Ko te mate o Krabbe he mate tuku iho ka pa ki nga io o te punaha io. E pa ana ki te 1 o te 100 o nga taangata ka pa ki nga peepi katoa. Na te ngoikore o te whākōkī nā te kino o te uwhi myelin

definition

Ko te mate Krabbe he raru tuku iho ka whakangaro i te takotoranga e karapoti ana i nga kiri nerve (myelin) o te puku (roro me te taura tuaiwi) me te punaha ioio taiao.

I te nuinga o nga keehi, ko nga tohu me nga tohu o te mate Krabbe ka whanake i roto i nga peepi i mua i te ono o nga marama, i te nuinga o te wa ka mate nga tau 6. Ka tipu ana ki nga tamariki pakeke me nga pakeke, ka tino rereke te mate o te mate.

Kaore he rongoa mo te mate Krabbe, a ko te rongoa e arotahi ana ki te manaaki tautoko. Heoi, kua kitea he angitu i roto i nga kohungahunga te tango i nga kohungahunga e rongoa ana i mua i te tiimata nga tohu me etahi tamariki pakeke me nga pakeke.

Ko te mate Krabbe e pa ana ki te 1 o te 100 o nga taangata. Ko te puka kohungahunga te 000% o nga keehi kei roto i nga taangata o te raki o Uropi. Kei te mohiotia ano ko te leukodystrophy pūtau globoid.

Nga Take o te Mate a Krabbe

Ko te mate Krabbe ka puta mai i te rerekeetanga o tetahi ira (GALC) e whakaputa ana i tetahi whākōkī motuhake (galactocerebrosidase). Ko te kore o tenei whaakiki i puta mai i te huringa ka arahi ki te kohi hua (galactolipids) ka whakangaro i nga oligodendrocytes - nga pūtau kei te timatanga o te hanganga o te myelin. Ko te ngaronga o muri mai o te myelin (he ahuatanga e kiia nei ko te demyelination) ka aukati i nga pūtau nerve ki te tuku me te whiwhi karere.

Ko wai te mea tino paangia?

Ko te rereketanga o te ira e pa ana ki te tahumaero Krabbe ko te mate anake mena kua whakakapi te manawanui i nga kape o te ira mai i nga maatua. Ko tetahi mate i ahu mai i nga kape e rua kua mutate ka kiia ko te mate koretake autosomal.

Mena he taarua ke ta tetahi o nga uri o ia maatua, ko te tupono pea ki te tamaiti:

• 25% te tuponotanga o te whiwhi i nga kape e rua kua mutate, ka mate pea tenei mate.
• He 50% te tuponotanga ka riro mai i te kape kua rereke. Ko te tamaiti te kaikawe o te huringa engari kaore e pangia e te mate.
• 25% te tuponotanga ki te riro kia rua nga kape noa o te ira.

Tuhinga o mua

I etahi wa, ko te mate Krabbe e tohua ana i roto i nga whanau hou me nga whakamatautau tirotiro i mua i te putanga o nga tohu. Heoi, i te nuinga o nga keehi, ko te timatanga o nga tohu ka puta i mua o te whakamatautau, me te torotoro haere pea o nga take ka puta.

Nga whakamātautau taiwhanga

He tauira toto me te koiora (he tauira iti o te kiri) ka tukuna ki tetahi whare taiwhanga hei aromatawai i te kaha o te mahi a te haurangi GALC. Ko te taumata tino iti, kore mahi ranei, ka whakaatu pea i te mate o Krabbe.

Ahakoa nga hua ka awhina i te taakuta ki te whakatau taatai, kaore e kitea he tohu mo te tere o te mate ki te haere. Hei tauira, ko te mahi GALC tino iti rawa ehara i te kii ka tere haere te mate.

Electroencephalogram (EEG)

Ka taea e te EEG rereke te whakakaha i te whakapae o tetahi mate.

