He mate ira onge, Teacher-Collins syndrome e tohuhia ana e te whanaketanga o nga koha whanautanga o te angaanga me te kanohi i te wa e ora ana te whanau, ka puta ko te ahua o te kanohi, o nga taringa me nga kanohi. He nui ake, he iti ake ranei nga hua o te rerehua me te mahi, a, ko etahi o nga keehi e hiahia ana kia maha nga mahi pokanga. Heoi, i roto i te nuinga o nga keehi, ko te tango i te mana whakahaere ka taea te pupuri i tetahi kounga o te oranga.

Ko te mate o Treacher-Collins (i tapaina ki te ingoa o Edward Treacher Collins, nana i korero tuatahi i te tau 1900) he mate whanautanga onge ka puta mai i te whanautanga me nga mate kino atu, iti iho ranei o te taha o raro o te tinana. kanohi, kanohi me nga taringa. Ko nga whakaeke he takirua me te hangarite.

Ko tenei mate e kiia ana ko Franceschetti-Klein syndrome, mandibulo-facial dysostosis ranei kaore he mate kino.

Nga take

E toru nga ira kua mohiotia i tenei wa ka uru ki tenei mate:

• te ira TCOF1, kei te chromosome 5,
• te ira POLR1C me te POLR1D, kei runga i nga chromosomes 6 me te 13.

Ko enei ira e arahi ana i te hanga o nga pūmua e whai waahi nui ana ki te whanaketanga o nga hanganga kanohi. Ko ta ratou whakarereketanga na roto i nga whakarereketanga ka whakararu i te hanganga o nga wheua (te nuinga o nga kauae o raro me o runga me nga paparinga) me nga kopa ngohe (nga uaua me te kiri) o te taha o raro o te mata i te rua o nga marama o te haputanga. Ka pangia ano te pine, te awa taringa tae atu ki nga hanganga o te taringa waenga (ossicles me / ranei).

tātaritanga

Ka taea te whakapae i te ahua kino o te kanohi mai i te ultrasound o te marama tuarua o te haputanga, ina koa i roto i nga keehi o nga ngoikoretanga o nga taringa. I roto i tenei take, ka whakatauhia te tātaritanga i mua i te whanautanga e te roopu maataki maha mai i te whakaata whakaata autō (MRI) o te kukune, kia pai ake te tirohanga o nga heenga.

Ko te nuinga o nga wa, ka mahia te tātaritanga ma te whakamatautau tinana i mahia i te whanautanga, i muri tata ranei. Na te nui o te rereketanga o nga mahi kino, me whakapumau i roto i tetahi pokapū motuhake. Ka tonohia he whakamatautau ira i runga i te tauira toto ki te rapu i nga mate ira e pa ana.

Ko etahi ahua ngawari karekau e kitea, ka kitea i te mutunga o te wa, hei tauira i muri i te putanga o tetahi keehi hou i roto i te whanau.

I muri i te whakatau i te mate, ka tukuna te tamaiti ki etahi atu whakamatautau:

• te whakaahua kanohi (x-ray, CT scan me te MRI),
• nga whakamatautau taringa me nga whakamatautau whakarongo,
• aromatawai tirohanga,
• rapu mo te moe moe (polysomnography)…

Te hunga whai take

Ko te mate o Treacher-Collins ka pa ki te kotahi i roto i te 50 nga whanau hou, he kotiro me nga tama tane. E kiia ana kei te tata ki te 000 nga keehi hou ka puta ia tau ki Parani.

Ngā āhuatanga haumaru

Ko te tohutohu ira i roto i te pokapu tuku korero hei aromatawai i nga tupono o te tuku ira.

Tata ki te 60% o nga keehi ka puta mokemoke: ko te tamaiti te turoro tuatahi o te whanau. Ka puta nga hee whai muri i te aituā ira i pa ki tetahi, ki etahi atu ranei o nga pūtau whakawhānau e uru ana ki te whakakikiritanga (“de novo” huringa). Ka tukuna te ira kua huri ki ona uri, engari karekau he mate mo ona tuakana. Heoi, me tirotirohia mena kaore tetahi o ona matua e mate ana i tetahi ahua iti o te mate me te kawe i te huringa me te kore e mohio.

