tirotiro
He aha te trisomy 18, ko Edwards syndrome ranei?
I te wa o te whakakikiritanga, ka hanumi te ovum me te parāoa ki te hanga i te pūtau kotahi, te pūtau hua manu. Ko te tikanga ka whakawhiwhia tenei ki te 23 chromosomes (tautoko o te tukunga ira) mai i te whaea, me te 23 chromosomes mai i te papa. Ka whiwhi tatou i te 23 takirua o nga chromosomes, 46 ranei te katoa. Heoi ano, ka puta mai he rerekee i roto i te tohatoha o te tuku iho ira, katahi ka hanga he trinomial o nga chromosomes hei utu mo te takirua. Ka korero tatou mo te trisomy.
Ko Edwards syndrome (i tapaina ki te tohunga ira i kitea i te tau 1960) ka pa ki te tokorua 18. Ko te tangata e whai ana i te trisomy 18 ka toru nga chromosomes 18 hei utu mo te rua.
Ko te paheketanga o te trisomy 18 e awangawanga ana i waenga kotahi i roto i te 6 whanautanga me te kotahi i roto i te 000 whanautanga, ki te 1 i roto i te 400 i te toharite mo te trisomy 21. Kaore i rite ki te Down syndrome (trisomy 21), trisomy 18 ka mate i roto i te utero i roto i te 95% o nga keehi, i te iti rawa kia rite ki te tomokanga mo nga mate onge Pani pani.
Nga tohu me te matapaetanga o te trisomy 18
Ko te Trisomy 18 he mate pukupuku kino, na nga tohu ka puta mai. Ko nga whanau hou he mate pukupuku 18 he ngoikore te tangi o te uaua (hypotonia, ka ahu whakamua ki te hypertonia), he ngoikore te urupare, he uaua ki te ngote, he maihao roa e inaki ana, he ihu kua huri, he waha iti. I te nuinga o te wa ka kitea te ngoikoretanga o te tipu i roto i te kopu me te whanau, tae atu ki te microcephaly (te porowhita iti o te mahunga), te hauatanga hinengaro me nga raru motuka. He maha, he maha nga hapa: kanohi, ngakau, punaha nakunaku, kauae, whatukuhu me te mimi… I roto i etahi atu take hauora, ka taea te whakahua i te ngutu kawa, te waewae karapu i te toki hukapapa, nga taringa kua iti, kua kino te koki me te koki ("kararehe") , spina bifida (he rerekee te katinga ngongo neural) he pelvis whaiti ranei.
Na te nui o te mate ngakau, te neurological, te keri, te whatumanawa ranei, ko nga whanau hou he mate pukupuku 18 te tikanga ka mate i te tau tuatahi o to ratau oranga. Mo te "mosaic" me te "whakawhiti" trisomy 18 (tirohia i raro), he roa ake te roa o te ora, engari kaore e neke ake i te pakeke.
Na enei raruraru hauora katoa e hono ana ki te rerekeetanga o te chromosomal, he tino kino te matapae mo te trisomy 18: ko te nuinga o nga pepi kua pangia (90%) ka mate i mua i te eke ki te kotahi tau, na te raruraru.
Kia mahara ko teraka taea te ora roa i etahi wa, ina koa he wahanga o te trisomy, ara ina noho tahi nga pūtau whai chromosomes 47 (tae atu ki te 3 chromosomes 18) me nga pūtau e 46 nga chromosomes, tae atu ki te 2 chromosomes 18 (mosaic trisomy), ka hono ranei te chromosome 18 hei taapiri atu ki tetahi atu takirua i te takirua 18 (translocation trisomy). Engari ko nga tangata ka pakeke ka tino haua, kare e taea te korero, te hikoi ranei.
Me pehea te kite i te trisomy 18?
Ko te Trisomy 18 e whakapaetia ana i te ultrasound, i te toharite huri noa i te wiki 17 o te amenorrhea (te wiki 15 ranei o te haputanga), na te kino o te kopu (i roto i te ngakau me te roro rawa), he matotoru rawa te whakawhiti o te nuchal, he ngoikore te tipu ... Kia mahara ko te serum Ko nga tohu e whakamahia ana mo te tirotiro mo te mate pukupuku 21 he rerekee i etahi wa, engari ehara tenei i nga wa katoa. No reira he pai ake te ultrasound mo te whakatau i te trisomy 18. Ma te karyotype fetal (te whakaritenga o nga chromosomes katoa) ka taea te whakau i te mate Edwards, kaore ranei.
Trisomy 18: he aha te maimoatanga? He aha te tautoko?
Kia aroha mai, karekau he rongoa mo tenei ra hei whakaora i te mate pukupuku 18. E ai ki te waahi Pani pani, ko te maimoatanga pokanga o nga ngoikoretanga kaore e tino whakarereketia te tohu. I tua atu, he ahua kino etahi kaore e taea te whakahaere.
Ko te whakahaeretanga o te trisomy 18 na reira kei runga ake i te katoa te manaaki me te manaaki. Ko te whainga kia pai ake te oranga o nga pepi kua pangia, na roto i te physiotherapy hei tauira. Ka taea te whakanoho i te hau horihori me te ngongo puku mo te pai ake o te kai me te tuku hāora. Ko te whakahaeretanga e whakahaerehia ana e te roopu rongoa maha.