Le Ko te Kaihauturu Prader-Willi Ko (PWS) he mate i te whanautanga mai i te kore o te uaua o te uaua (hypotonia), he iti iho i te taumaha me te teitei, me te uaua ki te whangai, ka whai muri ko te momi moata e pa ana ki te nui o te kai i te wa e tamariki ana. E ai ki te nui o tenei mate na te mea he rerekee te ira ka kiia kei te 1 ia 50 tangata. Ko nga ira e whai waahi ana kei tetahi wahanga koe chromosome 15. I tua atu i nga chromosomes sex, mo ia takirua o nga chromosomes, kotahi te kape i riro mai i te whaea me tetahi atu i te papa.
I raro i nga ahuatanga noa, karekau nga ira o tenei rohe e hohe ana i runga i te chromosome 15 o te whaea, engari e kaha ana i runga chromosome matua 15. Engari i roto i nga kohungahunga whai PWS, ko tenei rohe o te chromosome matua kei te hohekore, kei te ngaro ranei. Ko nga kairangahau i te Whare Wananga o Duke, i te United States, kei runga i te huarahi pai mo te maimoatanga, i te mea kua angitu ratou ki te whakawhanake. he puruta te kaha ki te whakahohe i tenei waahanga i runga i te kape whaea o te ira i roto i nga kiore mate.
Ka pai ake te tipu o nga kiore, ka roa ake te ora
He kino te whakawhanaketanga o te hunga o muri, penei i nga kohungahunga whai PWS, kaore i ora. Te rongoa ka kiia ko UNC0642 ka whai i nga ira o te whaea na te mea kaore i rite ki nga ira paternal, kei te waatea enei i nga turoro whai PWS. Ma tenei maimoatanga, ka whakaatuhia e nga kiore i tukinotia te tipu me te te painga taimaha teitei ake i nga kiore kaore i rongoatia. I tua atu, 15% o ratou i ora ki te pakeketanga me te kore e whakaatu i nga paanga kino kino.
Ka mahi te rongoa ma te aukati i te mahi o te pūmua e kiia nei ko G9a, e huihui ana me etahi atu pūmua. ira whaea piri i roto i te chromosome. Ahakoa ko te nuinga, ko te rangahau e whakaatu ana i te rongoa hei whakaatu i te oati, e whakapono ana nga kairangahau me nui ake nga rangahau. E hiahia ana ratou ki te aromatawai i ona paanga ki etahi atu tohu o te mate ka puta i muri mai, i te tata ki te 2 tau, penei kaha te mahi nui me te nui.