Ko te Cystinuria he hapa tuku iho i roto i te reabsorption tubular o te waikawa amino, cystine, me te piki haere o te mimi me te hanga o nga kohatu cystine i roto i te mimi. Ko nga tohu ko te renal colic, te mate mimi, te mate whatukuhu ranei. Ko te maimoatanga e ahu mai ana i te pikinga o te inu wai, te urutaunga o te kai, te kawakoretanga o te mimi, te tango ranei i nga raau taero hei whakakore i te cystine.

Ko te Cystinuria he mate whatukuhu onge te tuku iho e puta nui ai te whakaputanga o te cystine ki roto i te mimi. Ko tenei waikawa amino, he iti rawa te wairewa i roto i te mimi, ka hanga he tioata, ka whakahiato hei kowhatu i:

• calyxes o nga whatukuhu;
• ko nga pyelons, ko te pelvis ranei, ara ko nga waahi ka kohia te mimi katahi ka puta ki waho o te whatukuhu;
• ko nga ureter, ko nga ngongo roa, whaiti e kawe ai te mimi mai i nga whatukuhu ki te ngongo;
• te tōngāmimi ;
• urethra.

Ko te hanga o enei kowhatu cystine - he lithiasis ranei - ka arahi ki te mate whatukuhu mau tonu.

He rereke te nui o te mate cystinuria i runga i nga iwi, mai i te 1 i roto i te 2 i roto i te taupori Lebanese Hurai - te taupori me te auau teitei - ki te 500 i te 1 i Sweden. Ko te nuinga o te whaanui e kiia ana kei te 100 i roto i te 000 tangata. Ko te tikanga he nui ake te mate o nga tane i nga wahine.

Ka kitea a Cystinuria i nga tau katoa. Ko nga tane ka kaha ake te mate kino. Ko te ahua o nga kowhatu whatukuhu i mua i te toru o nga tau ka nui ake i nga tama tane. He matarua nga tatauranga i roto i te 75% o nga keehi ka hoki ano i roto i te 60% o nga keehi, he nui ake te auau o nga tane. Ahakoa ko te 1 ki te 2% noa iho o nga kowhatu pakeke, koinei te lithiasis ira tino noa, a ko te kawenga mo te 10% o nga kohatu a nga tamariki.

Ko te Cystinuria te take na te hekenga o nga ngongo renal, na te heke o te reabsorption renal tubular proximal o te cystine, me te piki haere o te cystine mimi.

E rua nga mate ira ira ka puta te nuinga o nga keehi o te cystinuria:

• ira homozygous o te ira SLC3A1 (2p21) ka uru ki te momo A cystinuria;
• ira homozygous i roto i te ira SLC7A9 (19q13.11) whai wāhi ki te momo B cystinuria.

Ko enei ira e whakawaehere ana i nga pūmua ka hangaia he heterodimer hei kawe i te cystine i roto i te ngongo tata. Ko te rerekeetanga o tetahi o enei pūmua ka hua te korenga o te kawe kawe.

Na te mea he whakahekeheke enei ira, me rua nga ira rerekee i riro mai i nga tangata whai mate nei, kotahi mai i ia matua. Ko te tangata kotahi noa iho tona ira rereke ka nui ake te nui o te cystine ki roto i te mimi engari kaore e ranea ki te hanga kowhatu cystine. Karekau he hononga i waenga i te "genotype" (cystinuria A, cystinuria B ranei) me te mate o mua me te kaha o nga tohu.

Ahakoa ka puta nga tohu o te cystinuria i roto i nga kohungahunga, ka puta nga tohu tuatahi i mua i te 20 tau ki te 80% o nga turoro, me te toharite tata ki te 12 tau mo nga kotiro me te 15 tau mo nga tama tane.

I te nuinga o nga wa ko te tohu tuatahi ko te mamae nui, ka tae atu ki te whakaekenga o te "colic renal", na te pupuhi o te ureter, i te waahi ka tutakina te kohatu. Ka taea hoki e nga kowhatu urinary te:

• te mamae tonu o te tuara o raro, te mamae puku ranei;
• hematuria, ara he toto kei roto i te mimi;
• te whakakore i nga kohatu iti i roto i te mimi (ina koa nga kohungahunga).

