Ko te mate Wilson-Konovalov i roto i nga pakeke

Ko tetahi o nga tohu tino tohu o te mate ko te whakaemi pathological o te parahi i roto i te rohe o nga momo okana, te kino o te kiko, ina koa ko te ate, nga raru o te punaha nerve, nga huringa o te iris o te kanohi.

He aha te mate Wilson-Konovalov

Ko te kupu mate a Wilson-Konovalov he pathology tuku iho. Ka puta ina tukuna e nga matua he ira he (ATP7B) ki ta raua tamaiti. Ko te ahuatanga e pa ana ki nga pathologies autosomal recessive, ara, ka puta mena he rite te ira o ia maatua ki roto i o ratau ruma, ka riro i te tamaiti nga ira e rua i te wa kotahi - mai i te whaea me te papa.

Ko tenei ira koha he tohutohu mo te whakahiato o te pūmua hei whakahaere i te whakawhiti me te kawe i te parahi i roto i te tinana. Na tona koha, ka whakaemihia te konukura ki roto i te ate, ka kuhu ki roto i nga nerve ganglia, ka waiho ki roto i te iris o te kanohi. Ko te pathology ehara i te mea noa, i etahi wa he tino uaua ki te mohio, ina koa kaore he turoro penei i roto i te whanau.

Nga take o te mate Wilson-Konovalov i roto i nga pakeke

Ko te tukanga matua i roto i tenei pathology ko te tuku iho o te ira hapa mai i nga matua. Kei runga i te chromosome 13 me te whakahaere i te paopaotanga parahi.

I te toharite, kei roto i te tinana o nga pakeke te 50-70 mg o te parahi me te kore e nui ake i te 2 mg o te huānga ia ra, ka puta mai i te kai.

Ko te nuinga o te microelement (95%) ka whakawhitia i roto i te hononga tata ki te pūmua plasma, ceruloplasmin. Ka hangaia e te ate i nga wa katoa, a, ko te 5% anake o te parahi ka haria me te albumin.

Ko te parahi e hiahiatia ana kia uru atu ki roto i nga tukanga metabolic, tae atu ki nga mea oxidative. Mena ka tupu te mate o Wilson, ka raru te tohanga, ka piki te kukū o te plasma, mai i reira ka horahia ki nga kopa. Ko te kohinga nui o te parahi ka puta i roto i te roro, i te rohe o te iris, i roto i te ate, me nga whatukuhu hoki. Ko te taikaha o te microelement ka pa te paitini.

Nga tohu o te mate Wilson-Konovalov i roto i nga pakeke

He tino rereke nga whakaaturanga ka taea. Ko te nuinga o nga wa, ka mamae te ate (mo te 40 - 50% o nga keehi), a, i etahi atu take, ka taea te kite i nga mate neurological me nga raruraru hinengaro. Na te kino o te punaha nerve me te tirohanga, ka puta mai he tohu tohu - ko te whakakitenga o te mowhiti Kaiser-Fleischer (ka puta mai na te paheketanga o te parahi i roto i te iris me tana tae parauri motuhake).

I roto i te ahua o te puku o te mate, ka tata te tata ki te 40 tau nga tohu. Ko nga ahuatanga matua ko:

• cirrhosis o te ate;
• mate pukupuku mau tonu ranei (fulminant).

I te wa o te tamarikitanga, he maha tonu nga ahuatanga o te mate-arrhythmohyperkinetic. Ka timata mai i te pakari (te whakakoi, te ngoikore o te hanganga ture) o nga uaua, te ahua o te kanohi, te ngoikore o te korero, nga raruraru ki te mahi i nga nekehanga e hiahia ana ki nga pukenga motuka pai, me etahi ka heke te mohio. Ka haere haere tonu te mate, me nga wa o te whakakaha me te murunga.

He momo rereke o te mate wiri a Wilson i te nuinga o te waa ka puta i waenga i nga tau 10 me te 30 ki te 35 tau. Ka puta pea nga ahuatanga penei i te wiri, te puhoi haere o nga nekehanga, te ngoikore o te korero, te mate epileptic, nga raruraru hinengaro.

Ko te ahua onge o te mate ko nga mate extrapyramidal-cortical. He rite ki nga ahuatanga katoa, i tua atu ka puta mai he hopukanga, he raruraru hinengaro nui, he raruraru nekehanga.

Te maimoatanga o te mate Wilson-Konovalov i roto i nga pakeke

He mea nui te tātaritanga moata mo te maimoatanga whai hua. Ehara tenei i te mea ngawari i nga wa katoa, ina koa i nga waahi kaore he tohu angamaheni me nga whiu iris me te ahua o te mowhiti. Ko te nuinga o nga wa, ka tae mai nga turoro ki te tohunga neurologist, gastroenterologist, ka kitea ranei te raru e te tohunga kanohi.

Tātaritanga

Mena kei te korero tatou mo te whakaaturanga o nga tohu o te kanohi, ka tirotirohia e te taote te ahua o nga kanohi me te rama rama hei whakapumau i te aroaro o te mowhiti Kaiser-Fleischer.

Ka whakaatuhia nga whakamatautau koiora o te toto me te mimi, e whakaatu ana i te pikinga o te konukura i roto i te mimi me te heke o te ceruloplasmin i roto i te plasma toto.

Ko te CT, te MRI ranei ka whakaatu i nga tukanga atrophic i roto i te roro me te cerebellum, he kino ki te karihi basal.

I tua atu, ka whakahaerehia he korero ki te tohunga ira me te maha o nga whakamatautau ira e tohu ana i nga ira hapa.

Nga maimoatanga o naianei

Ko te tikanga matua mo te maimoatanga mo tenei mate ko te whakarite i nga raau taero thiol, ina koa ko te unithiol ko D-penicillamine ranei, ko te cuprenil. Ka tangohia nga raau taero mo te wa roa, ka tohua e te taote te horopeta tino pai rawa atu, ka karo i nga paanga o te taha.

I tua atu, ka taea e te taote te whakamahi i nga raau taero mai i te roopu o nga neuroleptics, me te uaua uaua - levodopa, carbidopa ranei.

I nga keehi kino, ka tohuhia te whakawhitinga ate me te rongoa immunosuppressive. Ka taea te whakamahi i te biohemoperfusion me te wehe i nga huānga pūtau ora o te kiko me te ate.

I tua atu, he mea tika ki te whai i te kai me te kore o nga kai kei roto te nui o te parahi.

Te aukati i te mate a Wilson-Konovalov i nga pakeke i te kainga

"Mo te aukati i te pathology," ko tana korero. neurologist Valentina Kuzmina, - he mea tika ki te piri ki te kai Nama 5, me te whakaiti hoki i te kai parahi ki te 1 g ia ra - waiho nga nati, nga hua maroke, te tiakarete, te koura, te pihikete, te witi katoa. E taunaki ana hoki ki te tango i nga raau taero o te roopu huaora B6, unithiol, trientine.

Nga patai me nga whakautu rongonui

I korero matou mo nga raruraru o te mate a Wilson-Konovalov, ona raruraru me te kaha o te maimoatanga whaiaro neurologist Valentina Kuzmina.