te Tuhinga o mua ka kitea i te wa o te osteogenesis impera ka puta i runga i nga wheua roa (ina koa ko nga waahanga o raro) me nga wheua papatahi (rara, vertebrae). Ko nga wehenga o te femur te mea e tino kitea ana. Ko enei whatianga he whakapae, he nekehanga paku, he whakakao i roto i te waa rite ki nga whatianga ka puta i nga koiwi noa. Ko te paahitanga o enei wehenga ka heke haere i te wa o te wa i roto i nga waahine tae atu ki te wairangi tae noa ki te menopause na te hua o te estrogen.

te deformities wheua (he pungawewe, he tibia, he rara, he wheua pelvic) ka puta poka noa, he hononga ranei ki nga waeatanga nanakia. Ko te pehanga o te tuaiwi te take o te ngoikoretanga o te tuaiwi (scoliosis).

Ko te neke whakarunga o nga angaanga okipital (e tuwhera ana i te taumata o te angaanga o te angaanga e ahei ana te tuaiwi tuaiwi kia tika na roto) e whakaatu ana i nga ahuatanga o te cranial (e kiia ana ko te "aronga basilar"). Ko te aukati (aukati), ko te whakaheke i te osteotendinous reflexes me te ngoikore o nga peka o raro, o te kino ranei o nga pukupuku cranial (nerve trigeminal) he raru o enei ngoikoretanga koroi me te whakamana i te mahinga o te whakaahua karahipi whakaohooho (MRI). ). Hei whakamutunga, ka paku ahua ke te ahua (he ahua tapatoru me te kauwae iti). Ko nga hihi-X o te angaanga ka taea te whakaatu i nga koiwi Wormia (he rite ki nga wheua tipua ka hono ki te koha o te ossification).

Ko te roa poto ka kitea i te osteogenesis imperfecta.

Hei whakamutunga, ka taea etahi atu whakaaturanga:

- tepakaru te kanohi (sclera) me te ahua kikorangi o te ma o te kanohi.

- Ko te hyperlaxity ligament, kei roto neke atu i te rua hautoru o nga tuuroro, ka ahei te kawenga mo nga waewae papa.

- te turi ka puta i te wa o te tamarikitanga ka pa ki nga pakeke. Kaore i te hohonu. Ko te ngaro o te whakarongo ka hono ki te kino o te taringa o roto, o waenganui ranei. Ko enei ngoikoretanga e hono ana ki te ngoikoretanga o te ossification, te pumau tonu o te kaata i nga waahanga e ohia ana te whakaneke me nga putunga konupūmā rerekē.

- Nga ihu me nga maru (ina koa ki nga tamariki) he whakaatu i te ngoikore o te kiri me nga capillaries.

- Nga niho kino i huaina dentinogenesis Perfecta. Ka pa ki nga niho miraka e rua (he iti ake i te waa noa) me nga niho tuuturu (he ahua pere, he kuiti kei te take) a he rite ki te ngoikore o te dentin. Ka wehe noa te aukume ka waatea kia kitea te niho niho. Ko enei niho ka pau i te wa tino totika ka mate te puku. Ka puta i nga niho he tae amipera hei whakaniko i te ao. Ko etahi o nga whanau e whakaatu ana i nga ngoikoretanga o te niho whakapiri, he rite tonu, kaore he taunakitanga o te osteogenesis tino koretake.

- i te mutunga, kua korerohia nga ngoikoretanga o te mate pukupuku i roto i nga pakeke: te aukati i te aortic, te heke o te mitral, te ngoikoretanga o te mitral, te whaanui, te aneurysms te pakaru ranei o nga kopu ngakau, te aorta me nga toto toto roro.

Taumaha rerekē

He rereke te mate mai i te manawanui ki te manawanui, a, ko nga tohu katoa e whakaahuahia ana kaore i te kitea i taua tuuroro ano. Na tenei rereketanga haumanu nui (heterogeneity), he whakarōpūtanga o nga momo o te mate (Whakarōpūtanga puku) e whakamahia ana e wha nga momo kei roto:

- Le momo ahau : nga momo ahua auau (he maha nga whatianga me nga ngoikoretanga). Ka kitea nga whatiwhai i muri i te whanautanga. Ko te rahi e tata ana ki te waa noa. He kikorangi te kara o te sclera. Ko te Dentinogenesis impera kaore e kitea i roto i te IA engari kaore i te I B. angaanga x-hihi e whakaatu ana i te ahua paku.

- te momo II : nga ahua taumaha, kaore i te hototahi me te koiora (te whakamate) na te ngoikore o te manawa. Ko nga hihi-X e whakaatu ana i nga wheua koroheke roa (haumanu femur) me nga riipene rosary

- momo III : ahua kino engari kaore e mate. Ka kitea wawe nga pakaru i mua i te whanautanga; Ko nga tohu ko te ngoikoretanga o te tuaiwi (kyphoscoliosis) me te poto o te tinana. He taera te tae o te sclera. Akene he niho-kore tino.

- momo IV : o te kaha o waenga i waenga i te momo I me te momo III, e kitea ana e te sclera ma, he rerekee nga wheua roa, angaanga me te papaiwi (vertebrae vertebrae: platyspondyly). Ko te Dentinogenesis tino kore he rite.