Ka taea hoki te noho hei waahi ka tupu te huakita ka puta he mate mimi, he uaua ake ranei, he mate whatukuhu.

I roto i nga tamariki tino onge, ko te cystinuria pea e pa ana ki nga mate o te roro penei i te hypotonia neonatal, te hopu, me te whakaroa whanaketanga. He mate uaua enei na te "whakamuku", ara ko te ngaronga o tetahi kongakonga DNA, he maha nga ira e piri ana ki te ira SLC3A1 kei runga i te chromosome 2.

Ko te maimoatanga o te cystinuria ko te aukati i te hanganga o nga kowhatu cystine ma te pupuri i te iti o tenei waikawa amino i roto i te mimi.

Te nui ake o te inu wai

Mo tenei kaupapa, me inu te tangata i te nui o te wai e tika ana hei whakaputa i te iti rawa ki te 3 ki te 4 rita o te mimi ia ra. I te mea ka nui ake te mate o te hanga kohatu i te po, na te mea kare koe e inu, ka iti ake te whakaputa mimi, ka tūtohu kia inu wai koe i mua i te moe. I roto i nga kohungahunga, ko te inu i te po ka hiahia pea kia whakauruhia he ngongo nasogastric, he gastrostomy ranei.

Te kai iti i roto i te pūmua me te tote, me te nui i roto i te kai alkalizing

Ko te kai iti i roto i te methionine, he tohu tuatahi mo te cystine, ka whakaheke i te whakaputa urinary cystine. Ko te Methionine he waikawa amino tino nui, no reira kare e taea te tango engari ka iti te kai. Mo tenei, he patai mo te whakakore i nga kai e tino nui ana te methionine penei i te cod maroke, te kai hoiho, tae noa ki te koura me te gruyere, me te whakaiti i te kai o te kai, te ika, te hua ki te 120-150 karamu ia ra. me nga tiihi. Ko te kai iti o te pūmua kaore i te tūtohutia mo nga tamariki me nga taiohi.

Ko te whakanui ake i te kai o nga kai kawakore penei i te rīwai, huawhenua kaakaariki, huawhenua karakara ranei, me te panana, me te iti o te tote ka taea te whakaiti i te kukū o te cystine i roto i te mimi. Ko te tikanga, ka piki ake te mimi o te konutai i to cystine. Na, i etahi o nga turoro, ka heke te heke o te cystine urinary ma te 50% ma te whakaheke i te kai konutai kai ki te 50 mmol ia ra.

Nga raau taero hei whakamau i te mimi

I te mea he ngawari ake te rewa o te cystine i roto i te kawakore, ara, te mimi, te mimi i te mimi waikawa, tera pea ka tohutohuhia, kia iti ake te waikawa o te mimi, na reira ka piki ake te whakarewatanga o te cystine, na reira me tango :

• wai kawakore;
• 6 ki te 8 karamu ia ra o te pāhare pāporo citrate i roto i te 1,5 ki te 2 rita o te wai;
• 8 ki te 16 karamu ia ra o te pāhare pāporo bicarbonate i roto i te 2 ki te 3 rita o te wai;
• acetazolamide ranei 5 mg / kg (tae atu ki te 250 mg) ma te waha i te wa e moe ana.

Nga rongoa hei whakakore i te cystine

Mena kei te hanga tonu nga kohatu ahakoa enei ine, ka taea te hoatu i enei raau taero:

• penicillamine (7,5 mg / kg ki te waha 4 nga wa / ra i roto i nga tamariki nohinohi me te 125 mg ki te 0,5 g waha 4 nga wa ia ra i nga tamariki pakeke);
• tiopronin (100 ki te 300 mg a waha 4 nga wa ia ra);
• te captopril ranei (0,3 mg / kg ma te waha 3 nga wa ia ra).

Ka tauhohe enei raau taero ki te cystine me te pupuri i te ahua ki te rima tekau nga wa te whakarewa ake i te cystine ake.

Te whakahaere urological

Ko te whakahaeretanga o nga kohatu kaore i te haere noa me nga tikanga urological mo te maimoatanga o te lithiasis. Ka taea e te tohunga urologist te whakamahi i nga tikanga whakaeke iti rawa atu, i runga i ia ahuatanga, penei i te ureterorenoscopy, percutaneous nephrolithotomy ranei.