalanine ki te tyrosine (co-factor BHA). Ko enei raruraru i te mahinga tyrosine ka arahi ki:

- kiri ataahua;

- makawe ataahua.

Ko te Phenylalanine he mate whakapapa tuku iho. Ka puta he taonga tuku iho autosomal. Ko tenei momo tuku mo te autosome (chromosome kore-taangata) me te okiokinga ka hua te hiahia kia rua nga kape o te waahanga whakarakei hei whakawhanake i te phenotype mate. (4)

Ko te putake o te tahumaero ko te hurihanga o te ira PAH (12q22-q24.2). Ko te ira nei e tohu ana mo te whākōkī e āhei ana ki te hydrolysis (te whakangaro o te taonga i te wai): phenylalanine hydroxylase.

Na te ira kua whakarereke ka heke te ngoikoretanga o te mahi o te phenylalanine hydroxylase na reira ko te phenylalanine mai i te kai kaore e tino mahia e te tinana. Ko te taumata o tenei waikawa amino i roto i te toto o te kaupapa e pangia ana kua piki ake. Whai muri i te pikinga o tenei rahinga o te phenylalanine i roto i te tinana, ka rokirokihia e ia nga momo okana me / nga kiko ranei, ina koa ki te roro. (4)

Ko etahi o nga rereketanga kua whakaatuhia i te hononga o te mate. Ko enei nga whakarereke i te taumata o nga ira e whakawaehere ana i te BHA (ko te mea takirua mo te huri i te phenylalanine ki te tyrosine) me te tino paanga ki te ahua o te hyperphenylalaninemia. (1)

Ko nga take morearea e pa ana ki tenei mate he whakapapa. Inaa hoki, ko te tuku i tenei maauiui ma te whakawhiti rerenga autosomal. Akene, ko te uru mai o nga tohu katoa e rua i whakarerekehia mo te ira me uru ki te tangata ake hei whakawhanake i te mate.

I runga i tenei, ko nga maatua o te tangata e mate ana, me whiwhi taarua i te ira kua whakarakehia. Na te mea he ahua whakatutu tenei, ko nga maatua kotahi te kape o te ira kua whakarereke kaore e whakaatu i nga tohu o te mate. Heoi, e hiahiatia ana, tae atu ki te 50% o ia, ki ia tangata ki te tuku i tetahi ira kua whakarakehia ki te uri. Mena ka tukuna e te papa me te whaea o te tamaiti tetahi ira mutate, no reira ka uru atu te kaupapa ki nga tohu katoa e rua ka whanakehia te ahua o te mate. (4)

Ko te maatakihia o te phenylketonuria i te nuinga o te wa i puta mai i te kaupapa tirotiro whanau: te tirotiro punaha hou. Koinei te whakamatautau Guthrie.

 Ko tenei whakamatautau ka kiia he pai mena ko te taumata o te phenylalanine i roto i te toto he nui ake i te 3 mg / dl (ko te 180 µmol / l). I roto i te horopaki o te nui o te phenylalaninemia, ka mahia he whakamatautau toto tuarua i roto i tetahi pokapū motuhake hei whakaū kaore ranei i te aroaro o te phenylketonuria. Mena he nui ake te taumata o te phenylalanine i te 3 mg / dl i te wa o te waahanga tuarua kaore ano kia kitea tetahi atu mate haepapa, ka kitea te taatai. (2)

Ko te tohu o tenei mate me rere ke i te ngoikore o te BH4. Ae, ko te whakamutunga he tino ahuatanga o te hyperphenylalaninemia me te tirotiro noa. Ahakoa ko te kitenga o te aroaro o te phenylketonuria i roto i te kaupapa me whai maimoatanga motuhake me te kai iti o te pūmua. (1)

Ko te rongoa tuatahi mo te phenylketonuria na te mea he iti te kai i roto i te phenylalanine, ara ko te whakaheke i te kohinga pūmua kai. Me whakatinana tenei kai poroteine ​​iti i te wa ka tirohia te whanau hou. Me whai tonu i te roanga o te ora ka nui ake pea iti ake ranei te tiimata ki te kaupapa me te ahua o te mauiuitanga. (2)

Hei taapiri ki tenei kai kua pau i te phenylalanine, ka taea te whakahau sapropterin dihydrochloride ki te tuuroro kia iti ake te kaha o tana kai, kia mau tonu ranei tana kai. (2)

Hei taapiri, ko nga taapiringa kai momona i te waikawa amino (haunga te phenylalanine), nga huaora me nga kohuke ka taunakitia kia taea ai te whakahoki mai i te koretake o enei whakauru mai na te kai. (3)

Ko te kai o te aspartame (te reka reka e whakamahia ana i roto i te maha o nga hua penei i nga inu ahumahi, te taka kai, me etahi atu) me tino karohia mo te hunga whai phenylketonuria. Inaa, ka uru ana, ka huri te aspartame i roto i te tinana ki te phenylalanine. I roto i tenei tikanga, ka nui ake te tupono o te whakaemi o tenei ngota ngota i roto i te tinana, ka tupono he paitini mo te kaupapa turoro. Kei roto ano te Aspartame i te maha o nga raau taero, me aro nui ki nga turoro i te wa e tango ana i etahi raau taero.

Mo te aukati, na te mea ko te tuku i te mate he uri, ka taea e nga whanau e pangia ana e te tahumaero te awhina awhina ira me nga tohutohu.

Ko te matapae he rereke i runga i te manawanui me te ahua o te mate.