Ko nga Neurofibromatoses he mate ira e tohu ana ki te whakawhanaketanga o nga pukupuku o te punaha nerve. E rua nga ahuatanga matua: neurofibromatosis momo 1 me neurofibromatosis momo 2. Kaore e taea te rongoa tenei mate. Ko nga raruraru anake ka rongoa.

definition

Ko te Neurofibromatosis tetahi o nga mate ira tino noa. Ko te Autosomal te nuinga o te tuku iho, ka pa ki te whakawhanaketanga o nga pukupuku o te punaha nerve. 

E rua nga ahuatanga matua: neurofibromatosis momo 1 (NF1) e kiia ana ko te mate o Von Recklinghausen me te momo 2 neurofibromatosis e kiia nei ko te neurofibromatosis me te neuroma acoustic bilateral. He rereke te kaha o enei mate e rua. He mate ahu whakamua enei. 

Nga take 

Ko te momo 1 neurofibromatosis he mate ira. Ko te ira kawenga, NF1, kei runga i te chromosome 17, ka whakarereke i te hanga o te neurofibromin. I te kore o tenei pūmua, ka tupu nga pukupuku, he pai te nuinga. 

I roto i te 50% o nga keehi, ka ahu mai te ira i tetahi matua kua pangia e te mate. I te haurua o nga keehi, ko te momo 1 neurofibromatosis na te rerekeetanga ira ira. 

Ko te momo 2 neurofibromatosis he mate ira. Na te rerekeetanga o te ira aukati puku e mauria ana e te chromosome 22.

tātaritanga 

Ko te tohu o te neurofibromatosis he haumanu.

Ko te mate o te neurofibromatosis momo 1 ka mahia i te wa e 2 o nga tohu e whai ake nei: neke atu i te ono nga waahi café-au-lait neke atu i te 5 mm te whanui nui i roto i nga tangata i mua i te wa e pa ana, me te neke atu i te 15 mm i te hunga taiohi. , e rua neke atu i te rua neurofibroma (nga puku kore-mate pukupuku) o tetahi momo, plexiform neurofibroma ranei, axillary, inguinal lentigines (freckles), optic glioma, e rua nga nodules o Lisch, he reinga wheua ahua penei i te sphenoid dysplasia, te angiangi o te cortex o nga wheua roa me kaore ranei he pseudarthrosis, he whanaunga tohu tuatahi me te NF1 e ai ki nga paearu i runga ake nei.

Ko te tohu o te momo neurofibromatosis momo 2 ka mahia i te aroaro o te maha o nga paearu: te aroaro o nga schwannomas vestibular bilateral (nga pukupuku i roto i te nerve e hono ana i te taringa ki te roro) ka kitea i runga i te MRI, tetahi o nga matua e mate ana i te NF2 me te pukupuku vestibular unilateral e rua ranei. o enei e whai ake nei: neurofibroma; mate pukupuku; glioma;

schwannoma (Nga pukupuku pūtau Schwann e karapoti ana i te nerve; kataract tamariki.

Te hunga whai take 

Tata ki te 25 nga tangata i Parani he neurofibromatosis. Ko te momo 000 neurofibromatosis e tohu ana i te 1% o te neurofibromatosis me te rite ki te nuinga o nga mate autosomal tino nui me te 95/1 ki te 3 whanautanga. He iti ake te momo 000 neurofibromatosis e pa ana ki te 3 i roto i te 500 tangata. 

Ngā āhuatanga haumaru 

Kotahi i roto i nga turoro e rua ka tupono ki te tuku neurofibromatosis momo 1, momo 2 ranei ki a raatau tamariki. Ko nga teina o te tangata turoro he kotahi i roto i te rua te tupono ka pa ano ki te pa tetahi o nga matua tokorua ki te mate.

Ko te momo 1 me te momo 2 neurofibtomatosis kaore e puta nga tohu rite. 

Nga tohu o te momo 1 neurofibromatosis

Nga tohu kiri 

Ko nga tohu kiri te nuinga o nga wa: ka kitea nga waahi kawhe au lait, he parauri marama te tae, he porotaka, he porotita ranei; ko nga lentigines (freckles) i raro i nga ringaringa, i te riu o te hiku me te kaki, ka nui ake te ahua o te kiri (te kiri pouri); nga pukupuku kiri (neurofibromas kiri me te neurofibromas subcutaneous, plexiform -mixed cutaneous me te neurofibromas subcutaneous).

Nga whakaaturanga Neurological

Kaore e kitea i roto i nga turoro katoa. He glioma pea o nga ara mata, he pukupuku roro kaore pea he tohu, he tohu ranei penei, hei tauira, te hekenga o te tirohanga matakite, te totoro ranei o te poi kanohi.

Nga tohu kanohi 

E hono ana ki te urunga o te kanohi, kamo, orbit ranei. Ko enei pea ko nga nodules o Lisch, ko nga pukupuku iti o te iris, ko nga neurofibroma plexiform ranei i te turanga kanohi. 

He mea noa te whai angaanga nui (macrocephaly). 

Ko etahi atu tohu o te momo 1 neurofibromatosis:

• Nga uauatanga ako me te ngoikoretanga o te hinengaro 
• Nga whakaaturanga wheua, onge
• Nga whakaaturanga visceral
• Nga whakaaturanga endocrine 
• Nga whakaaturanga a-whare 

Nga tohu o te momo 2 neurofibromatosis 

Ko nga tohu korero ko te ngaro o te rongo, te tinnitus me te whanoke, na te mea he neuromas acoustic. Ko te ahua nui o te NF2 ko te aroaro o te Schwannomas vestibular bilateral. 

He nui te kino o te kanohi. Ko te ahua kino o te kanohi e tino kitea ana ko te kataract omaoma (juvenile cataract). 

He maha nga whakaaturanga o te kiri: te pukupuku tohu, nga schwannomas o nga nerves peripheral.

I tenei wa kaore he maimoatanga motuhake mo te neurofibromatosis. Ko te maimoatanga ko te whakahaere i nga raruraru. Ko te aro turuki i nga wa o te tamarikitanga me te pakeke ka kitea enei raruraru.

He tauira o te whakahaerenga o nga raruraru o te momo 1 neurofibromatosis: ka taea te tango i nga neurofibromas kiri ma te pokanga, ma te taiaho ranei, ka whakaritea te maimoatanga haumanu ki te rongoa i nga glioma e ahu whakamua ana o nga ara whatu.

Ko nga pukupuku neurofibromatosis momo 2 ka rongoahia ma te pokanga me te whakamaarama iraruke. Ko te waahi rongoa nui ko te maimoatanga o nga schwannomas vestibular bilateral, me te whakahaere i te tupono o te turi. Ko te whakatō roro he otinga mo te whakaora i te rongo o nga turoro kua turi i te mate.

Kaore e taea te aukati i te Neurofibromatosis. Kaore hoki he huarahi hei aukati i nga whakaaturanga o te mate i roto i nga tangata i roto i nga tangata e kawe ana i te ira mo te momo neurofibromatosis 1 me te momo 2. Ka taea e te aroturuki auau te kite i nga raruraru ki te whakahaere i a raatau. 

Ko te taatutanga i mua i te whakaurunga ka taea te whakauru ano i nga kukune kaore he hapa ira.