Ko te mate Pompe te ingoa e kiia ana ko te "type II glycogenosis (GSD II)".

Ko tenei pathology e whakaatuhia ana e te kohinga rereke o te glycogen i roto i nga kiri.

Ko tenei glycogen he polymer o te hukauka. He warowaihā i hangaia mai i ngā mekameka roa o te rāpoi ngota kūhuka, e hanga nei i te toa nui o te kūhuka i roto i te tinana, nō reira ka puta he pūngao nui ki te tangata.

Ko nga ahuatanga rereke o te mate e pa ana ki nga tohu me nga ngota ngota e kitea ana i roto i nga kiko. Ko etahi o nga haurangi e whakaarohia ana na tenei kohinga rereke o te glycogen. Kei roto i enei ko te kūhuka 6-phosphatase, I roto i teamylo- (1-6) -glucosidase Tuhinga ka whai maiα-1-4-glucosidase. (1)

Na te mea ko te whākōkī whakamutunga ka kitea i roto i te momo waikawa i roto i te tinana, ā, e āhei ana ia ki te whakamoe (whakangaro i te matū na te wai) glycogen ki roto i nga waeine huka. Na tenei mahi ngatahi ka arahi atu ki te intralysosomal (organelle intracellular i roto i nga koiora eukaryotic) te kohinga glycogen.

Ko tenei ngoikoretanga α-1,4-glucosidase e whakaatuhia ana e etahi okana, ina koa ko te ngakau me te uaua o te angaiwi. (2)

Ko te mate pompe ka hua te kino o te koiwi me te manawa o te manawa. Ko te mate pukupuku hypertrophic (ko te matotoru o te hanganga o te ngakau) e hono katoa ana ki a ia.

Ko tenei mate ka pa ki nga pakeke ake. Heoi, ko nga tohu e pa ana ki te ahua pakeke he rereke i nga tohu e pa ana ki te ahua kohungahunga. (2)

He whakapapa tuku iho na te tuku uruparanga autosomal.

Ko te ira e whakawaehere ana i te whākōkī α-1,4-glucosidase e kawea ana e te autosome (chromosome kore-moepuku) me te kaupapa whakarakei kia rua nga taera rite ki te whakaputa i nga ahuatanga phenotypic o te mate.

Ko te mate pompe e mohiotia ana ko te kohinga glycogen i roto i nga lysosome o nga uaua anga me te ngakau. Heoi, ka pa tenei mate ki etahi atu rohe o te tinana: te ate, te roro, te taura tuaiwi ranei.

He rereke ano nga tohu i runga i te kaupapa e pangia ana.

- Ko te ahua e pa ana ki te tamaiti hou ka kitea i te nuinga o te wa e te mate pukupuku hypertrophic. He whakaeke ngakau ki te matotoru o te hanga uaua.

- Ko te ahua kohungahunga e kitea ana i waenga i te 3 ki te 24 marama. Ko tenei puka e mohiotia ana e nga mate manawa, tae atu ki te ngoikore o te manawa.

- Ko te puka pakeke, mo tana waahanga, e whakaaturia ana ma te uru whakamua o te ngakau. (3)

Ko nga tohu nui o te momo II glycogenosis ko:

- te ngoikore o te uaua i te ahua o nga ngoikoretanga o te uaua (ngoikore me te ngoikore o nga muka o nga uaua ka ngaro te rahi) me te myopathies (huinga o nga mate e pa ana ki nga uaua), ka hua te ngoikore o te waa, nga mamae me nga ngoikoretanga ngoikore. Ko nga uaua e pangia ana e tenei mate he locomotor, he manawa me te manawa manawa.

- te ngoikore ki te rauropi ki te whakaheke i te glycogen i whakaemihia i te raihana. (4)

Ko te mate Pompe he mate tuku iho. Ko te whakawhitinga o tenei pathology he autosomal recessive. Na reira ko te tuku i tetahi ira mutate (GAA), kei runga i te autosome (chromosome kore-ira) kei runga i te chromosome 17q23. Hei taapiri, ko te kaupapa okioki me uru te ira whakarakei kia taarua hei whakawhanake i tetahi tohu e pa ana ki tenei mate. (2)

Ko te tuku tuku iho o tenei ira ira kua rereke te ngoikoretanga o te whākōkī α-1,4-glucosidase. He ngoikore tenei glucosidase, no reira kaore e taea te whakaheke i te glycogen ka kohikohi ki nga kiko.

Ko nga mea morearea mo te whakawhanake i te mate Pompe kei roto anake i te haangai o nga maatua. Ae ra, ko te putake mai o tenei ara mate he taonga tuku iho, me kii e nga maatua e rua te ira kua whakarereke e whakawaehere ana i te ngoikoretanga o te enzymatic ka kitea ko enei momo ira kei roto i nga ruma o te tamaiti hou ka pakaru ana te mate.

Ko te taatai ​​i mua i te whanautanga o te whanau he mea pai ki te mohio ki nga raru pea ka pa mai te tamaiti i taua mate.

Ko te tohu mate mo te Mate Pompe me mahi wawe tonu.

Ko te ahua o te kohungahunga wawe ka kitea ma te whakanui i te uaua o te manawa. Ko te taatari i tenei tu ahua o te mate na reira me tere tonu te whakahau kia tere tonu te tuku maimoatanga. Ae, i roto i tenei horopaki, ko te matapae tino nui o te tamaiti e tere haere ana.

Mo te "mutunga" o te ahua o te tamarikitanga me nga pakeke, ka raru pea nga tuuroro ki te whakawhirinaki (tuuru wira, awhina manawa, me etahi atu) kaore he maimoatanga. (4)

Ko te taatai ​​ko te whakatau i te toto me te whakamātautau ira motuhake mo te tahumaero.

Ko te tirotiro koiora ko te whakaaturanga o te ngoikoretanga o te hauropi.

Ka taea hoki te taatai ​​i mua o te whanautanga. Ko te mehua o te ngohe hauropi kei roto i te anga o te koiora trophoblast (ko te rekoata o te muka e mau ana i te fibroblast e whakaputa ana i te kopu i te toru o nga marama o te haputanga). Ma te tautuhi ranei i nga rereketanga motuhake o nga kopu o te kopu i te kaupapa kua pangia. (2)

Ko te rongoa whakakapinga enzyme ka tohua pea mo tetahi kaupapa e pangia ana e te mate Pompe. Ko te alglucosidase-α tenei. Ko tenei rongoa haumanu whakahou e whai kiko ana mo te ahua wawe engari kaore, engari, kua kitea he painga i roto i nga momo tiimata o muri mai. (2)