Nga whakamātautau whakaahua

Ka tono pea to taakuta kia kotahi, neke atu ranei nga whakamatautau whakaahua ka kitea te ngaronga o te myelin ki nga rohe raru o te roro. Ko enei whakamatautau ko:

• Whakaahua Whakahoahoa Whakahoahoa, he hangarau e whakamahi ana i nga ngaru irirangi me te papa aukume hei whakaputa i nga whakaahua 3-D taipitopito.
• Tomography rorohiko, he hangarau radiology motuhake e whakaputa ana i nga whakaahua e rua nga waahanga.
• Ko te rangahau mo te whakaheke i te io, e tohu ana i te tere o te tuku a nga nerves i tana korero. Ka ngoikore te myelin e karapoti ana i nga io, ka puhoi te kawe o te nerve.

Whakamatau whakapapa

Ka taea te whakamatautau i te ira me te tauira toto hei whakaū i te tohu mate.

Ko nga whakamatautau tuuturu hei aromatawai i te tuponotanga o te tamaiti me te mate Krabbe ka whakaarohia i etahi ahuatanga:

• Mena he mohio nga maatua ki te kawe, ka taea e raatau te tono i nga whakamatautau aa-whanau mo te wa e whanau ai te tamaiti mena ka pangia e te mate nei.
• Ahakoa ko etahi, ko nga maatua ranei e rua pea ka kawe i te whakarereketanga o te ira GALC na te mea e mohiotia ana te hitori o te whanau o te mate Krabbe.
• Mena kua kitea e te tamaiti he mate Krabbe, ka whakaaro tetahi whanau ki nga whakamatautau a ira kia kitea ai a raatau tamariki ka whanakehia pea e te mate a muri ake nei.
• Ko nga kaikawe e mohiotia ana, e whakamahi ana i te whakawairakau in vitro, ka tono pea i nga whakamatautau ira i mua i te whakato.

Te tirotiro mata hou

I etahi kawanatanga, he whakamatautau mo te mate Krabbe tetahi waahanga o nga aromatawai paerewa mo nga whanau hou. Ko te whakamātautau tirotiro tuatahi ka ine i te mahinga o te punaha GALC. Mena he ngoikore te ngohe o te whākōkī, ka oti ngā whakamātautau GALC whai muri me ngā whakamātautau ira. He hou tonu te whakamahi i nga whakamatautau tirotiro i nga whanau hou.

Evolution me nga raru ka taea

He maha nga raru - tae atu ki nga mate me nga uauatanga o te manawa - ka whanake ki nga tamariki kei te mau tonu te mate Krabbe. I nga waahanga o muri o te mate, ka monokia nga tamariki, ka noho ki o ratau moenga, ka mutu ka tipu ki te ahua tipu.

Ko te nuinga o nga tamariki e raru ana i te mate Krabbe i te wa o te tamarikitanga ka mate i mua o te tau 2, i te nuinga o te waa mai i te ngoikore o te manawa o te manawa, o nga raru ranei mai i te ngaronga o te nekehanga me te tino heke o te uaua. Ko nga tamariki e pa ana ki te mate i muri mai o te tamarikitanga, ka roa ake pea te roa o te wa e ora ana ratou, i te wa e rua ki te whitu nga tau i muri o te taatai.

Ko nga tohu tuatahi me nga tohu o te mate Krabbe i te wa o te tamarikitanga ka rite ki nga mate maha, ki nga take whanaketanga ranei. No reira, he mea nui kia tere te tirotiro tika mena he tohu, he tohu ranei to to tamaiti.

Ko nga tohu me nga tohu e tino pa ana ki nga tamariki pakeke me nga pakeke kaore i te tino pa ki te mate Krabbe me te hiahia kia kitea te wa tika.

Ko nga paatai ​​a te taakuta mo nga tohu e whai ake nei:

• He aha nga tohu me nga tohu kua kite koe? Ahea ana tiimata ai?
• Kua rereke enei tohu tohu ranei kua roa ke?
• Kua kite koe i etahi whakarereketanga o te aro o tau tamaiti?
• Kua pangia e to tamaiti?
• Kua kite koe i te rereke o te riri ranei?
• Kua kite koe i etahi rereketanga o nga kai?

Ko nga patai, ina koa mo nga tamariki pakeke, pakeke ranei:

• Kua kite ranei to tamaiti i etahi whakarereketanga o ana mahi matauranga?
• I raru koe i nga mahi noa, i nga mahi-mahi ranei?
• Kei te rongohia to tamaiti mo etahi atu raru hauora?
• Katahi ano ka tiimata to tamaiti i tetahi rongoa hou?

