Ko te tangata e kii ana ko te "trisomy" tona tikanga "trisomy 21" or Down syndrome. Heoi, ko te trisomy he koretake o te chromosomal aneuploidy ranei (he rereke i te maha o nga chromosome). No reira ka aro atu ki o tatou 23 takirua o nga chromosome. Ka pa ana ki te takirua 21, ka korero maatau mo te trisomy 21, te mea noa noa. Ko te whakamutunga ka kitea i te wa toharite i te wa 27 hapu i roto i te 10.000, e ai ki te Mana Nui o te Hauora. Ka pa ana ki te takirua 18, he trisomy 18. A pena ano. Trisomy 22 he tino onge. Te nuinga o nga wa, kaore e tau. He whakamaarama me Tākuta Valérie Malan, cytogeneticist i te tari Histology-Embryology-Cytogenetics o te Whare Hauora o Necker mo nga Tamariki Ma'i (APHP).

Ko te Trisomy 22 he rite ki etahi trisomies, he waahanga no te whanau o nga mate ira.

E kiia ana ko te tinana o te tangata kei waenga i te 10.000 me te 100.000 piriona nga pūtau. Ko enei putiki te putake o nga mea ora. I roto i ia pūtau, he karihi, kei roto i a maatau taonga tuku iho ira me te 23 takirua o nga chromosome. Ara, 46 katoa o te chromosome. Ka korero maatau mo te trisomy ka kore te tokorua e rua, engari e toru nga chromosome.

"I roto i te trisomy 22, ka mutu me te karyotype me nga 47 chromosome, kaore i te 46, me nga kape 3 o te chromosome 22", e kii ana a Tākuta Malan. "He tino onge tenei anomaly chromosomal. He iti ake i te 50 nga keehi kua whakaputaina puta noa i te ao. "Ko enei ngoikoretanga o te chromosomal e kiia ana he" homogeneous "i te wa e kitea ana i roto i nga waahanga katoa (ko te mea iti kua taatatia i te taiwhanga).

He "mosaic" era ka kitea noa i tetahi waahanga o nga kamera. I etahi atu kupu, ko nga ruma me nga 47 chromosome (tae atu ki nga 3 chromosome 22) ka noho ngatahi me nga puoro 46 nga kiromou (tae atu ki nga 2 chromosome 22).

"Ka piki te auau ki te wa o te whaea. Koinei te take morearea morearea e mohiotia ana.

"I roto i te nuinga o nga keehi, ka he he tenei." "Ko nga ngoikoretanga o te chosomomal te take e tata ana ki te 50% o nga waatea ohorere ka puta i te wa o te haputanga tuatahi o te haputanga," e kii ana a Public Health France i runga i tana papaanga Santepubliquefrance.fr. Inaa hoki, ko te nuinga o nga trisomies 22 ka mutu ki te paheketanga na te mea kaore e pai te kukuti.

"Ko nga mea ngawari e 22 anake ko nga mosaic. Engari ko tenei trisomy he hua kino rawa atu. "Hauātanga hinengaro, koha whanau, hapanga kiri, me etahi atu."

"I te nuinga o nga wa, ko nga mosaic trisomies 22 te mea e kore e whaimana. Ko te tikanga ko te koretake o te chromosomal kei roto noa i etahi wahanga o nga kamera. Ko te kaha o te mate e pa ana ki te maha o nga puoro e pangia ana e te Down's syndrome me te waahi kei hea enei waahi. “He keehi motuhake o te Down Syndrome kei roto noa i te peera. I enei keehi, kaore i whara te kopu na te mea ka pa te mate kino ki te maatanga anake. “

"Ko te mea e kiia nei ko te homogeneous trisomy 22 he iti ake nei. Ko te tikanga o te koretake o te chromosomal kei roto katoa i nga ruma. I roto i nga keehi tino rerekee ka hapu te haputanga, he tino poto te ora ki te whanautanga. “

Ko te trisomy a Mosaic 22 ka mate i te nuinga o nga hauā. He rereketanga rereke nga tohu mai i te tangata ki te tangata.

"Kei te whakaatuhia e te tupapaku whakatipu i mua me te whanautanga o te wa, i te nuinga o te waa kua tino ngoikore te hinengaro, hemi-atrophy, he rerekee te kiri kiri, he mate kanohi me nga ngoikoretanga ngakau", taipitopito Orphanet (kei Orpha.net), te tomokanga mo nga mate onge me nga raau pani. "Kua ripoatahia te ngaronga o te rongo me nga ngoikoretanga o te peka, me nga mate o te whatukuhu me te taihemahema. “

"Ko nga tamariki e whai paanga ana ka kitea i roto i te whakawhitiwhitinga whakapapa. Ko te maatakinga ka mahia ma te mahi i te karyotype mai i te koiora kiri na te mea kaore te anomaly e kitea i roto i te toto. "Ko te Trisomy 22 he maha nga wa e kitea ana he rereketanga o te whakatipu karakara. “

Kaore he rongoa mo te trisomy 22. Engari ko te whakahaerenga “maha nga tikanga” te whakapai i te kounga o te ora, me te whakanui ano hoki i te wawata o te ora.

"Kei i nga ahuatanga kino i kitea, ka whakamaatauhia te maimoatanga. »Geneticist, Cardiologist, neurologist, therapist korero, tohunga ENT, ophthalmologist, dermatologist… me te maha atu o nga tohunga ka kaha ki te wawao.

“Mo te kura, ka urutau. Ko te whakaaro ko te whakarite wawe i te tautoko, kia whanakehia nga pukenga o enei tamariki i te waa e taea ana. Pēnei ki te tamaiti noa, ko te tamaiti e pāngia ana ki te mate o Down ka mataara ake mena ka whakaohooho.