Ko te mate a Wilson he mate ira tuku iho e aukati ana i te whakakorenga o te parahi mai i te tinana. Ko te hanga o te parahi i roto i te ate me te roro ka raru te ate, te mate neurological ranei. He iti rawa te mate o Wilson, tata ki te 1 i roto i te 30 tangata. (000) He rongoa whai hua mo tenei mate, engari he raru tona tātaritanga moata na te mea ka noho wahangu mo te wa roa.

Ka timata te hanga konukura i te wa e whanau ana, engari ko nga tohu tuatahi o te mate a Wilson kare e puta tae noa ki te taiohitanga me te pakeketanga. He tino rerekee na te mea he maha nga whekau e pa ana ki te whakaemi o te parahi: te ngakau, nga whatukuhu, nga kanohi, te toto… Ko nga tohu tuatahi he ate, he neurological ranei i roto i te toru hauwhā o nga keehi (40% me te 35%) , engari ka taea. kia hinengaro hoki, whatukuhu, hematological me endocrinological. Ko te ate me te roro ka tino mate na te mea kei roto i a raatau te nuinga o te parahi. (2)

• Nga mate ate: te jaundice, cirrhosis, te kore ate ...
• Nga mate neurological: he pouri, he mate whanonga, he uaua ki te ako, he uaua ki te whakapuaki i a raatau ano, he wiri, he kowhao me te kirikiri (dystonia)…

Ko te whakakai Keyser-Fleisher e karapoti ana i te iris he ahuatanga o te hanga parahi i roto i te kanohi. I tua atu i enei tohu whakapeka, ka puta mai te mate a Wilson me nga tohu rerekee, penei i te ngenge whanui, te mamae o te puku, te ruaki me te mate taimaha, te anemia, me te mamae tahi.

I te takenga mai o te mate a Wilson, he rereke te ira ATP7B kei runga i te chromosome 13, e uru ana ki te paopaotanga o te parahi. Ka whakahaerehia e ia te hanga o te pūmua ATPase 2 e whai waahi ana ki te kawe i te parahi mai i te ate ki etahi atu waahanga o te tinana. Ko te parahi he paraka hanga mo te maha o nga mahi o te pūtau, engari i te taikaha o te parahi ka paitini, ka pakaru nga kopa me nga whekau.

Ko te tukunga o te mate a Wilson he autosomal recessive. Na reira me whiwhi e rua nga kape o te ira kua whakarereke (mai i te papa me te whaea) hei whakawhanake i te mate. Ko te tikanga he riterite te kitea o nga tane me nga wahine, a ko nga maatua e rua e mau ana i te ira rereke engari karekau e mate ka tupono ki te wha i ia whanautanga ka tuku i te mate.

He rongoa whai hua hei aukati i te haere whakamua o te mate me te whakaiti, te whakakore ranei i ona tohu. He mea tika ano kia timata wawe, engari he maha nga marama i muri i te timatanga o nga tohu ka kitea tenei mate wahangu, he iti nei te mohio me ona tohu e tohu ana ki te maha atu o nga ahuatanga (hepatitis mo te mate ate me te pouri mo te whai waahi o te hinengaro). .

Ko te maimoatanga "chelating" ka taea te kukume i te parahi me te whakakore i roto i te mimi, na reira ka whakaiti i tana kohinga i roto i nga whekau. He mea hanga mai i te D-penicillamine, Trientine ranei, nga rongoa ka tangohia e te mangai. He whai hua, engari ka pa mai nga paanga kino kino (te mate whatukuhu, te mate mate mate, me etahi atu). Mena he nui rawa enei paanga o te taha, ka uru taatau ki te whakahaere i te zinc ka whakaiti i te whakauru o te parahi ki nga whekau.

Ka tika pea he whakawhitinga ate ina he kino rawa te ate, ko te take tenei mo te 5% o nga tangata whai mate Wilson (1).

Ka tukuna he whakamatautau tirotiro ira ki nga tuakana o te tangata kua pangia. Ka puta he maimoatanga aukati whai hua mena ka kitea he mate ira i roto i te ira ATP7B.