Ka whakaaro tatou mo te mate o Down, ko te ahuatanga tuatahi ka whakaarohia e tatou Tuhinga 21, ko Down syndrome ranei. No reira ka korero tatou mo te tangata whai mate Down, ka tino whakaaro tatou he mate Down.
Heoi ano, ko te trisomy te mea i runga ake i nga mea katoa he mate ira, na reira ka rereke nga ahuatanga. No reira he maha nga momo mate o Down.
He aha te mate o Down?
Ko te mate o te mate he korero nui ake chromosome. Ka korero tatou mo te aneuploidy, he rereke noa atu ranei te chromosomal anomaly. I roto i te tangata noa, karekau e pangia e te mate o Down, ka haere takirua nga chromosomes. E 23 nga takirua o nga chromosomes i roto i te tangata, e 46 ranei te katoa. Ka korero matou mo te trisomy ina karekau he rua o nga takirua, engari e toru nga chromosomes.
Ka puta mai tenei anomaly chromosomal i te wa o te tohatoha o nga taonga tuku iho o nga hoa e rua i te wa o te hanganga o nga gametes (oocyte me te spermatozoon), katahi i te wa o te kikiritanga.
Ka pa te mate o Down tetahi takirua o nga chromosomes, ko te mea tino mohiotia ko tera e pa ana ki te rua tekau ma tahi o nga chromosomes. I roto i te meka, ka nui pea te maha o nga trisomies he takirua o nga chromosomes. Ko te tangata anake, Ko te nuinga o nga trisomies ka mutu i roto i te whanautanga, no te mea kare e ora te kukune. Ko te take tenei mo te trisomi 16 me te trisomy 8.
He aha nga momo tino mate o Down's syndrome?
- Trisomy 21, ko Down syndrome ranei
Trisomy 21 i tenei wa ko te Ko te take tuatahi o te mate hinengaro ira i kitea. Koia hoki te mate pukupuku tino noa me te whai oranga. Ka kitea i te toharite i roto i te 27 o nga haputanga mai i te 10 ka piki ake te auau ki te pakeke o te whaea. Tata ki te 000 nga whanau o nga tamariki whai mate Down's syndrome ia tau i France, e ai ki te Lejeune Institute, e tuku ana. tautoko hauora me te hinengaro ki te hunga kua pa.
I roto i te trisomy 21, ko te chromosome 21 kei te takitoru hei utu mo te rua. Engari he "waahanga iti" hei tohu i te trisomi 21:
- he kore utu, he oti, he riterite te trisomy 21, e tohu ana i te 95% o nga keehi o te trisomy 21: ko nga chromosomes 21 e toru kua wehea mai i a raatau ano, a ka kitea te kohukohu i roto i nga ruma katoa i tirotirohia (i te iti rawa nga mea i tātarihia i te taiwhanga);
- mosaic trisomy 21 : nga pūtau whai chromosomes 47 (tae atu ki te 3 chromosomes 21) ka noho tahi me nga pūtau me te 46 chromosomes tae atu ki te 2 chromosomes 21. He rereke te owehenga o nga wahanga e rua o nga ruma mai i tetahi kaupapa ki tetahi, i roto i te tangata kotahi, mai i tetahi tangata ki tetahi. okana, kiko ranei ki te kiko;
- trisomy 21 mā te whakawhiti : e whakaatu ana te karyotype genome e toru nga chromosomes 21, engari karekau i whakarōpūtia katoa. Ko tetahi o nga chromosomes 21 e toru ka taea hei tauira me nga chromosomes e rua 14, 12 ranei ...
Ko nga tohu matua o te mate o Down
« Ko ia tangata e mate ana i te Down's Syndrome ko ia ake, he ahurei, he tino taonga tuku iho ira me tana huarahi taketake ki te tautoko i te taikaha o nga ira. », Nga korero mo te Lejeune Institute. Ahakoa he nui te rereketanga o nga tohu mai i tetahi tangata whai mate Down ki tetahi atu, tera ano etahi ahuatanga o te tinana me te hinengaro.
