Ko te Achondroplasia he momo motuhake o te chondrodyplasia, he ahua o te whaiti me te / ranei te roa o nga peka. Ko tenei mate e tohuhia ana e:

– rhizomelia: ka pa ki te pakiaka o nga peka, ki te huha, ki nga ringaringa ranei;

– hyper-lordosis: whakakoi i nga kopiko o muri;

– brachydactyly: he iti noa te rahi o nga maihao o nga maihao me nga matimati;

– macrocephaly: te rahi rerekee o te paenga cranial;

– hypoplasia: kua roa te tipu o te kiko me te okana / ranei.

Ethnologically, achondroplasia te tikanga "kahore he hanganga o te cartilage". He kiko uaua engari he ngawari tenei kaata hei waahanga o te hanganga o te anga. Heoi, i roto i tenei pathology, ehara i te mea he kino te hanga i te taumata o te cartilage engari he raruraru i roto i te ossification (te hanganga o nga wheua). Ka pa atu tenei ki nga koiwi roa, penei i nga ringa me nga waewae.

Ko nga kaupapa e pa ana ki te achondroplasia e whakaatu ana i te hanga iti. Ko te teitei toharite o te tangata whai achondroplasia he 1,31 m, ko to te wahine turoro he 1,24 m.

Ko nga ahuatanga rereke o te mate he nui te rahi o te katua, engari he iti te rahi o nga ringa me nga waewae. Engari, ko te macrocephaly te nuinga o te waa, e tohuhia ana e te whakarahinga o te paenga cranial, otira ko te rae. He iti noa nga maihao o enei turoro me te rerekee o te maihao waenga, ka puta te ahua o te ringa trident.

He raruraru hauora ka taea te hono ki te achondroplasia. Ko te ahua tenei o nga mate o te manawa me te manawa e kitea ana ka puhoi mai na te pupuhi me nga wa o te apnea. I tua atu, he maha nga wa e pa ana te mate nui me nga taringa ki te mate. Ka kitea hoki nga raruraru o te poupou (hyper-lordosis).

Ka ara ake pea nga raruraru, penei i te stenosis o te tuara, te whakawhäititanga ranei o te hiku. Ko te hua tenei ko te kopeketanga o te taurakira. Ko enei raruraru he tohu o te mamae, te ngoikore o nga waewae me te tangi.

I te iti ake o te auau, ka puta te ahua o te hydrocephalus (he kino kino o te neurological) ka taea. (2)

He mate onge, ko te nui o te mate (te maha o nga keehi i roto i te taupori i te waa) he 1 i roto i te 15 whanautanga. (000)

Ko nga whakaaturanga haumanu o te achondroplasia ka whakaatuhia i te whanautanga e:

– he iti te rahi o nga peka me te rhizomelia (te kino o nga pakiaka o nga peka);

– he rahi rerekee o te katua;

– he rahi rerekee o te paenga cranial: macrocephaly;

– hypoplasia: kua roa te tipu o te kiko me te okana / ranei.

Ko te roa o nga pukenga motuka he mea nui ano mo te pathology.

Ko etahi atu hua ka pa mai, penei i te moe moe, te mate o te taringa, te raru o te whakarongo, te inaki niho, te thoracolumbar kyphosis (he rereke o te tuara).

I roto i nga keehi tino kino o te mate, ka pa atu te paheketanga o te taurakira ki te ahua o te apnea, te roa o te whanaketanga me nga tohu pyramidal (nga mate katoa o nga pukenga motuka). I tua atu, ko te hydrocephalus ka taea ano te arahi ki nga ngoikoretanga neurological me te mate ngakau.

Ko nga tangata e mate ana i te mate he 1,31 m te teitei mo nga tane me te 1,24 m mo nga wahine.

I tua atu, ka kitea nuitia te momona i roto i enei turoro. (1)

Ko te takenga mai o te achondroplasia he ira.

Inaa, ko te whanaketanga o tenei mate ka puta mai i nga huringa i roto i te ira FGFR3. Ma tenei ira ka taea te hanga o te pūmua e whai waahi ana ki te whanaketanga me te whakahaere o te wheua me te kiko roro.

E rua nga rereke rereke o tenei ira. E ai ki nga kaiputaiao, ko enei whakarereketanga e pa ana ki te nui o te whakakorikori i te pūmua, ka whakararu i te whanaketanga o te anga kōiwi, ka paheketanga o te wheua. (2)

Ka tukuna te mate e te tukanga mana autosomal. Ranei, kotahi noa iho o nga kape e rua o te ira kua whakahurihia e ranea ana mo te kaupapa ki te whakawhanake i te tohu tohu mate e pa ana. Ko nga turoro me te achondroplasia ka whakawhiwhia he kape o te ira FGFR3 kua whakarereke mai i tetahi o nga matua e rua e mate ana.

Ma tenei tikanga tuku, no reira he 50% te tupono ka tukuna te mate ki nga uri. (1)

Ko nga tangata takitahi e mau ana i nga kape rerekee o te ira o te paanga ka whakawhanake i te ahua kino o te mate ka hua te kino o te peka me te whaiti wheua. Ko enei turoro ka whanau wawe ka mate i muri tata mai i te whanautanga mai i te ngoikore o te manawa. (2)

Ko nga take morearea mo te mate he ira.

Ko te mea pono, ka tukuna te mate ma te whakawhitinga rangatira autosomal e pa ana ki te ira FGFR3.

Ko tenei maataapono o te tuku e whakaatu ana ko te noho motuhake o te kape kotahi o te ira rerekee he rawaka mo te whanaketanga o te mate.

I roto i tenei tikanga, ko te tangata takitahi me tetahi o ona matua e rua e mate ana i tenei pathology he 50% te tupono ki te tuku i te ira rerekee, na reira ka tupu ano te mate.

Ko te tohu o te mate ko te tuatahi o nga rereketanga. Inaa, i runga i nga ahuatanga o te tinana e pa ana: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, me etahi atu ka taea e te taote te whakapae i te mate i roto i te kaupapa.

I te taha o tenei tātaritanga tuatahi, ka taea e nga whakamatautau ira te whakaatu i te ahua o te ira FGFR3 kua whakarereke.

Ko te maimoatanga o te mate ka tiimata me te aukati i muri mai. Ka awhina tenei ki te aukati i te whakawhanaketanga o nga raru, ka mate pea, i nga turoro me te achondroplasia.

Ko te pokanga mo te hydrocephalus he maha nga wa e tika ana mo nga whanau hou. I tua atu, ka taea etahi atu mahi pokanga hei whakaroa i nga peka.

Ko nga mate o te taringa, ko te mate o te taringa, ko nga raru o te rongo, me etahi atu, ka rongoahia ki te rongoa tika.

Ko te whakahau i nga akoranga rongoa korero ka whai hua mo etahi kaupapa mate.

Ko te Adenotonsillectomy (te tango i nga tonsils me te adenoids) ka taea te mahi i roto i te maimoatanga o te apnea moe.

Ka taapiri atu ki enei maimoatanga me nga pokanga, ko te aro turuki i te kai me te kai e taunakitia ana mo nga tamariki turoro.

He iti iho te oranga o te hunga mate i te oranga o te taupori whanui. I tua atu, ko te whakawhanaketanga o nga raruraru, inaa ko te mate ngakau, ka pa he kino ki te mate o nga turoro. (1)