Ko te Trisomy 21, e kiia ana hoki ko te Down Syndrome, he mate na te kino o nga chromosome (nga hanganga o te pūtau e mau ana nga taonga a te tinana). Ko nga taangata e mate ana ki te Down's syndrome e toru nga chromosome 21, kaua ko te tokorua anake. Ko tenei koretake i te mahinga o te ira (ko nga korero tuku iho katoa kei roto i nga kiri tangata) me te rauropi ka noho pumau tonu te hinengaro me te roa o te whanaketanga.

Ka rereke te mate o te mate o Down. Kei te tino mohiotia te mate pukupuku, aa, ko te wawaotanga wawe ka rerekee te kounga o te ora o nga tamariki me nga pakeke e pa ana ki te mate. I te nuinga o nga keehi, kaore tenei mate i te tuku iho, ara kaore i te tuku mai i nga maatua ki a raatau tamariki.

Nga putake

Kei i roto i te kohinga a te tangata 46 nga chromosome kua whakaritea i roto i nga takirua 23 ka kitea nga ira. Ka whakatohia he hua manu me te pararau, ka tukuna e ia maatua 23 nga chromosome ki ta raatau tamaiti, ara, te haurua o a raatau taatai. Ko te Down Syndrome ka puta mai i te tuatoru o nga chromosome 21, na te koretake i te wehenga o te pūtau.

Ko te Chromosome 21 te iti rawa o nga chromosome: e 300 ona ira. I te 95% o nga keehi o Down's syndrome, tenei chromosome taikaha e kitea ana i nga waahanga katoa o te tinana o te hunga e pangia ana.

Ko etahi ahua ngoikore o te Down Syndrome e ahu mai ana i etahi atu rereke o te wehenga o te rekoata. Tata ki te 2% o nga taangata e pangia e te mate o Down, ko nga chromosome taikaha e kitea ana i etahi o nga pūtau o te tinana. Ka kiia tenei ko te mosaic trisomy 21. Mo te 3% o nga taangata e mate ana ki te Down's syndrome, ko te waahanga chromosome 21 anake kei te taikaha ake. Ko te trisomy 21 tenei na te whakawhiti.

Tuhinga o mua

I Parani, ko te trisomy 21 te tino take o te ngoikoretanga o te hinengaro mai i te whakapapa. Tata ki te 50 nga tangata e mate ana ki te mate o Down. Ko tenei pathology ka pa ki te 000 i roto i te 21 ki te 1 whanautanga.

E ai ki te Minita Hauora o Quebec, e pa ana te mate o Down ki te 21 i te 1 o nga whanautanga. Ka taea e tetahi wahine te whai peepi me te mate o Down, engari ko te tupono ka piki haere ma te pakeke. I te tau 770, ka raru pea te wahine 21 ki te 20 ka whanau tetahi tamaiti ka pangia e te mate o Down. I te tau 1, ko te morearea 1500 i te 30. Ko tenei raru ka heke mai i te 1 ki te 1000 ki te 1 tau, mai i te 100 i te 40 ki te 1 tau.

tātaritanga

Ko te taatari i te mate Down ka hangaia i muri i te whanautanga, ka kite koe i nga ahuatanga o te peepi. Heoi, ki te whakaū i te tohu mate, me mahi he karyotype (= whakamātautau ka taea te ako i nga chromosome). He tauira mo te toto o te peepi i tangohia hei wetewete i nga chromosome kei roto i nga puoro.

Nga whakamatautau i te wa whanau

E rua nga momo whakamatautau whanau ka taea te tirotiro i te trisomy 21 i mua i te whanautanga.

te whakamātautau tirotiro he tikanga mo nga wa hapu katoa, tirohia mena ko te tupono me te tuponotanga ka pa te mate o te peepi 21 he iti, he tiketike ranei. Ko tenei whakamatautau he tauira toto ka whai kiko ki te whakamaaramatanga o te translucency nuchal, ara ko te waahi i waenga i te kiri o te kaki me te tuaiwi o te kukune. Ko tenei whakamatautau ka mahia i te wa o te ultrasound i waenga i te 11 me te 13 wiki o te hapu. He haumaru mo te kukune.

te whakamātautau whakatauira e whakamaherehia ana mo nga waimarie morearea, tohu mena he mate te kukune. Ko enei whakamatautau ka mahia i waenga i te tekau ma rima^st ko 20^st wiki o te hapu. Ko te tika o enei tikanga mo te tirotiro mo te Down syndrome ko te 98% ki te 99%. E waatea ana nga whakamatautau mo nga wiki 2-3. I mua i te whakamatautautanga o enei whakamatautau, kua tohutohuhia te wahine hapu me tana hoa rangatira kia hui tahi me tetahi kaitohutohu whakapapa ki te korero mo nga morearea me nga painga e pa ana ki enei mahi.

Amniocentesis

TEamniocentesis ma te tino mohio mena kei roto i te kopu tetahi mate a Down. Ko tenei whakamatautau ka mahia i waenga o te 21th^st ko 22^st wiki o te hapu. Ko tetahi tauira o te wai amniotic mai i te kopu o te wahine hapu ka tangohia ma te ngira angiangi ka whakauruhia ki roto i te kopu. Ko te Amniocentesis e mau ana i etahi morearea o nga raruraru, ka tae ki te ngaro o te kopu (1 ki te 200 nga wahine e pa ana). Ko te whakamatautau ka tohaina ki nga waahine e raru ana i runga i nga whakamatautau tirotirohia.

Chorionic villus tauira.

Ko te tauira (ko te koiora ranei) o te chorionic villi (PVC) ka taea te whakatau mena he kino ke te chromosomal o te kukune penei i te trisomy 21. Ko te tikanga ko te tango i nga waahanga o te waahi ka kiia ko te chorionic villi. Ko te tauira ka mau ki te pakitara puku o te puku, kei waenga ranei i te 11^st ko 13^st wiki o te hapu. Ko tenei tikanga ka raru te tupapaku o te 0,5 ki te 1%.

Nga painga ki te whanau

Ko te taenga mai ki te whanau o te peepi e mate ana i te mate o Down ka hiahia kia whakarereketia. Me whai whakaaro nui enei tamariki me te aro nui ake. Whakamahia te wa ki te mohio ki to tamaiti ka whakarite he waahi mona i roto i te whanau. Ko ia tamaiti e mate ana ki te mate o Down kei o raatau ake tuakiri ahurei me te hiahia me te tautoko me etahi atu.