He rite tonu te hauatanga o te hinengaro, ahakoa he nui ake, iti iho ranei te tohu mai i tetahi tangata ki tetahi atu. He tohu ano mo te tinana: te mahunga iti me te porowhita, te kaki iti me te whanui, te whanui o nga kanohi tuwhera, te strabismus, te pakiaka kore o te ihu, nga ringa pakari me nga maihao poto… nga raruraru whanau Ka taea te taapiri atu ki enei tohu i etahi wa, me te aro turuki i nga rongoa: te ngakau, te kanohi, te keri, nga mate orthopedic…
Kia pai ake te aro ki enei raruraru me te whakaiti i nga hauatanga tinana me te hinengaro, te manaakitanga maha mo nga tangata whai mate o Down : nga tohunga ira, nga kai-whakaaro hinengaro, nga kai-whakaaro tinana, nga kaihautu korero…
- Trisomy 13, or Patau's syndrome
Ko te Trisomy 13 na te noho mai o te tuatoru Kromosometi 13. Ko Klaus Patau te tohunga whakapapa o Amerika te tuatahi ki te korero, i te tau 1960. E kiia ana ko te 1 / 8 ki te 000 / 1 te whanautanga. Heoi, he kino nga hua o tenei ira ira mo te kopu kua pangia: he mate kino te roro me te ngakau, he whatu kanohi, he he o te anga me te punaha nakunaku…. Ko te nuinga (tata ki te 15-000%) o nga kopu kua pangia ka mate i roto i te utero. A ahakoa ka ora tonu ia, he peepi mate mate a Down he iti rawa te oranga, he marama torutoru ki etahi tau kei runga i te ahua o te ahua kino, otira ki te wa o te mosaicism (nga momo momo momo rereke kei reira).
- Trisomy 18, ko Edwards syndrome ranei
Ko te Trisomy 18 e tohu ana, e ai ki tona ingoa, te noho mai o tetahi chromosome 18 ano. I te tau 1960 i whakaahua tuatahitia tenei mate ira ira e te tohunga ira tangata Ingarihi a John H. Edwards. Ka whakatauhia te mate o tenei trisomy i te 1/6 ki te 000/1 whanautanga. I roto i te 18% o nga keehi, ka puta ko te trisomy 95 he mate i roto i te utero, te whakapumau i te pae Orphanet, te tomokanga mo nga mate onge. Na te kaha o te ngakau, te neuropi, te kukuna, te mate whatumanawa ranei, ka mate nga whanau hou kua mate i te trisomy 18 i te tau tuatahi o to ratau oranga. Ma te mosaic, translocation trisomy 18 ranei, ka nui ake te oranga, engari e kore e neke ake i te pakeketanga.
- Ko te mate o Down e pa ana ki nga chromosomes sex
I te mea ko te trisomy e tohuhia ana e te noho o te chromosome taapiri i roto i te karyotype, ka taea te whakauru i nga chromosomes katoa, tae atu ki nga chromosomes sex. He trisomies ano hoki e pa ana ki te takirua o X, XY chromosomes ranei. Ko te hua nui o enei trisomies ko te pa ki nga mahi e hono ana ki nga chromosomes ira, ina koa ki nga taumata o nga homoni ira tangata me nga whekau uri.
E toru nga momo o te trisomy chromosome sex:
- trisomy X, mate takitoru X ranei, ina e toru nga chromosomes X o te tangata. He wahine te tamaiti e mate ana i tenei trisomy, karekau he raruraru hauora nui. I te nuinga o nga wa ko tenei mate ira ka kitea i te pakeketanga, i te wa o nga whakamatautau hohonu.
- Klinefelter syndrome, XXY trisomy ranei : e rua nga kromosom X me tetahi kromosom Y. He tane te tangata takitahi, a kōhungahunga. Ko tenei trisomy ka raru te hauora, engari karekau he ahua kino.
- Ko Jacob's Syndrome, ko te trisomy 47-XYY ranei : te aroaro o rua Y kromosom me tetahi X kromosom. He tane te tangata takitahi. Karekau tenei ira ira e puta kaore he tohu tohu nui, ka kitea i te wa o te pakeketanga, i te wa o te karyotype i mahia mo tetahi atu kaupapa.
He iti noa nga tohu, ko enei mate ira e pa ana ki te X me te Y chromosomes he uaua ka kitea. i roto i te utero.
I tetahi atu taha, ko era atu trisomies katoa (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ki te kore e puta noa i roto i te marutanga ohorere, ka whakapaehia i runga i te ultrasound, ka tukuna te whakaroa o te tipu, te whakamahi i te inenga nuchal translucency, trophoblast biopsy, te 'amniocentesis ranei, ki te mahi i te karyotype ki te whakapae he trisomy. Mena ka kitea he mate whakahaa, ka tukuna e te roopu rongoa he whakamutu i te haputanga.