Ko te Oculocutaneous albinism he roopu o nga mate tuku iho e tohuhia ana e te paheketanga o te kiri, nga makawe me nga kanohi. Ko te tikanga, ko te noho mai o te melanin pigment i roto i te iris me te retina te tikanga ka haere tahi te albinism me te whai waahi ophthalmological.

Albinism, he aha tena?

Te whakamaramatanga o te albinism

Ko te Oculocutaneous albinism he hapa i te hanga o te melanin pigment e nga melanocytes, na te rerekeetanga ira.

Nga momo rereke o te albinism:

Momo Albinism 1

Ka puta mai i nga huringa i roto i te ira mo te enzyme tyrosinase e whai waahi nui ana ki te hanga o te poaka e nga melanocytes.

Albinism momo 1A

He tino whakakorenga o te mahi enzyme tyrosinase. No reira karekau he purakau o nga turoro i te kiri, nga makawe me nga kanohi mai i te whanautanga, ka ma ki nga makawe ma me nga kanohi whero (na te koha o te iris ka kitea te whero mai i te retina)

Albinism momo 1B

Ko te heke o te mahi tyrosinase he nui ake, he iti ake ranei te tohu. Karekau he poaka i roto i te kiri me nga kanohi o nga turoro i te wa e whanau ana, ka ma me nga karu whero, engari mai i nga marama tuatahi o te oranga ka puta nga tohu o te hanga poaka he rereke te kaha ki te kiri me te iris. (he rereke mai i te puru ki te karaka-kowhai). E korero ana matou mo te mutant kowhai, te kowhai albinism ranei.

Momo Albinism 2

Koia te nuinga o nga mate albinism, ina koa i Awherika. Ko te ira kawenga ko te ira P o te chromosome 15 e whai waahi ana ki te kawe i te tyrosine.

I te whanautanga, he ma te kiri o nga tamariki pango engari he makawe kakaho. Ka pakeke haere te makawe, ka tae ki te kakau witi, ka riro pea i te kiri he pakaka, he wahi pouri, he kiore ranei. He puru, he kowhai ranei nga iris ki te parauri marama.

Momo Albinism 3

He onge noa, he kiri pango anake. E hono ana ki nga rerekeetanga o te ira e whakawaehere ana i te TRP-I: he ma te kiri, he mawhero te kiri o te irises, he mawhero te makawe.

Ko etahi atu momo ahua onge o te albinism

Hermansky-Pudlak syndrome

Ma te whakarereketanga o te ira i runga i te chromosome 10 te whakawaehere i te pūmua lysosome. Ko tenei mate e hono ana ki te albinism me nga mate o te coagulation, pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, renal failure and cardiomyopathy.

Syndrome de Chediak-Higashi

Ma te whakarereketanga o te ira i runga i te chromosome 1 te whakawaehere i te pūmua e uru ana ki te kawe i te poaka. Ko tenei mate e pa ana ki te whakaheke i te ahua o te ahua, te makawe me te whakaata kirikiri "hiriwa", me te tino mate o te lymphoma mai i te taiohitanga.

Te mate a Griscelli-Pruniéras

Ma te whakarereketanga o te ira i runga i te chromosome 15 e whakawae ana i te pūmua e whai waahi ana ki te pananga o te poaka, ka hono te ahua o te whakaheke kiri, te makawe hiriwa me te kiri auau, te mate ENT me te manawa me te mate o te mate toto. whakamate.

Nga take o te albinism

Ko te Albinism he mate tuku iho na roto i te whakarereketanga o te ira e whakawaehere ana i te hanga, i te tukunga mai ranei o te poaka kiri e te melanocytes. No reira karekau e taea e te kiri me nga ngongo te whakapuranga tika.

Ko te tikanga tuku o tenei huringa mai i te matua ki te tamaiti i roto i te nuinga o nga keehi he autosomal recessive, ara, me kawe nga matua e rua i te ira karekau e puta ki roto i a raua, ka kitea enei ira e rua (kotahi te taha papa, tetahi atu whaea) i roto i te tamaiti.

E rua nga ira e mau ana i a tatou katoa, ko tetahi ko te tino rangatira (e whakaatu ana i a ia ano) me tetahi atu recessive (kare e whakaatu i a ia ano). Mena he rereke te ira whakaheke, no reira karekau e whakaatuhia i roto i te tangata whai ira rangatira kaore i rereke. I tetahi atu taha, i te wa o te hanganga o nga gametes (spermatozoa i roto i nga tane me te ova i nga wahine), ko te haurua o nga gametes ka riro i te ira kua whakarereke. Mena ka hapu nga tangata tokorua i te tamaiti ka kawe i te ira whakahekeheke, ka tupono ka puta mai te tamaiti mai i te parāoa e mau ana i te ira whakaheke, me te hua manu e mau ana i taua ira whakaheke. I te mea karekau he ira rangatira o te tamaiti engari e rua nga ira whakaheke, ka whakaatu ia i te mate. He iti rawa tenei tūponotanga, no reira karekau he mate albinism i te nuinga o te whanau.

Ko wai te mea tino paangia?

Ko te Albinism ka pa ki nga taupori Caucasian engari he nui ake i Awherika i te kiri pango.

Evolution me nga raru ka taea

Ko nga raru nui na te albinism ko te kanohi me te kiri. Karekau he mate toto, okana ranei engari ko nga mate onge noa o Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi me Griscelli-Prunieras.

Te mate kiri

He maha nga tae o te rama ma te "huihui", he "wehe" hei tauira i te wa o te hanganga o te aniwaniwa. He tae ka puta mai i te taonga o nga ngota ngota e ngongo ana i nga tae marama katoa haunga te kotahi, hei tauira ko te kahurangi ka mimiti nga mea katoa haunga te kahurangi, ka kitea ki to tatou retina. Ko te pango ka puta mai i te whakaurunga o nga tae katoa. Ko te poaka pango o te kiri ka taea te uru atu ki nga tae o te marama, engari ano hoki me te Ultra Violets (UV) ka puta he mate mate pukupuku mo te kiri. Ko te kore o te poaka i puta mai i te mate ka “marama” te kiri o nga turoro ki nga hihi UV na te mea karekau he mea e mimiti ana ka uru ki roto ki te kiri, ka kino hoki nga ruma o reira, ka tupono ki te mate pukupuku kiri.

Ko nga tamariki e pangia ana e te mate albinism me karo i te pa atu ki o ratou kiri ki nga hihi UV ma te whakarite i a raatau mahi (hei tauira mo nga hakinakina o roto, kaua ki waho), te mau kakahu hipoki me te whakamarumaru me nga hua ra.

Morearea kanohi

Ko nga turoro me te mate albinism ehara i te matapo, engari ko to raatau tirohanga, tata me te tawhiti, ka heke, i etahi wa ka tino kaha, me mau nga arotahi whakatika, he mea kakano hei whakamarumaru i nga kanohi mai i te ra na te mea kua kore ratou i te poaka.

Mai i te kindergarten, ko te tamaiti albino e mate ana i te ngoikoretanga o te tirohanga ka waiho kia tata ki te poari, a, mena ka taea, ka awhinahia e tetahi kaiwhakaako motuhake.