I te nuinga o nga wa, ko nga tohu me nga tohu o te mate Krabbe ka puta i nga marama tuatahi i muri o te whanautanga. Ka tiimata haere, ka aata haere.

Ko nga tohu me nga tohu e kitea ana i te tiimatanga o te mate (i waenga i te rua me te ono marama o te koiora) e whai ake nei:

• Nga uauatanga o te whangai
• Ko te hamama kore
• Te tino pukuriri
• Fever kaore he tohu o te mate
• Te whakaheke i te mataara
• Te whakaroa i nga waahanga whanaketanga
• Nga waahi puoro
• Te ngoikore o te upoko
• Ruaki pinepine

Ka haere te mate, ka kaha rawa atu nga tohu me nga tohu. Kei roto hoki:

• Whanaketanga rerekē
• Te ngaro haere o te whakarongo me te tirohanga
• Nga uaua pakari me te kikii
• Te ngaro haere o te kaha ki te horomia me te manawa

Ka tupu ana te mate o Krabbe i muri mai i te wa o te tamarikitanga (1 ki te 8 tau) ki te pakeke (i muri i te 8 tau), ka rereke te rereketanga o nga tohu me nga tohu me te whakauru ki:

• Ko te ngaro o te tirohanga whakamua me te kore o te neuropathy taiao
• Te uaua haereere (ataxia)
• Paresthesia me te hihiko o te ngakau
• Tuhinga o mua
• Te ngoikore o te uaua

Hei tikanga whaanui, i te timatanga o te tau o te mate a Krabbe, ka tere haere te mate.

Ko etahi o nga taangata i kitea i te wa o te taiohitanga, i te pakeke ranei, kaore pea i te kaha ake nga tohu, me te ngoikoretanga o te uaua te ahuatanga nui. Kaore pea he rereketanga o o raatau mohio ki te mohio.

He mea nui kia whai i te tamaiti ki te whai i a ia kia aroturukihia ai tona whanaketanga, ina koa:

• tona tipu
• Tona uaua uaua
• Tona kaha uaua
• Ko tana ruruku
• Tona tuunga
• Ko o raatau taangata (tirohanga, whakarongo me te pa)
• Tana kai

Mo nga kohungahunga kua whanakehia nei nga tohu o te mate Krabbe, kaore he rongoa i tenei wa ka taea te whakarereke i te mate. Na reira ko te maimoatanga he aro ki te whakahaere tohu me te manaaki awhina.

Ko nga wawaotanga ko:

• raau taero anticonvulsant hei whakahaere i te haurangi;
• raau taero ki te atawhai spasticity uaua me te pukuriri;
• te whakaora i te tinana ki te whakaiti i te ngoikoretanga o te kiri uaua;
• te whakarato i nga matūkai, hei tauira ma te whakamahi i te ngongo kopu hei kawe i nga wai me nga matūkai ki te kopu.

Ko nga wawaotanga mo nga tamariki pakeke, pakeke ranei, me nga momo mauiui o te mate ka uru ki:

• te whakaora i te tinana ki te whakaiti i te ngoikoretanga o te kiri uaua;
• te whakaora i te mahi kia nui ai te noho motuhake me nga mahi o ia ra;
• te whakatokanga o nga kiri kakau hematopoietic ka taea te pupuri i te myelin ma te whakaputa i nga whākōkī GALC. No roto mai i te toto taoto, i te peke o te wheua kaitoha, i nga waahanga toto toto ranei e huri haere ana.

Ma te rongoa nei e whakapai ake nga hua o nga kohungahunga mena ka tiimata te maimoatanga i mua i te tiimata o nga tohu, ara, ka kitea he tohu i muri o te whakamatauhia he mata hou. Ko nga kohungahunga kaore ano kia tohungia ka whiwhi huringa manga ka heke haere te mate. Heoi, he uaua tonu ta ratau ki te korero, ki te hikoi me etahi atu pukenga motuka.

Ko nga tamariki tuākana me nga pakeke he ngoikore nga tohu ka whai hua pea ma tenei maimoatanga.