I etahi atu take, he mea tuku iho te mate. Ko te nuinga o nga wa, ko te mate o te tukunga he kotahi i roto i te rua ki ia haputanga, engari i runga ano i nga whakarereketanga, tera ano etahi atu momo tuku. 

Ko nga ahuatanga o te kanohi o te hunga kua pangia he ahuatanga, me te kauae atrophied me te heke, karekau he paparinga, ka anga whakararo nga kanohi ki nga temepara, nga taringa he pavilion iti me te kino, kua ngaro ranei ...

Ko nga tohu matua e hono ana ki nga ngoikoretanga o te ao ENT:

Nga uauatanga manawa

He maha nga tamariki e whanau ana he whaiti nga huarahi hau o runga me nga waha e puare ana, he iti te waha o te waha ka araia e te arero. No reira he tino uaua te manawa i roto i nga whanau hou me nga kohungahunga, e whakaatuhia ana e te ngongoro, te moe moe me te ngoikore rawa o te manawa.

Te uaua ki te kai

I roto i nga kohungahunga, ka raru pea te whakangote na te uaua o te manawa me nga mea rereke o te ngutu me te ngutu ngohe, i etahi wa ka wehea. He ngawari ake te whangai i muri i te whakaurunga o nga kai totoka, engari he uaua te ngaungau, he maha nga raru niho.

Tuhinga o mua

Ko te whakararu o te rongo na te kino o te taringa o waho, o waenga ranei kei te 30 ki te 50% o nga keehi. 

Nga whakararuraru tirohanga

Ko te hautoru o nga tamariki e mate ana i te strabismus. Ko etahi pea he kanohi tata, he hyperopic, he astigmatic ranei.

He uaua ki te ako me te whakawhitiwhiti korero

Karekau a Treacher-Collins syndrome e whakararu i te hinengaro, engari ko te turi, ko te raru o te tirohanga, ko te uaua ki te korero, ko nga paanga hinengaro o te mate tae atu ki nga whakararurarutanga i te nuinga o nga wa ka roa te taumaha o te tiaki hauora ka whakaroa. te reo me te uaua ki te whakawhiti korero.

Te tiaki tamariki

Ko te tautoko manawa me te whangai ngongo/ranei ka hiahiatia kia ngawari te manawa me te whangai i te peepi, i etahi wa mai i te whanautanga. I te wa e mau tonu ai te awhina manawa, ka mahia he tracheotomy (te whakatuwhera iti i roto i te trachea, i te kaki) hei whakauru i te cannula kia tika ai te rere o te hau ki roto i nga huarahi rererangi.

Te maimoatanga pokanga o nga kino

He nui ake, iti ake ranei nga wawaotanga pokanga, e pa ana ki te ngutu ngohe, kauae, kauae, taringa, kamo me te ihu ka taea te tono kia pai ai te kai, te manawa, te rongo ranei, engari hei whakaiti hoki i te paanga rerehua o nga mate.

Hei tohu, ka kati nga wahanga o te ngutu ngohe i mua i te 6 marama, ko nga tikanga whakapaipai tuatahi ki nga kamo me nga paparinga mai i te 2 tau, te roa o te mahunga (te maru o te mahunga) ki te 6 ki te 7 tau, te taapiri o Ko te pinna o te taringa kei te 8 tau te pakeke, te whakanui ake o nga awa whakarongo, me te pokanga o nga ossicles kei te 10 ki te 12 tau te pakeke… Ka taea ano etahi atu pokanga whakapaipai i te taiohitanga…

Te awhina whakarongo

I etahi wa ka taea te awhina whakarongo mai i te 3 ki te 4 marama ka pa te turi ki nga taringa e rua. He rereke nga momo prostheses e waatea ana i runga i te ahua o te kino, me te pai o te mahi.

Ko nga mahi a te hunga hauora me te paramedic

Hei whakaiti me te aukati i te hauatanga, he maha nga mahi tirotiro i nga wa katoa me te karanga ki nga tohunga maha:

• ENT (he nui te mate o te mate)
• Ophthalmologist (te whakatikatika i nga raruraru tirohanga) me te orthoptist (whakaora kanohi)
• Taonga niho me te taote niho
• Kaihautu Korero…

He maha nga wa e tika ana te tautoko hinengaro me te matauranga.